hemofilia

Definición:

La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

Podríamos entonces definir a la hemofilia como un simple desorden de la coagulación, recesivo y ligado al sexo, producido por una deficiencia de Factor VIII.

Historia:

Las primeras referencias de lo que pudo haberse tratado de hemofilia en seres humanos se atribuyen a escritos judíos del siglo II AC. Una reglamentación del patriarca judío Rabbi Judah eximía al tercer hijo de una mujer de ser circuncidado si dos de sus hermanos mayores habían muerto o sufrido grandes hemorragias después de su circuncisión. El Rabí Simón ben Gamaliel exceptuó de este procedimiento a un niño porque los hijos de sus tres tías maternas habían muerto después de efectuada la misma.
Existen otras referencias históricas similares y estos relatos de hemorragias fatales después de cirugías menores en hermanos o primos maternos son característicos de lo que hoy denominamos hemofilia.
Las primeras descripciones científicas que hacen referencia probable a la hemofilia son de fines del siglo 18. Algunos autores de esa época describieron familias en las cuales los varones sufrían hemorragias pos-traumáticas anormalmente prolongadas. Se describe una familia en la cual seis hermanos sangraron hasta morir después de sufrir pequeñas heridas, pero sus medio -hermanos de distinta madre no estaban afectados. Notaron que, si bien los varones mostraban los síntomas, el desorden era transmitido por mujeres aparentemente sanas a una parte de su descendencia masculina.

Todos estos relatos comenzaron a definir un síndrome clínico del cual, ya en el siglo 19, se acumuló una extensa literatura. Se le adjudicaron distintos nombres, tales como “Hemorrea”, “Idiosincrasia hemorrágica”; “Hematofilia”; “Diátesis hemorrágica hereditaria”, hasta que fuera denominada ya definitivamente con el peculiar nombre de “Hemofilia” que significa “Amor a la sangre” y que aparece como título de un famoso tratado en 1828.
El compromiso de las articulaciones fue recién descrito en detalle en 1890. Antes había sido confundido con artritis reumática, tuberculosa y de otros tipos.

La Reina Victoria y su bisnieto Alexis:
No se puede hablar de la historia de la hemofilia, sin mencionar a Victoria, nombrada reina de Inglaterra a los 12 años, quien descubrió una parte desconocida de sus antecedentes hereditarios recién 22 años después, con el nacimiento de su octavo hijo, Leopoldo, Duque de Albania, que padecía hemofilia.

Como era frecuente en esas épocas, la realeza se reservaba a la realeza y muchas uniones entre príncipes y duquesas, princesas y zares, hicieron sonar campanas de boda por varias generaciones.
Fue así que Alexandra, nieta de la reina Victoria, contrajo matrimonio con Nicolás II, Zar de Rusia, pariendo en 1904 a Alexis, posiblemente el niño con hemofilia más famoso de la historia, y tal vez el más trágico.

Patogenia:

En la sangre de las PCH no hay o está disminuido uno de los factores que intervienen en la coagulación sanguínea. Los factores de la coagulación son proteínas sanguíneas que controlan los sangramientos.
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

Una persona con hemofilia A no tiene suficiente factor VIII (factor ocho 8). Une persona con hemofilia B no tiene suficiente factor IX (factor nueve 9).
El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo. Este padecimiento, denominado hemofilia adquirida, a menudo se soluciona con tratamiento adecuado.

Una persona nacida con hemofilia la tendrá durante toda la vida. El nivel de factor VIII ó IX en su sangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida.

Frecuencia:

La hemofilia es muy poco frecuente. Aproximadamente 1 en 10,000 personas nace con hemofilia A. Aproximadamente 1 en 50,000 personas nace con hemofilia B.
Hay algunas otras deficiencias de factor que también ocasionan hemorragias anormales. Estas incluyen deficiencias en los factores I, II, V, VII, X, XI, XIII y factor von Willebrand. Las formas más graves de estas deficiencias son aún menos comunes que las hemofilias A y B.

Causas:

Las PCH nacen con este trastorno de la coagulación sanguínea. La hemofilia es producida por una mutación en el material genético del cromosoma X en un 70% de los casos. Los cromosomas del sexo son los cromosomas X e Y, ellos se heredan de los padres. Las niñas tienen XX, es decir, heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los varones son XY, es decir, heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. El gen que causa la hemofilia está situado en el cromosoma X. En el 30% restante no hay historia familiar de hemofilia y por ello se llama esporádica.

Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. Ellas pueden transmitir el gen de la hemofilia a sus hijos. Por cada hijo varón hay un 50% de posibilidad de que él padezca hemofilia y un 50% de posibilidad que las hijas tengan el gen de la hemofilia.
Si un padre padece hemofilia y la madre no tiene gen de la hemofilia: ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia y todas las hijas tendrán el gen de la hemofilia, es decir, que serán portadoras de hemofilia.
Una mujer puede padecer hemofilia sólo si su padre es hemofílico y su madre es portadora de hemofilia. Esta es una situación poco frecuente.

Herencia:

Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedente familiar de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.

El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.
Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.

Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfrío.

Síntomas:

• Hematomas y moretones.
• Hemorragias en los músculos y en las articulaciones. Las hemorragias en estos sitios producen dolor, hinchazón, calor y dificultad para la movilización de los músculos o de las articulaciones afectadas.
• Sangrado por un tiempo prolongado después de heridas, de tratamientos odontológicos o de cirugías.
• Sangrado y hematomas por largo tiempo después de accidentes o traumatismos.
• Sangrado por la orina (hematuria), bucal, nasal o gastrointestinal (digestivo).

La hemartrosis es la hemorragia dentro de la articulación, la cual es la lesión más característica e incapacitante de la hemofilia. La hemartrosis es el episodio hemorrágico más frecuente de la hemofilia grave y moderada.

El mayor reto en el cuidado de la hemofilia es la prevención de las hemartrosis.

Las articulaciones más frecuentemente afectadas son:

• Rodilla 48%
• Codo 25%
• Tobillo 14%
• Hombro 8%
• Cadera 5%

Los hematomas musculares son el segundo tipo de hemorragia en orden de frecuencia. Ocurren usualmente después de un traumatismo o de una inyección intramuscular. Los grupos musculares grandes que soportan pesos son los más frecuentemente afectados, particularmente iliopsoas, gemelos, glúteos y los músculos del antebrazo. El sangrado muscular es insidioso y puede comenzar un tiempo antes de causar dolor, por ello, las PCH suelen presentarse con hematomas de gran tamaño.

Sitios más frecuentes de sangrado:

Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o músculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

Diagnóstico:

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.

Grados de severidad:

La severidad describe cuán serio es el problema. El nivel de la severidad depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la sangre de la persona.
Nivel. Porcentaje de actividad del factor en la sangre. Número de unidades internacionales (UI) por mililitro (ml) de sangre entera
Rango normal 50%-150% 0.50–1.5 IU
Hemofilia leve 5%-40% 0.05–0.40 IU
Hemofilia moderada 1%-5% 0.01 0.05 IU
Hemofilia severa por debajo del 1% por debajo del 0.01 IU

Manejo:

Es muy importante que las PCH sean evaluadas en Centros de tratamiento especializados en los problemas de enfermedades de la coagulación sanguínea, ya que el manejo de la hemofilia es integral e involucra a todo un equipo multidisciplinario formado por:

• médicos hematólogos (a la cabeza del equipo),
• cirujanos ortopedistas,
• médicos fisiatras,
• fisioterapeutas,
• odontólogos,
• psicólogos,
• enfermeras especializadas,
• trabajadores sociales y
• genetistas.

Es indispensable que los Centros de Hemofilia cuenten con un laboratorio especializado, capaz de realizar la cuantificación de los factores de la coagulación y la determinación de los inhibidores, ello con la finalidad de obtener el diagnóstico adecuado y la detección de una de las complicaciones más temidas de la hemofilia, como es la aparición de inhibidores (anti factor VIII ó anti factor IX).

Es fundamental la educación de las PCH, de sus padres y de todo el grupo familiar que los rodea, por ello, generalmente en los Centros de tratamiento de hemofilia se dictan cursos y talleres para el mejor conocimiento y por ende mejor comprensión de este trastorno de la coagulación sanguínea, con la finalidad de mejorar el cuidado de estas personas.

El tratamiento de la hemofilia es muy efectivo y consiste en inyectar por vía endovenosa el factor de la coagulación sanguínea deficiente (tratamiento sustitutivo o de reemplazo -Factor Anti hemofílico-), logrando de esta manera detener el sangramiento. Las hemorragias o sangrados deben tratarse lo más precozmente posible, es decir, en cuanto comiencen los síntomas de dolor para evitar complicaciones posteriores, debe darse la dosis adecuada con productos seguros y por el tiempo necesario para que cese la hemorragia.

Recomendaciones para el tratamiento:

• Conocer el tipo y el nivel de gravedad de la hemofilia.
• Tratamiento precoz: dar la dosis adecuada por un tiempo suficiente con un producto seguro, los concentrados anti hemofílicos (CAH), a los primeros síntomas de dolor o enseguida de producirse un traumatismo.
• Todo episodio hemorrágico requiere tratamiento.
• Se debe tratar con CAH, los cuales son seguros ya que son sometidos a técnicas efectivas de inactivación viral y a rigurosos procedimientos de control de calidad.
• Antes de realizar cualquier procedimiento invasivo debe administrarse CAH.
• Cuidado de las venas: después de la venipunción hacer presión por 5 a 10 minutos en el sitio de la punción.
• No debe usarse la vía intramuscular.
• No es recomendable la toma de ácido acetilsalicílico ni anti inflamatorios no esteroideos, ni opiáceos como analgésicos.
• Colocar hielo local con protección en el sitio del hematoma.
• Pueden colocarse vendajes compresivos o inmovilización con yeso en las articulaciones afectadas agudamente.

Hemofilia adquirida:

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.

Por lo general, la hemofilia adquirida es causada por el desarrollo de anticuerpos del factor VIII (el sistema inmune del cuerpo destruye su propio factor VIII producido naturalmente).
Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado que generalmente incluye una combinación de tratamiento con esteroides y el medicamento ciclofosfamida.

Hemofilia y embarazo:

Es importante que el médico hematólogo de una portadora embarazada participe en la supervisión del embarazo y tenga cierto contacto con el médico obstetra antes del parto. No es necesario llevar a cabo un diagnóstico prenatal sólo para el manejo del embarazo. Esto únicamente se realiza cuando se considera poner término al embarazo.
El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación.

Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aún si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40 por ciento o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé tiene hemofilia.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.

Hemofilia y ejercicio:

Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio puede ayudar a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones.
El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos; también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, badmington, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como fútbol americano, rugby y boxeo no son recomendables.

Prevención:

La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Una, dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo.
La profilaxis puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a cantidades adecuadas de concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se está convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre las edades de dos y cuatro años).

El Día Mundial de la Hemofilia fue establecido por la FMH en 1989 en honor de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia, que nació este día.

Dr. Avilio Méndez Flores

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