Genética
El autismo
Definición:
El autismo es un padecimiento complejo del cerebro que conlleva a problemas sociales, de conducta y del lenguaje. La gente con autismo tiene dificultad para comunicarse y establecer relaciones.
Frecuencia:El autismo ocurre en alrededor de 1/1000 niños.
Causas:El autismo es causado por problemas en el desarrollo del cerebro. Los estudios sugieren que los genes juegan un papel. El autismo parece estar presente en algunas familias. Varios genes pueden estar involucrados. Los problemas durante el embarazo y el parto pueden interferir con el desarrollo normal del cerebro. Algunas veces, el medio ambiente al que el niño está expuesto puede ser More >
Enfermedad de Alzheimer
Nombres alternativos:
Demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA); Mal de Alzheimer
Definición:La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.
Causas:Esta alteración neurodegenerativa primaria suele presentarse a partir de los 60 años de edad, aunque también puede manifestarse en gente un poco más joven.
La gran mayoría de los que la padecen tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad.
La causa no se conoce por completo, pero se cree que More >
El lupus
Definición:
Es una enfermedad autoinmune, el sistema inmunológico se “confunde” y no diferencia entre las partículas extrañas (antígenos) y las propias células o tejidos, y produce anticuerpos en contra de “sí mismo”.
Frecuencia:Esta enfermedad aún incurable y potencialmente mortal, es más frecuente entre mujeres, se manifiesta sobre todo entre los 15 y los 44 años y hace que el sistema inmunológico (defensas orgánicas) ataque las propias células del cuerpo.
Cualquiera puede tener lupus, pero en la mayoría de los casos afecta a las mujeres. El lupus es más común entre las mujeres afroamericanas, hispanas, asiáticas e indígenas americanas que entre las More >
Enfermedades metabólicas congénitas
Descripción: Consiste en la baja actividad de la glándula tiroides y por ende de hormona tiroidea vital para el desarrollo del sistema nervioso.
Consecuencias: Retardo mental irreversible.
Fenilcetonuria:Descripción: Carencia de enzima llamada fenilalanina hidroxilasa necesaria para descomponer uno de los ocho aminoácidos esenciales presente en los alimentos que contienen proteínas. El niño nace aparentemente bien pero al comenzar a alimentarse su metabolismo no puede procesar la fenilalanina y esta se acumula hasta intoxicar el organismo.
Consecuencias: Daño cerebral y retardo mental severo.
Galactosemia:Descripción: Aparece por el exceso de galactosa, uno de los dos azúcares que contiene la leche y sus More >
Enfermedad celíaca
Otros nombres:
Celiaquía; Enteropatía por sensibilidad al gluten; Esprúe no tropical; Intolerancia al gluten; Esprúe celíaco.
La EC (enfermedad celíaca o celiaquía), mejor llamada condición celíaca, es un síndrome de malabsorción, de tipo hereditario y de carácter autoinmune, es decir, el sujeto produce anticuerpos que atacan su propio intestino, provocando atrofia de las vellosidades intestinales por intolerancia total y permanente de la gliadina del trigo, la secalina del centeno, la hordeina de la cebada y la avenina de la avena (comúnmente conocidas como gluten o formadoras de gluten).
No es transitoria, no corresponde a alergia y no es exclusiva de la More >
La psoriasis
Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de la piel, que puede resultar dolorosa y debilitante.
Frecuencia:Según las cifras que maneja la Organización Mundial de la Salud, actualmente la patología afecta a unas 80 millones de personas, en todo el planeta.
Causas:El riesgo de padecer psoriasis está asociado a un trastorno genético hereditario. Ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo toma erróneamente células sanas por sustancias peligrosas.
Síntomas:La patología no es contagiosa y se presenta con mayor frecuencia en uñas, manos, pies y articulaciones.
Las lesiones ocasionadas por la Psoriasis afectan negativamente la vida de los pacientes, no sólo More >
Mapa genético y tratamientos personalizados
Los tratamientos basados en el mapa de identidad genética de cada paciente pueden ayudar a prevenir centenas de miles de muertes debidas a los efectos indeseables de los medicamentos, según el pionero norteamericano de la genética, Craig Venter.
La incesante disminución del coste del análisis del genoma individual debería contribuir a la personalización de los tratamientos teniendo en cuenta reacciones alérgicas a los medicamentos que se diferencian según cada individuo, sostiene Venter y su equipo en la edición de septiembre-08 del periódico Farmacología clínica y terapéutica (del grupo Nature).
Venter y sus compañeros del Instituto Craig Venter (en Rockville, Maryland) sugieren ir More >
