Enfermedades metabólicas congénitas

Hipotiroidismo congénito:

Descripción: Consiste en la baja actividad de la glándula tiroides y por ende de hormona tiroidea vital para el desarrollo del sistema nervioso.

Consecuencias: Retardo mental irreversible.

Fenilcetonuria:

Descripción: Carencia de enzima llamada fenilalanina hidroxilasa necesaria para descomponer uno de los ocho aminoácidos esenciales presente en los alimentos que contienen proteínas. El niño nace aparentemente bien pero al comenzar a alimentarse su metabolismo no puede procesar la fenilalanina y esta se acumula hasta intoxicar el organismo.

Consecuencias: Daño cerebral y retardo mental severo.

Galactosemia:

Descripción: Aparece por el exceso de galactosa, uno de los dos azúcares que contiene la leche y sus derivados y que el organismo no puede procesar.

Consecuencias: Daño al hígado, sistema nervioso central (retardo mental severo) y ojos.

Hemoglobinopatías:

Descripción: Grupo de trastornos hereditarios que alteran el transporte de oxígeno- Se dividen en dos categorías:

1-Drepanocitosis: Alteración morfológica de los glóbulos rojos.

Consecuencias: Crisis dolorosa, infecciones bacterianas y necrosis

2-Talasemia: Poca producción de hemoglobina encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo.

Consecuencias: Órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno y dejan de funcionar adecuadamente.

Prevención:

Pueden ser diagnosticadas al nacimiento con una muestra de orina y en caso positivo iniciar tratamiento, con lo que disminuyen notablemente la posibilidad de los daños descritos.

Dr. Avilio Méndez Flores

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