Posts tagged Genética

La psoriasis

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Definición:

Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de la piel, que puede resultar dolorosa y debilitante.

Frecuencia:

Según las cifras que maneja la Organización Mundial de la Salud, actualmente la patología afecta a unas 80 millones de personas, en todo el planeta.

Causas:

El riesgo de padecer psoriasis está asociado a un trastorno genético hereditario. Ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo toma erróneamente células sanas por sustancias peligrosas.

Síntomas:

La patología no es contagiosa y se presenta con mayor frecuencia en uñas, manos, pies y articulaciones.

Las lesiones ocasionadas por la Psoriasis afectan negativamente la vida de los pacientes, no sólo por las molestias o dolor que pueden causar, sino, por razones estéticas.

Tratamiento:

Aun se no consigue la cura definitiva, por lo que los objetivos actuales son controlar sus síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

En algunos casos, cuando la enfermedad pasa a una fase severa, las personas tienden a aislarse socialmente, por temor al rechazo; cuando esto ocurre, los especialistas recomiendan tratamiento psicológico, pues la patología estará presente durante toda la vida del individuo, ya sea de manera continua o intermitente.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Anorexia

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Definición:

Trastorno grave de la conducta alimentaria en que hay un rechazo a mantener el peso corporal en unos valores mínimos normales, junto con un miedo intenso a ganar peso y una importante alteración de la propia imagen, que conduce a la persona que sufre este trastorno a verse demasiado gorda, incluso cuando su peso está por debajo de lo normal.

Puede aparecer tanto en hombres como en mujeres aunque es más frecuente en éstas (10 mujeres por cada varón).
Generalmente comienza entre los 12 y los 18 años si bien en los últimos tiempos se aprecia que puede aparecer incluso en edades más tempranas de la vida.

Causas:

Influyen muchos factores entre los que destacan una influencia genética, factores psicológicos (familiares y conflictos psíquicos) y factores sociales (influencias y expectativas sociales).

En los últimos años, se ha culpado a la moda del aumento del número de adolescentes con anorexia. La imagen actual de la belleza relacionada con cuerpos delgados y el rechazo de la obesidad han conducido, según algunos especialistas, a que se relacione el éxito social -tan importante en la adolescencia- con el hecho de tener un cuerpo más delgado.

Manifestaciones:

La anorexia generalmente comienza como un comportamiento de dieta aparentemente inocente, que se intensifica progresivamente conduciendo a una pérdida de peso extrema y dañina.

Las personas que la padecen raramente infringen reglas o desobedecen, les cuesta transmitir sus sentimientos a los demás, tienden a ser perfeccionistas, buenos alumnos y suelen tener una intensa actividad física.

Los síntomas más comunes son:

• Bajo peso corporal o pérdida inexplicada de peso en los últimos meses.
• Miedo intenso a volverse obeso, incluso cuando se está perdiendo peso.
• Se niega a mantener un peso corporal mínimo.
• Rechazo obsesivo a la comida.
• Preocupación por la preparación de los alimentos.
• Costumbres alimentarias extrañas.
• Negación de sensaciones de hambre, sed, fatiga o sueño y excesiva actividad física.
• En las mujeres que ya han tenido la primera regla, ausencia de tres ciclos menstruales sin otra causa o trastornos menstruales.
• Alteración del carácter con cambios de humor imprevisibles.
• Negación total o parcial de la enfermedad.
• Dolores abdominales frecuentes.
• Estreñimiento.
• Frecuente sensación de frío. Piel seca y cabello fino y frágil.

Los adolescentes enfermos muestran algunos de los mismos síntomas enunciados, no tienen que presentarlos todos.

Tratamiento:

Lo más importante es la detección precoz del trastorno, pues en las etapas iniciales de la enfermedad el pronóstico es más favorable. El tratamiento requiere una estrecha colaboración entre médicos, psicólogos, psiquiatras, familia y paciente. Incluye psicoterapia individual y familiar, junto con tratamiento nutricional.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Mapa genético y tratamientos personalizados

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Los tratamientos basados en el mapa de identidad genética de cada paciente pueden ayudar a prevenir centenas de miles de muertes debidas a los efectos indeseables de los medicamentos, según el pionero norteamericano de la genética, Craig Venter.

La incesante disminución del coste del análisis del genoma individual debería contribuir a la personalización de los tratamientos teniendo en cuenta reacciones alérgicas a los medicamentos que se diferencian según cada individuo, sostiene Venter y su equipo en la edición de septiembre-08 del periódico Farmacología clínica y terapéutica (del grupo Nature).

Venter y sus compañeros del Instituto Craig Venter (en Rockville, Maryland) sugieren ir más allá de las características étnicas -“simplistas” según su forma de ver- muy de moda en Estados Unidos. Con el ejemplo de un medicamento específicamente dirigido a los negros norteamericanos con problemas cardiacos, BiDil, que se comercializa desde hace varios años.

El equipo de Venter examinó seis genes “CYP”, conocidos por su importante papel en el metabolismo de los medicamentos, de dos personas cuyo genoma está íntegramente secuenciado, el del premio Nobel de Medicina, James Watson, y el del propio Venter.

Los investigadores han constatado que estos dos hombres blancos tienen variaciones genéticas susceptibles de implicar claras diferencias de reacciones frente a un tratamiento.

Venter, a diferencia de Watson, posee también una variante del gen CYP2D6 que ayuda a metabolizar ciertos medicamentos prescritos contra la depresión o las arritmias cardiacas.

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Otros tratamientos contra el cáncer, la hipertensión o anticoagulantes que fluidifican la sangre para evitar la formación de coágulos también tendrían efectos diferentes en los dos hombres.

Por otra parte, el doctor Watson posee una característica muy rara en los blancos (3%), pero predominante en Asia del Este.

Los autores no rechazan los tratamientos dirigidos hacia las minorías en los ensayos terapéuticos, pero consideran “demasiado aproximativo” basar los tratamientos en la raza.

A este respecto alegan el caso de una versión de un gen (la variante 17 del gen CYP2D6) implicado en el metabolismo de la codeína, de antipsicóticos y de antidepresivos, presente en el 9% de la población de Etiopía frente al 34% de Zimbabue.

“Ahora los médicos pueden ir mucho más allá que las terapias basadas en criterios étnicos”, según ellos.

Por ejemplo los portadores de la forma del gen CYP2C9 que reduce el metabolismo de un anticoagulante, la warfarina, están expuestos a riesgos de sobredosis y por lo tanto de hemorragias. El hecho de saberlo, permite ajustar más fácilmente la dosis de estos pacientes. La ineficacia de un medicamento en algunos individuos también puede tener orígenes genéticos.

Estados Unidos cuenta cada año con más de dos millones de casos de efectos indeseables de los medicamentos, entre ellos cerca de 100.000 son mortales.

Fuente: AFP

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