Enfermedades metabólicas congénitas
Hipotiroidismo congénito:
Descripción: Consiste en la baja actividad de la glándula tiroides y por ende de hormona tiroidea vital para el desarrollo del sistema nervioso.
Consecuencias: Retardo mental irreversible.
Fenilcetonuria:
Descripción: Carencia de enzima llamada fenilalanina hidroxilasa necesaria para descomponer uno de los ocho aminoácidos esenciales presente en los alimentos que contienen proteínas. El niño nace aparentemente bien pero al comenzar a alimentarse su metabolismo no puede procesar la fenilalanina y esta se acumula hasta intoxicar el organismo.
Consecuencias: Daño cerebral y retardo mental severo.
Galactosemia:
Descripción: Aparece por el exceso de galactosa, uno de los dos azúcares que contiene la leche y sus derivados y que el organismo no puede procesar.
Consecuencias: Daño al hígado, sistema nervioso central (retardo mental severo) y ojos.
Hemoglobinopatías:
Descripción: Grupo de trastornos hereditarios que alteran el transporte de oxígeno- Se dividen en dos categorías:
1-Drepanocitosis: Alteración morfológica de los glóbulos rojos.
Consecuencias: Crisis dolorosa, infecciones bacterianas y necrosis
2-Talasemia: Poca producción de hemoglobina encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo.
Consecuencias: Órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno y dejan de funcionar adecuadamente.
Prevención:
Pueden ser diagnosticadas al nacimiento con una muestra de orina y en caso positivo iniciar tratamiento, con lo que disminuyen notablemente la posibilidad de los daños descritos.
Dr. Avilio Méndez Flores
[ad code=2 align=center]