cromosomas

Nombre relativo:

Enfermedades lisosomales

Definición:

Una enfermedad rara es una dolencia que puede ser mortal o crónica, que causa severos desórdenes en el estado de salud y la calidad de vida del individuo, y cuya incidencia es extremadamente baja.

En Venezuela solo se conocen 5 de las 8.000 enfermedades raras.

• Pompe: que debilita los músculos progresivamente.
• La enfermedad de Gaucher, que inflama el hígado, el bazo y causa dolores óseos.
• El síndrome de Fabry que afecta el sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco y renal.
• Mucopolisacaridosis
• Hemoglobinuria paroxística nocturna.

Características:

• 1 por cada 2000
• Causa genética
• Afecta varios órganos
• Evolución crónica

Las enfermedades raras, en general, afectan a unos 250 millones de personas, de los que el 75% son niños.

Con tantos de nuestros ciudadanos afectados, las enfermedades raras no son de ninguna manera un problema marginal.

Sin embargo, casi un tercio de los pacientes de enfermedades raras muere antes de los cinco años, y es que tan sólo 70 de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento, aunque no tengan cura efectiva. Algunas ni siquiera tienen nombre.

Además, son males que han sido relegados por las compañías farmacéuticas porque es poco probable que con ellos se obtengan suficientes ganancias o porque hay muy poca evidencia médica sobre ellos.

Difícil diagnóstico:

Son escasos los médicos especializados en enfermedades raras, por eso la primera barrera con la que se encuentra quien la padece es conseguir que sea detectada.

Un enfermo “va peregrinando de médico en médico” una media de cinco años. Un 20% de los casos no se diagnostica hasta pasado una década.

Pero el problema es cuando al paciente le dicen que no hay tratamiento.

Las enfermedades raras no son más de 8.000. Entre ellas, a modo de ejemplo, se pueden citar la pseudomixoma peritonei, que provoca que células tumorales inflamen el abdomen, o la lipomatosis simétrica múltiple –la enfermedad de Madelung–, que se manifiesta con grandes depósitos de grasa en el cuello y problemas en el sistema nervioso.

Los afectados por enfermedades raras son como “huérfanos de la medicina”.

Y también está la considerada la “enfermedad más rara del mundo”, y que recibe su nombre de las gemelas Catherine y Kirstie Fields, que se cree que son los dos únicos casos que han sido diagnosticados.

Se trata de una enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta los movimientos voluntarios y causa dificultad en la realización de tareas delicadas.

La enfermedad las dejó postradas en silla de ruedas.

La historia que más se repite entre los enfermos es pasar años vagando de hospital en hospital a la búsqueda de alguien que arroje luz sobre su caso.

La página web raregenomics.org se creó para ayudar a enfermos a tener acceso a expertos en el campo y conseguir fondos para investigación en sus enfermedades.

La página de momento sólo ofrece ayuda a 30 pacientes, pero se espera alcanzar muchos más en los próximos años.

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo de organizar un día así es llamar la atención sobre la situación de los enfermos y las dificultades por las que pasan, como la escasa calidad de vida y, sobre todo, sus problemas a la hora del diagnóstico.

Dr. Avilio Méndez Flores

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