Sindrome de Down

Consideraciones generales:

Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares, presentan malformaciones y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida. Afecta indistintamente a ambos sexos.

Definición:

Dicho síndrome es un fenómeno de translocación cromosómica también conocido como Trisomía 21.
El síndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Aparece antes de que el bebé nazca y no sabemos a ciencia cierta por qué ocurre.

Frecuencia:

La incidencia del mismo es de 1:660 en nacidos vivos.

Causa:

Su causa se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años.

Patología:

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra en el par 21. Esto supone que cuentan con 47 cromosomas en lugar de los 46 que tienen las personas sin esta discapacidad. La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células (trisomía del par 21), aunque existen otros dos tipos en los que la trisomía sólo afecta a algunas células (síndrome de
Down por mosaicismo) o bien se debe a que alguno de los cromosomas lleva adherido material genético de más (síndrome de Down por translocación).

No existe una mayor o menor afectación del síndrome. Este existe o no, no hay grados. El síndrome de Down es una característica más de la persona y no una enfermedad como tal, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura. En cambio sí puede mejorarse la calidad de vida de las personas que nacen con esta discapacidad intelectual. Por un lado, atendiendo a todas las posibles alteraciones asociadas mediante un buen programa de salud y por otro, ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo y de autonomía de cada individuo.

Síntomas:

Dentro de los signos más sobresalientes de este síndrome, se encuentran:
Hipotonía.
Perfil facial chato.
Piel seca, eccematosa hiperqueratósica.
Hipoplasia de senos frontales y puente nasal pequeño con aplasia completa del hueso nasal.
Ojos oblicuos, fisuras palpebrales angostas.
Estrabismo convergente o divergente.
Cuello corto y grueso.
El 40% de los pacientes presenta anomalías cardíacas.
Manifestaciones bucales
Lengua escrotal.
Macroglosia con protrusión y mordida abierta.
Tendencia a Clase III, desarmonías oclusales.
Microdoncia, dientes primarios que no se exfolian, dientes conoides, hipoplasia del esmalte, anodoncia y dientes supernumerarios.

Esto hace posible habitualmente un diagnóstico desde el primer momento de la vida, en el parto, que luego debe ser confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de cromosomas). En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde se acumula la información de nuestras características (color de ojos, de pelo…) y del funcionamiento de nuestro cuerpo (corazón, riñón,….) etc.

Diagnóstico:

Hoy en día la mayor parte de los casos de Síndrome de Down pueden ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de las 12 semanas de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza.

Poco después de ser confirmado el diagnóstico de síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Muchos estudios han demostrado que mientras mayor sea la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, mayor será la probabilidad de que éste llegue a desarrollarse dentro de sus máximas posibilidades.

Aunque el grado de retraso mental puede variar, la mayor parte de las personas con Síndrome de Down corresponden a la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con este síndrome.

Asimismo, debido a estas amplias diferencias entre los niños afectados, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciones en lo que se refiere a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas.

Manejo:

Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades por parte de la población, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente dentro de la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con Síndrome de Down.
La patología bucal predominante es la enfermedad periodontal debido al mal control de la placa bacteriana por la imposibilidad de realizar una buena técnica de cepillado.
La profundidad del retraso madurativo de este paciente es leve, por eso nos permite dedicarle tiempo a sesiones de motivación en enseñanza del cepillado; como la destreza del paciente no es la suficiente se busca la colaboración en este caso de la madre para que intensifique el cepillado nocturno.

Se realiza para este paciente un plan de tratamiento con alto contenido preventivo realizándole aplicaciones tópicas con FFAA (fluorfosfato acidulado) Ph 3,5 así como la indicación de dentífricos fluorados. Es importante en casos en que el coeficiente intelectual del paciente lo permita, mostrar cada paso en un espejo para que vaya registrando la secuencia lógica de su higiene bucal.

Evidencias:
• El síndrome de Down no es una enfermedad, por tanto no se puede curar pero sí mejorar la calidad de vida.
• No existen diferentes grados de afectación, tenemos que hablar de manifestaciones distintas.
• No existe una correlación entre los signos externos o físicos y el desarrollo intelectual.
• No son todos iguales, cada persona tiene su propio carácter que se constituye a través de sus experiencias con el entorno.
• La influencia que el niño con síndrome de Down recibe de su entorno familiar y social, construirá y contribuirá a configurar su capacidad emotiva y relacional. Esto le permitirá evolucionar como persona en la sociedad.

Historia:

El síndrome de Down tiene su nombre oficial a partir del año 1961 en honor al médico británico John Langdon Haydon Down, quién fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

Dr. Avilio Méndez Flores