Genética

Osteogénesis Imperfecta

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O. imperf.

Definición:

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I.
Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.

Frecuencia:

Es difícil determinar el número de personas afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que hay gran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán nunca diagnosticados.

Se afirma que la incidencia es de uno entre veinte o treinta mil nacimientos (OIF), y otras según las cuales la cifra debe de andar por un afectado entre cada diez mil nacidos, incluyendo los casos que son diagnosticados a posteriori.

Historia:

Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.

Patogenia:

Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.
El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.
El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.
Una de cada 20.000 personas padece Osteogénesis Imperfecta. Una de cada 50.000 a 60.000 personas desarrolla las formas más graves de la enfermedad.

Todos los tipos de Osteogénesis Imperfecta se deben a defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno de tipo I (principal componente de la matriz extracelular del hueso y la piel).

Debido al alto predominio del colágeno en el hueso se produce una desmineralización ósea anormal, pero también a otros niveles: escleróticas, piel, dientes, oídos, etc.

Causas:

La osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. El colágeno es una proteína de los tejidos y su función en la formación de los huesos se puede comparar a la de las nervaduras metálicas en torno a las cuales se monta la estructura de hormigón de una viga. Si la nervadura no es fuerte o no existe, la pieza de hormigón no adquirirá la forma adecuada o será sumamente frágil.

Trasmisión:

En cuanto a la forma en que se transmite, los especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta no hace mucho parecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la enfermedad aparece a lo largo de generaciones). La opinión generalmente aceptada era hasta hace muy poco que tanto el tipo II como el tipo III son el resultado de una transmisión recesiva, pero los más recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre esta generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo (error genético en las células germinales de los progenitores) desempeñe un papel importante en la transmisión de los casos más graves de OI.

Además, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación espontánea y aparecer en familias sin ningún antecedente. En algunos casos, lo que puede parecer una mutación espontánea no lo es: hay afectados con síntomas tan leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la enfermedad.

En cualquier caso, está claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia.

Clasificación:

Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación.

Por decirlo con un ejemplo práctico, algunos pacientes sufren diez fracturas a lo largo de su vida, en tanto que otros pueden llegar a tener varios cientos de ellas.

El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.

Síntomas:

Están compuestos por una triada:
• Fragilidad ósea.
• Escleróticas azules.
• Sordera prematura.

En los diversos tipos de Osteogénesis Imperfecta se puede encontrar una variedad de síntomas:

Fractura ósea:

• Presencia de más de un hueso fracturado en un sólo episodio (múltiple).
• Presente en el nacimiento.
• Después de un trauma menor.
• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.
• Sordera (la pérdida de la audición conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos).
• Cifosis.
• Cifoescoliosis.
• Baja estatura.
• Deformidades dentales.
• Puente nasal bajo.
• Tórax en quilla.
• Tórax excavado.
• Pie plano.
• Laxitud de las articulaciones.
• Hipermovilidad.
• Piernas en arco.
• Huesos Vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, que se pueden percibir en las radiografías del cráneo).

Otras manifestaciones:

• Tendencia a la formación de hematomas.
• Voz aguda.
• Estreñimiento.
• Sudoración excesiva.
• Músculos débiles.
• Rostro en forma triangular.

Sordera:

La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con Osteogénesis Imperfecta. En el caso de Osteogénesis Imperfecta tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.

Hay tres tipos principales de alteración:
1-Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.
2-Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
3-Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.
La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderada, severa y profunda) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).

Los síntomas que podemos encontrar son:
• Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
• Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
• Dificultad para entender por teléfono.
• Volumen excesivo de la televisión o la radio.
• Sensación de entorno ruidoso.
• Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.

Osteogénesis Imperfecta TIPO I (leve):

Presenta la tríada clínica en el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide en A o B según falte o exista dentinogénesis imperfecta, dientes descoloridos y frágiles debidos a la defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes. Además puede presentar facilidad para sangrar con los roces, laxitud articular, estatura baja comparado con otros familiares. Las fracturas son secundarias a traumatismos y disminuyen con la pubertad. Los huesos más afectados son los huesos largos que se rompen con facilidad aunque, consolidan en el tiempo adecuado con grandes callos fracturarios (a veces confundidos con tumores debido a su tamaño) y que no protegen contra nuevas fracturas en ese punto por lo que, hay que extremar las precauciones ya que, un movimiento mal controlado puede provocar una nueva fractura. Además las múltiples fracturas dan lugar con el tiempo a un arqueamiento de los huesos de las extremidades.
Dientes descoloridos y frágiles. La defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes

Osteogénesis Imperfecta TIPO II (letal):

Este tipo se hereda con carácter autosómico recesivo aunque también ocurre de forma esporádica. Es la forma más grave y también recibe el nombre de Osteogénesis Imperfecta congénita. Aparece en el momento del nacimiento, los niños afectados presentan numerosas fracturas incapacitantes producidas en el mismo útero o debidas a las maniobras del parto, mostrando al examen radiológico “huesos arrugados”.
Hay intensa micromielia e incurvación de los miembros, las piernas están en abducción y forman un ángulo recto con el cuerpo, que adopta una postura en “piernas de rana”. Normalmente conduce a la muerte en poco tiempo (nacen muertos o fallecen a las pocas horas). Los neonatos afectados son de baja estatura y presentan severas deformidades de las extremidades, éstas generalmente cortas aunque la longitud de las manos y pies es normal. Presentan escleróticas gris azulado oscuro, la piel muestra una estriación transversal o pliegues, el cráneo generalmente grande se palpa blando por la defectuosa o nula osificación, de consistencia elástica llamado por esto “cráneo en pelota de goma”, no obstante, el desarrollo mental es normal. Las suturas y fontanelas son amplias pero la proporción entre la base del cráneo y la calota está conservada.

Osteogénesis Imperfecta TIPO III (deformante progresiva):

Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se caracteriza por numerosas fracturas óseas retraso en el crecimiento y severas deformaciones del esqueleto. Esta forma se hereda con carácter autosómico recesivo. El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles que en el Tipo II). Debido a la desorganización de la matriz ósea, las radiografías de las metáfisis producen una imagen en “palomitas de maíz”. Si bien las escleróticas son azules al nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son comunes.

Osteogénesis Imperfecta TIPO IV (moderadamente severa):

Se hereda con carácter autosómico dominante similar al Tipo I pero, con escleróticas normales. Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores. Esta enfermedad parece ser heterogénea y puede asociarse a alteraciones en los dientes (tipo IV A) o no (tipo IV B). El colágeno anormal no permite la maduración de la cortical ósea de modo que, la cortical está compuesta por hueso primitivo y pequeñas áreas de hueso laminar, con los años (adolescencia o más tarde) la cortical madura. Las radiografías revelan osteoporosis, ensanchamiento metafisario y compresiones vertebrales. Son tratados con medidas ortopédicas y rehabilitación, presentan una disminución del colágeno Tipo I, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas blancas y no hay sordera. Suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.

Diagnóstico:

El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Se aprecia una disminución del colágeno Tipo I (que forma las laminillas óseas a nivel de la piel) y mayor proporción del colágeno Tipo III, en todos los tipos de osteogénesis imperfecta. Los análisis bioquímicos suelen dar resultados normales aunque, muchas veces se descubre una hiperfosfatasemia sobretodo del tipo ácido y un aumento en la excreción urinaria de Mucopolisacaridosis e hidroxiprolona pero carece de significación para el diagnóstico diferencial, pues son síntomas secundarios de osteopatía.

Una vez conocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de la familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para ADN.

En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías.

Diagnóstico prenatal:

La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas puede ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo. La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.

Tratamiento:

La OI no se puede paliar, por tanto, suministrando calcio a los enfermos. No existe hasta el presente ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más colágeno o producir colágeno de calidad.
Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción de colágeno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes sustancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bifosfonatos y pamidronato; así como también el trasplante de médula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.

Las fracturas se deben reparar rápidamente de manera convencional para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la enfermedad subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen Osteogénesis Imperfecta:

La buena nutrición y el ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas. La natación es un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos pacientes con Osteogénesis Imperfecta.

Los procedimientos quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de bragueros y de ayudas para la marcha es útil en algunas personas.
El uso de bifosfonatos en los niños con Osteogénesis Imperfecta se está investigando en la actualidad con algunos resultados prometedores. Otras intervenciones médicas que incluyen el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia genética también se están investigando.
Los bifosfonatos tienen una influencia directa sobre el metabolismo del hueso: inhiben la actividad de las células que “eliminan” hueso. De esa forma, el organismo produce más masa ósea de la que pierde, y lógicamente, el hueso se hace más grueso, por lo tanto se hace más estable y menos propenso a las fracturas. Otro de los efectos colaterales de este tratamiento es la desaparición de los dolores crónicos que suelen afectar a estos pacientes. Un efecto que se ha observado en niños es el aumento del apetito, el incremento de la actividad y, en general, una considerable mejora en el estado general del paciente.

Hay diferentes tipos de bifosfonatos: el pamidronato, el alendronato y recientemente, el zolendronato, que aún se encuentra en fase de prueba y del que se esperan resultados muy prometedores.

El pamidronato tiene la propiedad de “adherirse” al hueso y de no acumularse en ningún tejido blando (corazón, riñón, pulmón, hígado, cerebro, etc.). Todo el pamidronato que no se depositó en el esqueleto es eliminado del organismo a las pocas horas de haber sido inyectado o tomado por boca. Por ello, es una medicación considerada muy segura por las autoridades sanitarias, ya que resulta difícil que provoque malestar secundario. En el hueso, el pamidronato se concentra en los sitios de destrucción o de recambio del mineral y paraliza al osteoclasto. No afecta adversamente al osteoblasto, por el contrario, estudios muy nuevos indican que hasta podría mejorarse la vitalidad del mismo.

Al cabo de cierto tiempo de tratamiento, se consigue alcanzar un balance positivo a favor del aumento de mineral en todo el esqueleto por eso el hueso se calcifica más. Los resultados pueden variar según el tipo de Osteogénesis Imperfecta, el tipo de metabolismo óseo, el período de crecimiento del paciente, el grado de movilidad del mismo, su alimentación, etc. Estos son factores que hacen que la experiencia con pamidronato en un niño no sea igual en otro.

Los trasplantes de médula ósea tal como se realizan en la actualidad, no constituyen una cura, pero si se realizan con suficiente anticipación, existe la esperanza de que disminuyan o hasta evitarán los síntomas de la OI. Se está dirigiendo un ensayo clínico de trasplante de médula ósea mediante el cual se realiza un trabajo de ingeniería en la médula, y se investiga si se puede mejorar el desenlace en los niños. Durante los próximos años, analizarán de qué manera este nuevo trasplante de médula ósea es positivo para los niños, y cuánto tiempo pueden durar los beneficios de esos trasplantes.

Complicaciones:

• Neumonía recurrente.
• Falla cardíaca (cor pulmonale).
• Lesión cerebral.
• Deformidad permanente.
• Problemas de respiración.
• Pérdida de la audición.

Consideraciones obstétricas:

• Las complicaciones que se pueden presentar son:
• Compromiso respiratorio en especial en mujeres de talla muy baja y con escoliosis asociada.
• Desproporción céfalo-pélvica.
• Diastasis de la sínfisis pubiana.

La forma de terminación del embarazo debe ser por cesárea para evitar traumatismos del feto durante su pasaje por el canal de parto, excepto en los casos de Osteogénesis Imperfecta Tipo II. El parto por fórceps está contraindicado por el riesgo de producir fracturas craneales y hemorragia intracraneal. El uso de anestesia general se ha visto asociado a mayor riesgo de hipertermia maligna y las anestesias raquídeas y peridural pueden producir fracturas vertebrales en casos de severa osteopenia.

Pronóstico:

La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más graves pueden tener importantes problemas colaterales.

Mientras que los afectados por tipos más leves (I y IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que las que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las intervenciones quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal, debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples en el recién nacido.

El tipo III de Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en que la deformación ósea es grave y el volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de ventilación, que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías.

En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares de diferente pronóstico.

A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.

Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser fatal y se clasifica según el tipo:
Tipo I. Compatible con una expectativa normal.
Tipo II. La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas, mueren en etapas tempranas de la niñez.
Tipo III. Deformidad progresiva con reducción de la expectativa de vida.
Tipo IV. Compatible con una expectativa de vida normal.
En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares de diferente pronóstico.

A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectada por Osteogénesis Imperfecta es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.

En la actualidad a pesar de los avances tecnológicos, la radiología convencional continua siendo el pilar para el diagnóstico imagenológico de Osteogénesis Imperfecta, utilizándose sólo métodos complementarios para eventuales complicaciones.

Dr. Avilio Méndez Flores

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El cáncer

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cáncer 2

Definición:

El cáncer lo constituye todo tumor maligno, el cual se caracteriza por una multiplicación anormal y desordenada de células, las cuales tienen la propiedad de invadir los tejidos adyacentes (metástasis).

El principal atributo de los tumores malignos es su capacidad de diseminación fuera del lugar de origen. La invasión de los tejidos vecinos puede producirse por extensión o infiltración, o a distancia, produciendo crecimientos secundarios conocidos como metástasis. La localización y vía de propagación de las metástasis varía en función de los cánceres primarios.
Cuanto más agresivo y maligno es un cáncer, menos recuerda a la estructura del tejido del que procede, pero la tasa de crecimiento del cáncer depende no sólo del tipo celular y grado de diferenciación, sino también de factores dependientes del huésped. Una característica de malignidad es la heterogeneidad celular del tumor. Debido a las alteraciones en la proliferación celular, las células cancerosas son más susceptibles a las mutaciones.

Clasificación:

El cáncer, que puede originarse a partir de cualquier tipo de célula en cualquier tejido corporal, no es una enfermedad única sino un conjunto de enfermedades que se clasifican en función del tejido y célula de origen.
Existen varios cientos de formas distintas, siendo tres los principales subtipos:
Los sarcomas proceden del tejido conectivo como huesos, cartílagos, nervios, vasos sanguíneos, músculos y tejido adiposo.
Los carcinomas proceden de tejidos epiteliales como la piel o los epitelios que tapizan las cavidades y órganos corporales, y de los tejidos glandulares de la mama y próstata. Los carcinomas incluyen algunos de los cánceres más frecuentes. Los carcinomas de estructura similar a la piel se denominan carcinomas de células escamosas. Los que tienen una estructura glandular se denominan adenocarcinomas.
En el tercer subtipo se encuentran las leucemias y los linfomas, que incluyen los cánceres de los tejidos formadores de las células sanguíneas. Producen inflamación de los ganglios linfáticos, invasión del bazo y médula ósea, y sobreproducción de células blancas inmaduras.

Causas:

Ciertos factores son capaces de originar cáncer en un porcentaje de los individuos expuestos a ellos. Entre éstos se encuentran la herencia, los productos químicos, las radiaciones ionizantes, las infecciones o virus y traumas. Los investigadores estudian como estos diferentes factores pueden interactuar de una manera multifactorial y secuencial para producir tumores malignos. El cáncer es, en esencia, un proceso genético. Las alteraciones genéticas pueden ser heredadas, o producidas en alguna célula por un virus o por una lesión provocada de manera externa.

Herencia:

Se calcula que de un 5 a un 10% de los cánceres tienen un origen hereditario. Algunas formas de cáncer son más frecuentes en algunas familias: el cáncer de mama es un ejemplo de ello. El cáncer de colon es más frecuente en las familias con tendencia a presentar pólipos de colon. Una forma de retinoblastoma sólo aparece cuando está ausente un gen específico. Estos genes, denominados genes supresores tumorales o anti oncogenes, previenen en condiciones normales la replicación celular. Su ausencia elimina el control normal de la multiplicación celular. En algunos trastornos hereditarios, los cromosomas tienen una fragilidad intrínseca; estos procesos conllevan un riesgo elevado de cáncer.

Sustancias Químicas:

El alquitrán de hulla y sus derivados se consideran altamente cancerígenos. Sus vapores en algunas industrias (ej. Refinerías) se asocian con la elevada incidencia de cáncer del pulmón entre los trabajadores
Hoy en día se sabe que el benzopireno, sustancia química presente en el carbón, provoca cáncer de la piel en personas cuyos trabajos tienen relación con la combustión del carbón.
El arsénico se asocia con cáncer del pulmón, pues los trabajadores de minas de cobre y cobalto, fundiciones y fábricas de insecticidas presentan una incidencia de este tipo de cáncer mayor de lo normal. En los trabajadores de las industrias relacionadas con el asbesto, la incidencia es de hasta 10 veces más que lo normal.
Una sustancia producida por el hongo Aspergillus flavus, llamada aflatoxina, y que contamina alimentos mal conservados, ocasiona cáncer de hígado en algunos animales. Se ha encontrado que en países donde la contaminación de alimentos por mohos es frecuente, la incidencia de cáncer del hígado y estómago es alta.

El tabaco:

Es otro agente cancerígeno, se ha determinado que la muerte por cáncer del pulmón es 6 veces mayor entre fumadores que entre no fumadores. El cigarrillo es tan pernicioso debido a las sustancias que contiene; nicotina, ácidos y óxidos de carbono y alquitrán.

El alcohol:

Es también un importante promotor; su abuso crónico incrementa de manera importante el riesgo de cánceres que son inducidos por otros agentes.

Radiaciones:

Las radiaciones ionizantes son uno de los factores causales más reconocidos. La radiación produce cambios en el ADN, como roturas o trasposiciones cromosómicas en las que los cabos rotos de dos cromosomas pueden intercambiarse. La radiación actúa como un iniciador de la carcinogénesis, induciendo alteraciones que progresan hasta convertirse en cáncer después de un periodo de latencia de varios años. Los rayos ultravioletas del sol y los rayos X aumentan la propensión a adquirir cáncer de la piel y leucemia. La excesiva exposición a los rayos solares, por parte de personas de piel blanca, aumenta el riesgo.

Infecciones:

Existen cada vez más evidencias de que algunas infecciones pueden llegar a provocar cáncer y, en concreto, aquellas relacionadas con los cánceres de estómago, hígado, cérvix y con el sarcoma de Kaposi (un tipo especial de cáncer que aparece en enfermos de SIDA). Se ha relacionado la bacteria Helicobacter pylori con el cáncer de estómago. Distintos estudios demuestran que personas infectadas con esta bacteria tienen cuatro veces más probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer.
Los virus son la causa de muchos cánceres en animales. En el ser humano, el virus de Epstein-Barr se asocia con el linfoma de Burkitt y los linfoepiteliomas, el virus de la hepatitis con el hepatocarcinoma, y el virus herpes tipo II o virus del herpes genital con el carcinoma de cérvix. Todos estos virus asociados a tumores humanos son del tipo ADN. El virus HTLV, sin embargo, es del tipo ARN, o retrovirus, como la mayor parte de los virus asociados a tumores en animales. Produce una leucemia humana. En presencia de una enzima denominada transcriptasa inversa, induce a la célula infectada a producir copias en ADN de los genes del virus, que de esta manera se incorporan al genoma celular. Estos virus del tipo ARN contienen un gen denominado oncogén viral capaz de transformar las células normales en células malignas. Distintas investigaciones han demostrado que los oncogenes virales tienen una contrapartida en las células humanas normales: es el protooncogén, u oncogén celular. Los productos de los oncogenes (las proteínas que producen) son factores de crecimiento (o proteínas necesarias para la acción de tales factores de crecimiento), que estimulan el crecimiento de las células tumorales

Traumas:

Se considera perjudicial la irritación mecánica producida sobre una porción de la piel y la fricción ejercida sobre lunares. El cáncer de labio en los fumadores de pipa se asocia con la irritación crónica producida por la pipa sobre un grupo de células en el labio. En la India, una alta incidencia de cáncer del abdomen y la ingle se relaciona con la vestimenta (una especie de guayuco) de uso muy generalizado.

Diagnóstico:

Es invalorable la ayuda que han prestado las técnicas modernas de detección en la lucha contra el cáncer. Entre los exámenes comúnmente practicados para descartar tumores tenemos:

Útero:

La citología cervical o Papanicolau es un examen sencillo, rápido, no causa dolor y consiste en la toma de una muestra de secreción de cuello del útero para obtener algunas células y extenderlas en una lámina. Se procesa en el laboratorio mediante técnicas de fijación, para luego estudiarlas en el microscopio. Este examen no sólo indica si hay sospecha de cáncer, sino la presencia de alguna otra infección.
Es recomendable que toda mujer que haya tenido sus relaciones sexuales se le practique el examen periódicamente (una vez al año o cada 2 años) o cuando el médico lo indique.

Mama:

Autoexamen de la mama
Examen clínico
Mamografía (estudio radiológico).

Estómago:

Radiología de doble contraste
Gastroscopia y biopsia de mucosa

Pulmón:

Radiología
Citología del esputo
Broncoscopia.

Próstata:

Examen médico anual (tacto rectal)
Determinación del antígeno prostático

Existen otros exámenes como son:
Determinación de células malignas en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo (este último en caso de tumores cerebrales).
Gammagrafía (uso de isótopos radiactivos).
Ecosonografía
Tomografía computarizada (consiste en cortes transversales del órgano a estudiar).
Resonancia magnética (de uso muy reciente)

Tratamiento:

Las medidas terapéuticas tradicionales incluyen la cirugía, la radiación y la quimioterapia. En la actualidad se estudia la utilidad de la inmunoterapia y la modulación de la respuesta biológica.

Cirugía:

La principal estrategia para el tratamiento curativo del cáncer es la escisión de todas las células malignas mediante una intervención quirúrgica. En el pasado, esto implicaba la escisión de todo el tejido afectado y de la mayor cantidad posible de tejido potencialmente afectado, incluidos los tejidos vecinos y los ganglios linfáticos. Para algunos tumores, y en especial el cáncer de mama, no es precisa una cirugía tan ablativa (mastectomía) en la mayor parte de los casos. Las mejoras en las técnicas quirúrgicas, los conocimientos en fisiología, en anestesia y la disponibilidad de potentes antibióticos y hemoderivados, han permitido realizar cirugías más limitadas, con menos secuelas y más pronta recuperación. Sin embargo, muchos cánceres están demasiado extendidos en el momento del diagnóstico para que la cirugía curativa sea posible. Si la extensión local del tumor afecta a tejidos vecinos que no pueden ser resecados, o si existen metástasis a distancia, la cirugía no será un tratamiento curativo. Sin embargo, puede ser beneficiosa para el alivio sintomático de ciertas situaciones como la obstrucción, o puede tener el objetivo de disminuir la masa tumoral para permitir una mejor respuesta al tratamiento quimioterapéutico o radioterapéutico sucesivo.

Radioterapia:

Las radiaciones ionizantes pueden ser electromagnéticas o por partículas y producen una destrucción tisular. La radiación electromagnética incluye los rayos gamma, una forma de emisión radiactiva, y los rayos X, que se producen cuando un haz de electrones impacta en un metal pesado. La radiación de partículas incluye haces de electrones, protones, neutrones, partículas alfa (núcleos de helio) y piones.
La sensibilidad de los tumores a las radiaciones es muy variable. Son tumores sensibles aquellos cuya sensibilidad es superior a la de los tejidos vecinos normales. Cuando tales tumores son además accesibles (los tumores superficiales o los tumores en órganos como el útero en el que se puede introducir una fuente de radiación) pueden ser curados mediante radioterapia. La propiedad de la radiación de respetar hasta cierto punto los tejidos normales permite el tratamiento de tumores en localizaciones donde no es posible la cirugía por la proximidad de tejidos vitales o porque el tumor ha empezado a infiltrar estructuras adyacentes que no pueden ser sacrificadas. La radioterapia también se emplea con frecuencia como tratamiento paliativo, sobre todo en las metástasis.
La radioterapia puede ser útil como coadyuvante a la cirugía. La radiación preoperatoria puede esterilizar las células tumorales con rapidez, impidiendo su diseminación en el acto quirúrgico. También puede disminuir la masa tumoral facilitando la cirugía, o transformando un tumor inoperable en otro operable. En otros casos la radioterapia se emplea en el postoperatorio.

Quimioterapia:

Consiste en la utilización de fármacos para el tratamiento del cáncer. Puesto que los fármacos se distribuyen en el organismo a través del sistema circulatorio, la quimioterapia es útil para aquellos tumores cuya diseminación los hace inaccesibles a la cirugía o a la radioterapia. Existen multitud de fármacos anticancerosos, la mayor parte de los cuales actúan interfiriendo la síntesis o función del ADN. Por tanto las células en división son más sensibles a la quimioterapia.
La sensibilidad de ciertos tumores a la quimioterapia es tal que es posible la curación en un alto porcentaje: esto sucede en el cáncer uterino; las leucemias agudas (sobre todo en los niños); la enfermedad de Hodgkin y los linfomas difusos de células grandes; el carcinoma de testículo; el carcinoma de ovario; los carcinomas de células pequeñas del pulmón, y gran parte de los cánceres infantiles. Muchas veces estos procesos cancerosos se han diseminado en el momento del diagnóstico y no existe otra opción terapéutica. Otros cánceres avanzados tienen buena respuesta a la quimioterapia y pueden ser controlados durante periodos prolongados, por lo que se utiliza con frecuencia como tratamiento paliativo.
Los dos principales problemas que limitan la utilización de la quimioterapia son la toxicidad y la resistencia. Las técnicas que evitan o controlan la toxicidad y disminuyen el riesgo de resistencias se han ido perfeccionando. Es importante la instauración precoz del tratamiento, la utilización de dosis óptimas del fármaco, la repetición de los ciclos con intervalos cortos si es posible, siempre que se permita la recuperación del paciente de los efectos tóxicos.

Terapia hormonal:

Muchos cánceres procedentes de tejidos que son sensibles a la acción hormonal, como la mama, la próstata, el endometrio y el tiroides, responden al tratamiento hormonal. Consiste en la administración de diferentes hormonas o antihormonas o en la anulación de la hormona estimulante correspondiente.

Prevención:

Es muy importante el hecho de que muchos de los agentes que se consideran cancerígenos son manejados por el hombre. En este sentido, al conocerse la relación entre un tipo de cáncer y un factor determinado, podemos dirigir nuestra acción hacia la eliminación del agente.
Con este fin se deben tomar medidas como las siguientes:
No fumar
Evitar exponerse al sol por tiempo prolongado (especialmente personas de piel blanca o sensible).
Mantener una adecuada higiene genital.
Controlar el consumo de bebidas alcohólicas. Evitar los excesos de bebidas.
Una dieta adecuada, rica en fibras vegetales, frutas y baja en grasas.
En los grupos de alto riesgo como lo son los trabajadores de ciertas industrias, se deben tomar las precauciones adecuadas para protegerlos y mantener un control médico periódico.
Evitar la exposición a radiaciones (Rayos X, etc.) pues a la larga pueden causar trastornos.

En sus primeros estudios se puede decir que el 50% de los tumores malignos son curable, de aquí la importancia dl diagnóstico precoz.
Las invasiones metastásicas generalmente ocurren cuando el tumor primario ya ha adquirido un tamaño considerable, ese lapso depende del tipo de tumor, algunos son de evolución muy rápida como el cáncer del testículo, otros de diez o más años (algunos tipos de cáncer de la tiroides); pero lo más frecuente es que el tumor alcance su pleno desarrollo en un lapso de cinco años.

Conclusión:

La medida más eficaz en la prevención del cáncer es la eliminación del consumo de tabaco, ya que el 30% de las muertes por cáncer son producidas por su consumo. El control de la dieta también reduce la mortalidad: disminuir la ingesta calórica para evitar la obesidad, reducción de las calorías procedentes de la grasa a un 20% de la dieta, reducción del consumo de carnes rojas, aumento de la ingesta de fibra (cereales, frutas y verduras) y alimentos protectores (con contenido en vitaminas C y A, verduras como el repollo, la coliflor, el brócoli o las coles de Bruselas). Debe limitarse el consumo de alimentos ahumados, en salazón o ricos en nitritos, así como el consumo de alcohol.
El control sobre los factores ambientales incluye la eliminación de productos cancerígenos en el lugar de trabajo y en el hogar, como por ejemplo la eliminación de la exposición a las fibras de asbesto o la reducción del gas radón en el hogar.
Las técnicas de detección precoz pueden realizarse para el cáncer de cérvix (cuello uterino), mama, colon, recto y próstata. Es recomendable la realización de un chequeo anual a partir de los 40 años incluso en la ausencia de síntomas; los países con sistema público de salud no siempre ofrecen este servicio y el paciente debe sufragar el gasto. El cáncer de mama se considera uno de los principales problemas de salud en los países desarrollados y muchas mujeres mueren cada año por esta causa. Las mujeres mayores de 50 años son las que tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y el riesgo máximo lo presentan las pacientes con una edad superior a 75 años. La citología ha demostrado ser un método eficaz para la detección precoz de cáncer de cérvix. Se recomienda la realización de una citología cada 3 años siempre que se hayan detectado 2 citologías negativas en intervalos anuales. En muchos países desarrollados el aumento en el número de personas que disfrutan sus vacaciones en países de clima cálido ha producido un aumento en el cáncer de piel. Se recomiendan las medidas preventivas, como el uso de cremas o pantallas protectoras frente a la acción potencialmente lesiva de los rayos ultravioletas solares.

La adopción generalizada de las medidas de detección precoz podría reducir la incidencia de cáncer de mama y colon, e incrementar la tasa de curación del cáncer de mama, colon, recto, cuello uterino y próstata.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Psoriasis

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soriasis

Definición:

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria de la piel crónica y recurrente, que causa manchas rojas que tienen escamas plateadas y una frontera clara entre el parche y la piel normal.

No es contagiosa. Puede afectar a cualquier parte de la piel, frecuentemente a las zonas de codos, rodillas, cuero cabelludo, abdomen y espalda. No es raro que produzca afectación de las uñas. En ocasiones produce complicaciones como la artritis psoriásica.

Epidemiología:

La psoriasis es frecuente y afecta a aproximadamente 1 a 5% de la población en todo el mundo. Personas de piel clara tienen mayor riesgo, mientras que los de piel oscura son menos propensos a contraer la enfermedad.

Si bien puede aparecer a cualquier edad, suele hacerlo entre los 15 y los 35 años, con un pico máximo de incidencia en la segunda década. Afecta por igual a ambos sexos, aunque es más precoz en mujeres y en personas con antecedentes familiares. Por otro lado, no existe relación entre psoriasis y cáncer de piel (no maligniza).

Causas:

Los parches de psoriasis se producen debido a una tasa anormalmente alta de crecimiento de células de la piel. La razón para el rápido crecimiento celular es desconocida, pero un problema con el sistema inmune se cree que desempeñan un papel. Hay una predisposición genética para padecerla ya que un tercio de los afectados tiene familiares directos con psoriasis.
Se cree que no tiene una causa única, sino multifactorial, en individuos con predisposición genética a padecerla, puede ser desencadenada o exacerbada por diversos factores ambientales.

Factores desencadenantes:

Las lesiones de psoriasis o un brote de la enfermedad pueden ser desencadenados por: factores psicológicos como la ansiedad, el estrés y la depresión, el clima frío, las infecciones, las quemaduras térmicas y solares, y las heridas o golpes en la piel.

Traumatismos: Es muy frecuente que los pacientes psoriásicos presenten el fenómeno de Koebner, y las lesiones aparezcan en piel inicialmente sana que recibe un traumatismo, rasguño, etc., tras un «periodo de incubación» de entre 3 y 18 días.
Infecciones: Es común que 2 o 3 semanas tras una infección de vías aéreas superiores por estreptococos beta hemolíticos se desencadene un brote de psoriasis, sobre todo del tipo en gotas.
Fármacos: Tratamientos como las sales de litio, betabloqueantes, antimaláricos o AINEs pueden exacerbar o agravar la psoriasis.
Factores psicológicos: Aunque no se asocia a ningún trastorno de la personalidad, el estrés emocional puede desencadenar o agravar la psoriasis.
Factores climáticos: Los climas fríos se asocian a empeoramientos de la enfermedad, y los calurosos a la mejora. En general, los pacientes mejoran con la exposición al sol; sólo entre el 5 y el 10% presentan psoriasis fotosensibles.
Factores metabólicos: La hipocalcemia y la ingesta excesiva de alcohol empeoran la enfermedad.
Factores endocrinos: No está clara la relación, aunque se evidencian picos de máxima incidencia en la pubertad y la menopausia, mejora con el embarazo y empeora tras el parto.

Patogenia:

Aunque está poco esclarecida, hay dos hechos básicos: la hiperplasia epidérmica por un aumento de la población germinativa, y el infiltrado inflamatorio de la dermis. La inflamación viene mediada por Linfocito T CD4+ que liberan (junto al queratinocito) citocinas proliferativas, que estimulan la proliferación de las células epidérmicas. La respuesta inflamatoria es de tipo celular, frente a un auto antígeno aún desconocido, o frente a un supe antígeno estreptocócico en el caso de la psoriasis en gotas post-infecciosa. Esta teoría viene avalada por los estudios anatomopatológicos de las muestras de biopsia, así como por la efectividad de los fármacos que inhiben la activación de los linfocitos T, su expansión clonal o la liberación de citocinas pro-inflamatorias.

Anatomía patológica:

Es característica de la psoriasis la hiperqueratosis paraqueratósica de la epidermis, con acumulaciones de leucocitos polimorfonucleares (denominados abscesos de Munro-Saboureaud), así como el adelgazamiento de la epidermis supra papilar con acantosis interpapilar.
También hay papilomatosis dérmica, con capilares dilatados y tortuosos verticales en las papilas, además de infiltrados de linfocitos peri-vasculares.

Síntomas:

La psoriasis no es una enfermedad contagiosa. Afecta tanto a piel como a mucosas, y en ocasiones se asocia a artritis. Su amplia variabilidad de lesiones hace necesaria una clasificación con fines docentes, pronósticos y terapéuticos.

La psoriasis comienza con mayor frecuencia en personas de entre 10 y 40 años, aunque la gente de todas las edades es susceptible.

Su manifestación clínica más habitual es la aparición de lesiones cutáneas de tamaño variable, enrojecidas y recubiertas de escamas de grosor variable. Las escamas están formadas por la acumulación de queratinocitos debido a su proliferación acelerada. El enrojecimiento es el resultado de la mayor afluencia de sangre debida a la inflamación.

Por lo general comienza como uno o más pequeños parches en el cuero cabelludo, los codos, las rodillas, la espalda o las nalgas. Los parches se pueden resolver por primera después de unos meses o permanecer, a veces creciendo juntos para formar parches más grandes. Algunas personas nunca tienen más de uno o dos pequeños parches, y otros tienen parches que cubren grandes áreas del cuerpo. Parches gruesos o parches en las palmas de las manos, plantas de los pies, o pliegues de los genitales son más propensos a picar o doler, pero muchas veces la persona no tiene síntomas. Aunque los parches no causan malestar físico extremo, son muy evidentes y a menudo embarazosos para la persona. Los trastornos psicológicos causados por la psoriasis pueden ser graves. Muchas personas con psoriasis también pueden tener engrosamiento de las uñas.

La Psoriasis persiste durante toda la vida, pero pueden aparecer y desaparecer. Los síntomas suelen disminuir durante el verano cuando la piel se expone a la luz solar brillante. Algunas personas pueden pasar años entre ocurrencias. La Psoriasis puede estallar sin razón aparente, o como resultado de una variedad de circunstancias. Las crisis asmáticas suelen ser consecuencia de las condiciones que irritan la piel, como heridas leves y quemaduras de sol severas. A veces los brotes siguen infecciones, como los resfriados y la garganta por estreptococos. Los brotes son más frecuentes en el invierno y después de situaciones estresantes. Muchos medicamentos, como los medicamentos antimaláricos, litio y bloqueadores beta, también pueden causar psoriasis.

Algunos tipos poco comunes de la psoriasis pueden tener efectos más graves. La artritis psoriásica produce dolor e inflamación articular. La Psoriasis eritrodérmica hace que toda la piel del cuerpo se ponga roja y escamosa. En otra forma poco frecuente de psoriasis, la psoriasis pustulosa, grandes y pequeñas ampollas llenas de pus (pústulas) se forman en las palmas de las manos y plantas de los pies. A veces, estas pústulas están dispersas en el cuerpo.

El curso de la psoriasis es caprichoso, puede desaparecer y volver a aparecer en los mismos o en otros sitios del cuerpo.

Cada individuo afectado tiene su particular psoriasis y lo que va bien a unos puede que no sirva o incluso vaya mal a otros. Por este motivo el tratamiento debe ser personalizado para cada afectado dependiendo del tipo de psoriasis que tenga.

Clasificación:

La más utilizada se organiza según los síntomas, los tipos de lesiones cutáneas y la gravedad general del cuadro. Es la clasificación más útil para la elección de su tratamiento y para el conocimiento del pronóstico de la enfermedad en cada paciente.

Psoriasis en placas o psoriasis vulgar:
Es la forma más frecuente y se presenta en placas bien delimitadas que pueden medir desde pocos milímetros hasta varios centímetros de diámetro. Si las placas cubren mucha superficie corporal se habla de psoriasis generalizada. Por lo general las placas aparecen primero en las rodillas, los codos, el cuero cabelludo y la zona sacra, pero pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo.

Psoriasis en las palmas y las plantas:
Esta forma de psoriasis, también llamada palmo plantar, puede interferir mucho en el trabajo y en la vida personal. La afectación plantar incluso puede ocasionar problemas de movilidad. Si no hay otras lesiones típicas de psoriasis en otras partes del cuerpo, puede ser difícil diagnosticarla, ya que se parece mucho a un eccema crónico. El tratamiento de esta forma de psoriasis es complejo.

Psoriasis en las uñas:
La afectación ungueal es muy variable, algunos tienen pequeños “puntos” en las uñas, parecidas a las marcas de un dedal, otros tienen engrosamiento de las uñas y unas manchas amarillas que corresponden al despegamiento de la uña de su lecho. Las lesiones ungueales pueden asociarse a cualquier tipo de psoriasis.

Psoriasis de cuero cabelludo:
La afectación del cuero cabelludo en muy frecuente. Se presenta en forma de descamación seca muy adherida (caspa gruesa) sobre una zona roja del cuero cabelludo y suele producir picor. Se puede confundir con la dermatitis seborreica. No produce alopecia (pérdida definitiva del cabello).

Psoriasis en la cara:
La afectación facial es poco frecuente pero cuando ocurre interfiere mucho en la vida personal y profesional. La piel de la cara es más delicada y difícil de tratar que otras zonas del cuerpo y hay que ir con cuidado con la mayoría de los tratamientos tópicos ya que pueden producir irritación u otros efectos secundarios. Se puede confundir también con la dermatitis seborreica.

Psoriasis de los pliegues:
Se llama también psoriasis invertida. Puede afectar cualquier pliegue cutáneo (axilas, ingles, debajo del los pechos, entre las nalgas, etc.). Es una forma muy incómoda, incluso invalidante, y de difícil tratamiento.

Psoriasis en gotas:
Se llama así porque las lesiones son pequeñas, menores de 2 cm, numerosas y distribuidas por todo el cuerpo. Es más frecuente en niños y jóvenes. Suele aparecer tras una infección por estreptococos (bacterias), generalmente una faringo-amigdalitis. Responde muy bien al tratamiento o incluso puede desaparecer espontáneamente. En algunos casos se transforma en psoriasis en placas.

Psoriasis eritrodérmica:
Se llama así cuando las lesiones afectan casi toda la superficie cutánea. La piel es muy roja y descama. Es una forma grave de psoriasis que suele requerir ingreso hospitalario.

Psoriasis pustulosa:
Es una complicación grave y poco habitual en la que aparecen pústulas estériles (granos de pus no infecciosos) sobre las placas. Hay una forma localizada y otra generalizada.

Artritis psoriásica:
Es una inflamación de las articulaciones (artritis inflamatoria) que puede darse con o sin afectación de la piel, incluso puede aparecer antes de aparecer las lesiones de psoriasis en la piel. Afecta entre un 5-25% de los pacientes con psoriasis.

Diagnóstico:

En general, suele ser suficiente con la realización de una buena historia clínica y examen físico.
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Normalmente se basa en la apariencia de la piel. No hay exámenes de sangre especiales para diagnosticar la psoriasis. A veces una biopsia de piel o raspado, puede ser necesaria para descartar otros trastornos y para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico Diferencial de las Diferentes Manifestaciones de la Psoriasis

Psoriasis Vulgar:
La psoriasis vulgar, también llamada psoriasis en placas, es la forma clínica más frecuente de presentación de la psoriasis (80 -90%). Se caracteriza por placas eritematosas de borde neto, solevantadas, descamativas, generalmente asintomáticas. Su distribución suele ser simétrica, predominando en las caras extensoras de las articulaciones (principalmente codos y rodillas). También suele ubicarse en la zona lumbar baja, en el cuero cabelludo (donde sobrepasa los límites de implantación del pelo) y peri umbilical. Por lo general respeta pliegues y cara. Algo característico, pero no patognomónico de la psoriasis es el fenómeno de Koebner que consiste en la aparición de nuevas lesiones en sitios de trauma o presión.
La psoriasis vulgar puede confundirse con varias patologías, dentro de las más frecuentes están: la dermatitis seborreica, la tiña corporis y el liquen simple crónico.

Psoriasis Guttata:
La psoriasis guttata (psoriasis en gotas), descrita anteriormente, es una forma aguda de psoriasis, a diferencia de la psoriasis vulgar. Afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por placas eritematosas con características similares a la psoriasis vulgar, pero más pequeñas (0,5-1,5 cm). Su distribución es en tronco y extremidades.
Aparece frecuentemente 2 semanas después de la infección faríngea por estreptococo ß Hemolítico o infección viral. Su evolución es autolimitada, con una duración promedio de 3 a 4 meses. Se ha visto que hasta un tercio de estos pacientes pueden desarrollar psoriasis vulgar.
Este cuadro debe diferenciarse principalmente de la pitiriasis rosada, la sífilis secundaria y del liquen plano.

Diagnóstico diferencial con otras enfermedades de la piel:

Los diferentes cuadros obligan a un diagnóstico diferencial variado, atendiendo, entre otros, a la morfología de las lesiones y los factores desencadenantes.
La psoriasis vulgar se debe diferenciar del eccema numular, el linfoma cutáneo de células T, la pitiriasis rubra pilaris y las dermatofitosis.
La psoriasis en gotas debe distinguirse de la pitiriasis rosada, la sífilis secundaria, la pitiriasis liquenoide crónica y el liquen plano.
La pitiriasis eritrodérmica debe distinguirse del eccema atópico, el linfoma cutáneo de células T, la pitiriasis rubra pilaris y las toxicodermias.
La psoriasis pustulosa generalizada puede confundirse con una dermatosis pustulosa subcórnea, el impétigo y el pénfigo foliáceo.
La psoriasis pustulosa localizada debe diferenciarse de un eccema sobre infectado, diversas micosis y del eccema dishidrótico.
La psoriasis invertida puede semejarse a cuadros como la dermatitis seborreica, el intertrigo candidósico, las dermatofitosis, el eritrasma o el pénfigo benigno crónico familiar.
Finalmente, la psoriasis del cuero cabelludo se puede asemejar a la dermatitis seborreica o al lupus eritematoso discoide crónico.

Tratamiento:

El tipo de tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad, del estilo de vida de la persona, de las enfermedades que tenga y de su edad.

El objetivo del tratamiento es librar la piel de lesiones durante un período de tiempo lo más largo posible, lo que se llama “blanquear”, “limpiar” o “aclarar” las lesiones o conseguir su remisión. Los medicamentos para la psoriasis lo consiguen reduciendo la inflamación y frenando la proliferación de los queratinocitos de la epidermis.

La psoriasis no se cura, pero los tratamientos disponibles permiten su control o incluso la desaparición temporal de las lesiones.

Hay muchos medicamentos disponibles para tratar la psoriasis. Muy a menudo, una combinación de fármacos se utiliza, dependiendo de la severidad y extensión de los síntomas de la persona.

El criterio es usar primero los tratamientos con menos efectos secundarios y sólo pasar a otros más agresivos si los primeros fracasan.

Por lo general se inicia con un tratamiento tópico, si los tratamientos tópicos no son efectivos o porque la gravedad del caso lo requiera se pasa a fototerapia o tratamiento sistémico.

Aunque todos los tratamientos de la psoriasis son efectivos para mucha gente, ninguno lo es para todo el mundo: la respuesta a cada tratamiento varía de una a otra persona. A veces se dan remisiones espontáneas. Otras veces la psoriasis se hace resistente a un tratamiento, que deja de ser efectivo, y por tanto debe cambiarse por otro.

Muchos tratamientos para la psoriasis se han descubierto por casualidad al aplicarlos a otras enfermedades. En la actualidad, los avances en el conocimiento de los procesos celulares y los mecanismos inmunológicos implicados en la psoriasis permite el diseño de “terapias a medida” reduciendo previsiblemente los efectos secundarios de las terapias actuales.

Las personas con psoriasis deben saber que esta es una de las enfermedades de la piel en las que se investiga más para encontrar tratamientos efectivos.

Medicamentos orales:
Para las formas graves de psoriasis y la artritis psoriásica, se utilizan medicamentos que se toman por vía oral. Estos medicamentos incluyen ciclosporina, metotrexato y acitretina; sin embargo, comportan algunos riesgos:
Ciclosporina es un fármaco inmunosupresor que puede causar presión arterial alta y daño a los riñones.
Metotrexato interfiere con el crecimiento y la multiplicación de células de la piel. Los médicos utilizan metotrexato para tratar a personas cuya psoriasis no responde a otras formas de terapia. El daño hepático y alteraciones de la inmunidad son los posibles efectos secundarios.
Acitretina es particularmente eficaz en el tratamiento de la psoriasis pustulosa, pero a menudo aumenta las grasas (lípidos) en la sangre y puede causar problemas en el hígado y los huesos. También puede causar defectos de nacimiento y no debe ser tomado por una mujer que pueda quedar embarazada.

Fototerapia (exposición a luz ultravioleta):
Durante muchos años, la gente ha sabido que la exposición a la luz solar es útil para ciertos trastornos de la piel. Los médicos ahora saben que uno de los componentes de la luz solar – luz ultravioleta (UV) – es responsable de este efecto. Luz UV tiene muchos efectos diferentes en células de la piel, incluyendo la alteración de las cantidades y tipos de sustancias químicas causando la muerte de ciertas células que pueden estar involucrados en enfermedades de la piel. El uso de luz UV para tratar la enfermedad se llama fototerapia. La psoriasis y la dermatitis atópica son los trastornos más comúnmente tratadas con fototerapia.

Debido a la exposición solar natural varía en intensidad no es práctico para una gran parte del año en ciertos climas, la fototerapia es casi siempre se realiza con luz UV artificial. Los tratamientos se dan en el consultorio del médico o en un centro de tratamiento especializado. Luz UV, que es invisible para el ojo humano, se clasifican como A, B, o C, dependiendo de su longitud de onda. Se elige basándose en el tipo y la gravedad del trastorno de la persona. Los rayos ultravioleta C no se utilizan en la fototerapia. Algunas luces producen sólo ciertas longitudes de onda específicas de UVA o UVB de banda estrecha (terapia), que se utilizan para el tratamiento de trastornos específicos. De banda estrecha ayuda a limitar las quemaduras solares asociado con fototerapia.

La fototerapia se combina a veces con el uso de psoralenos. Los psoralenos son medicamentos que se pueden tomar por vía oral antes del tratamiento con luz UV. Los psoralenos sensibilizan la piel a los efectos de la luz ultravioleta, lo que permite más corta la exposición y menos intensa. La combinación de psoralenos más UVA se conoce como terapia PUVA.

Los efectos secundarios de la fototerapia incluyen dolor y enrojecimiento similares a las quemaduras solares con la exposición prolongada a la luz ultravioleta. Exposición a la luz UV también aumenta el riesgo a largo plazo de cáncer de piel, aunque el riesgo es pequeño para los cursos cortos de tratamiento. Los psoralenos menudo causan náuseas. Además, debido a que los psoralenos pueden entrar en la lente del ojo, las gafas de sol resistente a los UV deben ser usadas durante al menos 12 horas después de someterse a la terapia PUVA.

La mayoría de pacientes con psoriasis mejoran durante el verano gracias a la exposición solar y al aumento de la humedad ambiental que mantiene la piel más hidratada, reduce la hiperqueratosis y mejora la elasticidad de la piel.

Los baños de sol son un tratamiento coadyuvante muy asequible durante bastantes meses en nuestro país por lo que deben recomendarse. Sin embargo, la exposición a la luz solar debe realizarse con precaución, para evitar quemaduras que podrían empeorar la psoriasis. Hasta un 10% de los pacientes empeoran con la exposición solar.

Está contraindicada en niños, embarazadas y pacientes con enfermedades fotosensibles o que reciban tratamientos fotosensibilizantes.
Para la realización de estas dos últimas modalidades terapéuticas de fototerapia se precisa un equipo especial y personal con experiencia en su manejo, además hay pocos centros de Dermatología donde se realice. Este hecho unido a que el paciente debe desplazarse dos o tres veces por semana para realizar el tratamiento hace que sea un tratamiento poco extendido en nuestro país.

Las cabinas UVA para el bronceado cosmético, en algunas personas, pueden ayudar a mantener la remisión obtenida después de un tratamiento, pero no se puede generalizar que vayan bien a todo el mundo. De todas formas siempre es mejor el sol natural.

Tratamientos tópicos:
En la terapéutica tópica, la elección del excipiente o vehículo es tan importante como el principio activo. En la cara y en los pliegues deben aplicarse cremas que son menos grasas. En las zonas de piel gruesa como palmas y plantas, codos y rodillas y cuando hay muchas escamas deben usarse pomadas que son más grasas. Las lociones, emulsiones y geles son el vehículo ideal para el tratamiento de la psoriasis del cuero cabelludo, aunque al contener alcoholes pueden ser irritantes en caso de fisuras.

Los tratamientos tópicos se aplican con la mano pero en algunos casos se pueden aplicar con guantes de látex o vinilo para proteger la piel de las manos. Si no se usan guantes es importante lavarse bien las manos tras aplicarlos para evitar que lleguen a la cara accidentalmente, donde pueden resultar irritantes. No deben utilizarse gasas para aplicarlos porque se desperdicia la crema o pomada que se queda empapando las gasas.

Con los tratamientos tópicos hay que procurar tratar sólo la zona afectada, no el resto de nuestra piel.

Hidratantes y emolientes:
Las cremas y los aceites hidratantes siempre deben incluirse como complemento de cualquier tratamiento ya que forman una capa grasa que evita la pérdida de agua, reblandecen las escamas reduciéndolas y mejoran la elasticidad de la piel, disminuyendo la posibilidad de que se produzcan fisuras. Además, una buena hidratación de la piel ayuda a disminuir el prurito. El inconveniente es que se usa mucha cantidad y no están financiados por la sanidad pública.

Queratolíticos:
Si existe hiperqueratosis (escamas gruesas y adheridas) puede añadirse un queratolítico como la vaselina salicílica a bajas concentraciones en la piel y a concentraciones más elevadas para la hiperqueratosis palmo-plantar. Estos tratamientos que disminuyen el grosor o incluso eliminan las escamas son muy importantes porque facilitan la penetración de los otros tratamientos tópicos aumentado su efectividad.

Corticoides tópicos:
Son los medicamentos más utilizados para el tratamiento tópico de la psoriasis. Ello es debido a que son los más eficaces, su efecto es rápido y son aceptados para el paciente ya que no manchan, no huelen ni irritan. Sin embargo, su uso en el tratamiento de la psoriasis es controvertido ya que la respuesta terapéutica es variable y de corta duración y pueden producir efectos secundarios (atrofia cutánea, estrías, foliculitis, etc.).

Otro inconveniente de los corticoides es la reaparición precoz de las lesiones y el efecto rebote (reaparición de las lesiones con mayor intensidad) cuando dejan de aplicarse.

Para reducir la posibilidad de que esto suceda hemos de retirar paulatinamente el corticoide o sustituirlo progresivamente por uno de menor potencia.

Otro fenómeno a tener en cuenta es el de la taquifilaxia, que consiste en la pérdida de la efectividad tras su uso continuado, como si la piel se acostumbrase al tratamiento.

Este fenómeno se evita no sobrepasando las 4 semanas de tratamiento ininterrumpido o realizando tratamientos intermitentes.

La eficacia de los corticoides depende de su potencia y capacidad de penetración en la piel. La penetrabilidad depende del vehículo utilizado (cuanto más graso mayor penetración), del modo de aplicación (la penetración es mayor aplicados debajo de un vendaje o en cura oclusiva) y del grosor de la piel a tratar (en los pliegues la penetración es mucho mayor que en palmas y plantas). No deben aplicarse alrededor de los ojos ya que pueden ocasionar glaucoma y cataratas.

Derivados de la vitamina D:
Los derivados de la vitamina D regularizan la queratinización y frenan la proliferación de los queratinocitos, por lo que, mejoran las escamas y el grosor de las placas de Psoriasis, pero son poco efectivos para controlar la rojez. Los tres preparados disponibles tienen una eficacia similar. Su gran ventaja es que tienen pocos efectos secundarios y pueden usarse en todas las localizaciones y durante períodos largos
de tiempo. Se usan más como tratamiento de mantenimiento que como tratamiento de ataque. Para aumentar su eficacia pueden combinarse con corticoides tópicos y con fototerapia. Son medicamentos cosméticamente aceptables que no tienen color y no manchan la ropa. Se aconseja no superar las dosis (gramos) semanales recomendadas por el médico pues pueden alterar los niveles de calcio en la sangre.

Alquitranes:
Los alquitranes de la madera (pino, enebro) y de la hulla y sus derivados purificados son quizá el tratamiento más antiguo de la psoriasis.

La indicación principal son las lesiones del cuero cabelludo donde se aplican en forma de líquidos, geles o champús.

También existen preparados para añadir al baño.

Tras su aplicación hay que tener precaución con la exposición al sol o a lámparas de rayos ultravioleta, pues la piel queda sensibilizada y podría quemarse. Debido a esta actividad fotodinámica se aplican antes de la exposición a rayos ultravioleta B (UVB) en el método de Goeckerman o bien antes de los baños de sol.

En la actualidad los alquitranes tienen poca aceptación por su olor desagradable, porque manchan la piel y la ropa, y porque pueden ser irritantes.

Antralina, ditranol o cignolina:
Es un derivado sintético de la crisarobina, muy irritante y que mancha la piel. Por ello debe aplicarse sólo en las placas de psoriasis procurando que no toque la piel de alrededor.

En la actualidad se usa a altas concentraciones en forma de cura de contacto corta, que consiste en dejarla aplicada sólo durante 30 minutos y luego se retira. Con este método se consigue el blanqueamiento de la mayoría de enfermos a los 20-25 días. Sin embargo, tiene una baja aceptación, ya que irrita la piel y mancha la ropa y los objetos. Por todo ello, el tratamiento con antralina sólo se recomienda en pacientes con psoriasis en placas estable, motivados y bien informados.

Climatoterapia y balnearioterapia:
La climaterapia consiste en tomar el sol y baños de aguas medicinales en balnearios o de agua de mar. En el Mar Muerto se encuentran condiciones favorables, como luz solar con menos rayos UVB, agua que contiene gran concentración de sales y centros donde se encuentra la compañía de otras personas con psoriasis.

Los baños en balnearios o en la bañera de casa pueden ayudar a hidratar la piel, eliminar las escamas, reducir el picor y relajar al paciente. Se pueden añadir al agua aceites, preparados de alquitranes, sales o avena. El baño debe durar al menos 20 minutos. Al finalizar el baño es aconsejable aplicar hidratantes o emolientes para retener el agua en la piel y mantenerla hidratada.

Medidas generales:

El conocimiento de la forma en que los factores ambientales afectan a los pacientes permite establecer una serie de medidas que mejorarán (aunque levemente) la calidad de vida del paciente.
Tomar el sol (con moderación y evitando las horas centrales del día), ya que los rayos ultravioleta tienen acción antiinflamatoria.
Tomar baños en el mar, debido a que los iones y sales que contiene el agua de mar presentan propiedades positivas para la piel. También son útiles los baños en lodo.
Dejar al aire las heridas.

Los productos hidratantes ayudan a mitigar los efectos de sequedad e irritación con los que cursa la psoriasis. No curan la psoriasis, sólo palian sus síntomas.
Además se debe realizar hidratación tomando agua, y utilizando cremas para la hidratación de la piel. Especialmente cremas naturales de caléndula o avena, las cuales recuperan en parte la resequedad que esta enfermedad presenta.
Se debe evitar todas las carnes grasosas como la de cerdo, adoptando una dieta rica en vegetales, frutas y legumbres y evitando el alcohol y el tabaco. Evitar también el estrés en la medida de lo posible.

Pronóstico:

La Psoriasis es una patología de evolución imprevisible, con periodos libres de enfermedad y agravamientos de aparición y duración muy variables, pero en general su curso es crónico. Hasta el 80% de los pacientes la padecen durante toda su vida, ya sea de forma intermitente o continua.

Las formas eritrodérmicas y pustulosas generalizada son las más graves, y potencialmente letales. La pustulosa localizada puede ser muy incapacitante, por el modo en que afecta las manos. La Psoriasis ungueal suele ser muy rebelde al tratamiento, al contrario que la Psoriasis en gotas, que responde muy bien.

La Psoriasis puede suponer también una merma en la calidad de vida de las personas afectadas en cuanto a la afectación psicológica, debido a la gran importancia que tiene hoy en día la imagen. Los afectados por esta enfermedad, sobre todo en los casos graves, tienden a aislarse socialmente debido al miedo al rechazo; en estos casos puede ser necesario el tratamiento psicológico.

29 de octubre día mundial para el conocimiento de la Psoriasis

Dr. Avilio Méndez Flores

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La Diabetes

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Nombres relativos:

Diabetes mellitus insulinodependiente o diabetes de comienzo juvenil. Diabetes tipo 1. Diabetes mellitus no insulinodependiente o diabetes de comienzo en la edad adulta. Diabetes tipo 2. Diabetes gestacional.

Definición:

La diabetes es una enfermedad en la cual hay un déficit en el funcionamiento de una hormona secretada por el páncreas denominada insulina.

Este déficit de función puede ser debido a dos causas, lo que dará lugar a los 2 principales tipos de diabetes que existen:
• Déficit en la producción de insulina es la diabetes tipo 1.
• Aumento de la resistencia a la acción de la insulina en los tejidos es la diabetes tipo 2.

Diabetes tipo 1:

Conocida anteriormente como diabetes mellitus insulinodependiente (DMID) o diabetes de comienzo juvenil, representa el 5% aproximadamente de todos los casos diagnosticados de diabetes.
La edad de comienzo es más temprana que la tipo 2, habitualmente antes de los 40 años. El inicio de los síntomas suele ser brusco con sed, diuresis excesiva (aumento en el volumen de la orina), aumento del apetito y pérdida de peso, que se desarrolla a lo largo de varios días. Los niveles de insulina en sangre están muy disminuidos o son indetectables. Una vez que aparecen los síntomas es necesario el tratamiento con insulina.

La causa de la diabetes tipo 1 no es conocida del todo aunque parece que el sistema inmune juega un papel principal en el desarrollo de esta enfermedad, el cual sintetiza anticuerpos contra las células productoras de insulina con la consiguiente destrucción de éstas. La carga familiar es pequeña en este tipo de diabetes, lo que significa que el tener un familiar con esta enfermedad no supone un aumento significativo del riesgo para el resto de los miembros de la familia. El tratamiento es insulina de por vida.
Los factores de riesgo están definidos de forma menos precisa en la diabetes tipo 1 que en la diabetes tipo 2, pero la aparición de la primera está relacionada con factores genéticos, ambientales, y del sistema inmunológico.

Diabetes tipo 2:

Conocida anteriormente como diabetes mellitus no insulinodependiente (DMNID) o diabetes de comienzo en la edad adulta, representa entre el 90% y el 95% de todos los casos diagnosticados de diabetes.

La edad de comienzo es más tardía, es decir, por encima de los 40 años. El paciente suele mostrar de forma característica un exceso de peso. Los síntomas comienzan de forma más gradual que la tipo 1 y el diagnóstico suele realizarse al descubrir una elevación en las cifras de glucosa en un análisis realizado por otras causas en una persona asintomática. A diferencia de la tipo 1 los niveles de insulina en sangre son normales o están aumentados en la fase inicial de la enfermedad. En esta fase el tratamiento consiste en pastillas (anti diabéticos orales) que estimulan la secreción de insulina por parte del páncreas, disminuyen la resistencia a la acción de la insulina en los tejidos y disminuyen y retardan la absorción de hidratos de carbono en el tubo digestivo. A medida que pasa el tiempo el páncreas va agotando sus reservas y en las fases finales los niveles de insulina sanguíneos disminuyen hasta hacerse indetectables, y es en esta fase cuando se hace necesario el tratamiento con insulina. La carga familiar es mayor que en el tipo 1, siendo la obesidad un importante factor predisponerte para su aparición.

Entre los factores de riesgo de la diabetes tipo 2 se halla la edad avanzada, obesidad, antecedentes familiares de diabetes, antecedentes de diabetes gestacional, tolerancia disminuida a la glucosa, falta de actividad física, y raza u origen étnico. Los afroamericanos, los hispanos o latinos, los indios americanos, y algunos estadounidenses de origen asiático así como los isleños del Pacífico están en una situación de riesgo elevado de contraer diabetes tipo 2.

La diabetes gestacional:

Es un tipo de diabetes que sólo afecta a las mujeres embarazadas. Si no es tratada adecuadamente puede causar problemas para la madre y los bebés. La diabetes gestacional se manifiesta en entre un 2% y un 10% de todos los embarazos pero generalmente desaparece después del parto.

La diabetes gestacional aparece con mayor frecuencia en los afroamericanos, hispanos o latinos, indios americanos, y personas con antecedentes familiares de diabetes que en los otros grupos. También se asocia la obesidad a un riesgo más elevado. Las mujeres que han tenido diabetes gestacional corren un riesgo mayor de contraer diabetes tipo 2 posteriormente. En algunos estudios, entre el 35% y el 60% de las mujeres con antecedentes de diabetes gestacional contrajeron diabetes posteriormente.

Otras formas específicas de diabetes que son el resultado de síndromes genéticos específicos, cirugías, medicamentos, desnutrición, infecciones, y otras enfermedades representan entre el 1% y el 5% de todos los casos diagnosticados de diabetes.

Causas:

Las causas de la diabetes tipo 1 parecen ser muy distintas a las de la diabetes tipo 2, aunque el mecanismo exacto de aparición de ambas enfermedades aún no ha sido descubierto. Se sospecha que la diabetes tipo 1 se manifiesta luego de una exposición a un “factor desencadenante ambiental”, como un virus no identificado, que estimula un ataque del sistema inmunitario a las células beta del páncreas (que producen insulina) en algunas personas con una predisposición genética.

Patogenia:

La diabetes es una enfermedad en la cual los niveles de glucosa en la sangre están por encima de lo normal. La mayor parte de los alimentos que consumimos se transforman en glucosa, o azúcar, que es utilizada por el cuerpo para generar energía.

El páncreas, un órgano que se encuentra cerca del estómago, produce una hormona llamada insulina para facilitar el transporte de la glucosa a las células del organismo. Cuando se sufre de diabetes, el organismo no produce suficiente insulina o no puede utilizar su propia insulina adecuadamente. Esto causa que el azúcar se acumule en la sangre.

Síntomas:

Las personas que piensan que tienen diabetes deben acudir a un médico para recibir un diagnóstico. Podrían presentar alguno o ninguno de los siguientes síntomas:
• Necesidad frecuente de orinar
• Sed excesiva
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Hambre excesiva
• Cambios bruscos en la visión
• Hormigueo o insensibilidad en las manos y los pies
• Cansancio extremo la mayor parte del tiempo
• Piel muy seca
• Úlceras que tardan mucho en sanar
• Más infecciones de lo normal
• Las náuseas, vómitos, o dolores de estómago pueden acompañar algunos de estos síntomas cuando la diabetes insulinodependiente, denominada diabetes tipo 1, se manifiesta repentinamente.

Diagnóstico:

Se realiza mediante la detección de niveles altos de glucosa en sangre. Existen diversos criterios bioquímicos, y siempre conviene confirmar la alteración mediante un segundo análisis en un día diferente. En general, se considera que existe diabetes cuando los niveles de glucosa superan los 200 mg/dl en cualquier momento o cuando están por encima de 126 en ayunas. Si los niveles en ayunas se encuentran entre 110 y 126 debe realizarse una prueba de sobrecarga oral de glucosa para su confirmación. Si esta prueba no es normal pero no llega a las cifras para considerar diabetes, se habla de intolerancia a la glucosa o intolerancia hidrocarbonada, y puede ser el paso previo a la aparición con el tiempo de una diabetes franca.

Manejo:

El primer paso para un buen control de la enfermedad es que quien la sufra la conozca lo mejor posible y sea capaz de realizar gran parte de las actuaciones para este control de forma eficaz y sin intervención del médico salvo para las revisiones rutinarias y en caso de complicaciones. Cuanto mejor estén controladas las cifras de glucemia y cuanto más tiempo se perpetúe este control, menos frecuentes serán todas las complicaciones anteriormente descritas.

Es conveniente realizarse de forma periódica auto controles de los niveles de glucosa, para lo cual existen distintos dispositivos que tan sólo requieren una gota de sangre, obtenida habitualmente tras un pinchazo en la yema de un dedo o el lóbulo de la oreja. En fases iniciales es bueno realizar algunos días un perfil completo, esto es, mediciones en ayunas y antes y después de cada comida. Incluso en ocasiones puede ser útil una determinación de madrugada. Los resultados deben apuntarse en unas agendas especialmente diseñadas al efecto, donde también se puede anotar la medicación tomada en cada momento, las enfermedades sufridas durante el período de medición, etc. A la vista de los resultados el médico puede ir modificando los hábitos del paciente así como los distintos tipos de fármacos y sus dosis. En los pacientes bien entrenados que reciben insulina, muchas veces son ellos mismos los que modifican la dosis de la misma o deciden qué comer en cada momento o qué actividad física realizar en función de los resultados.

Existe además un análisis que nos permite tener una idea más a medio plazo de si ha existido un buen control global de los niveles de glucosa en los tres meses anteriores. Se trata de la determinación de hemoglobina glicosilada. Sin embargo, esto ya requiere una extracción sanguínea y un procesamiento en laboratorio, así como supervisión del médico de atención primaria o el endocrinólogo.
Las personas con diabetes deben aceptar la responsabilidad de su cuidado personal diario y de mantener los niveles de glucosa en la sangre para evitar que alcancen niveles muy altos o muy bajos.

Deben observar de cerca su control de la diabetes y mantener ese control. Además, las personas con diabetes pueden ver a un endocrinólogo que se especialice en el cuidado de la diabetes; a un oftalmólogo para los exámenes de la vista; a un podiatra para el cuidado rutinario de sus pies; y a un experto en dietas y diabetes que les pueda enseñar lo que deben saber para poder controlar su diabetes día a día.

Tratamiento:

Existen tres pilares fundamentales: El ejercicio físico, la dieta y los fármacos. Los tres son importantes y deben tenerse en cuenta de forma simultánea para que la enfermedad esté bien controlada.

La terapia básica para la diabetes tipo 1 es comer en forma saludable, hacer ejercicio, y ponerse inyecciones de insulina. La cantidad de insulina que se aplique debe ser balanceada con los alimentos y el ejercicio. Los niveles de glucosa en la sangre deben ser observados de cerca mediante pruebas frecuentes de la glucosa.

La terapia básica para la diabetes tipo 2 es comer en forma saludable, hacer ejercicio, y hacerse las pruebas de glucosa en la sangre. Además, las personas con diabetes tipo 2 necesitan medicamentos orales, insulina, o ambos para poder controlar sus niveles de glucosa en la sangre.

Es importante realizar a diario una actividad física moderada que facilite la utilización en los distintos tejidos del exceso de glucosa del organismo. Puede ser suficiente con caminar al menos 30-60 minutos al día. Este ejercicio puede variarse en función de los niveles de glucosa.

En la alimentación debe evitarse el consumo de alimentos ricos en azúcares refinados (dulces, bollería) y en grasas. Por lo demás debe ser una dieta equilibrada. Conviene tener a mano no obstante algún dulce o similar por si se sufrieran síntomas de hipoglucemia (“bajada de azúcar”), como son mareo, sudoración, temblores, visión borrosa e incluso en ocasiones pérdida de conocimiento. Los regímenes deben ser individualizados y pautados por un médico.

En cuanto a los fármacos, los dos grandes grupos son la insulina y los antidiabéticos orales. Existen distintos tipos de insulina, cada una con distinta rapidez en el inicio de su efecto y con distinta duración del mismo, en función de las necesidades de cada persona. Hay también la posibilidad de combinaciones o mezclas de insulinas de acción rápida y lenta en la misma inyección. La inyección es subcutánea y suele aplicarse en el abdomen o en los muslos. Los anti diabéticos orales se clasifican en tres grandes grupos: aquellos que estimulan la secreción de insulina por el páncreas, los que estimulan su utilización en los distintos tejidos donde actúa y los que disminuyen la absorción de glucosa en el tubo digestivo a partir de los alimentos.

Debe ser el médico quien determine el tratamiento más adecuado en cada paciente individual en función de sus características, tanto médicas como de hábitos de vida, así como la frecuencia de revisiones y seguimiento.

Curación:

La comunidad tiene tres alternativas ante la enorme carga para la salud que representa la diabetes: prevenir la enfermedad, curarla, y mejorar la calidad de los cuidados para las personas con diabetes a fin de prevenir complicaciones graves.
Tanto los Institutos Nacionales de Salud (NIH) como los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) están involucrados en actividades de prevención. Los NIH llevan a cabo actividades de investigación para curar la diabetes tipo 1 y tipo 2, especialmente el tipo 1. Los CDC dirigen la mayor parte de sus programas a garantizar que los avances científicos comprobados se reflejen en las prácticas diarias de las personas afectadas por la enfermedad. La idea fundamental es que si las investigaciones y avances científicos no encuentran una aplicación práctica en la vida diaria de las personas afectadas por la enfermedad, entonces la investigación fundamentalmente no tiene sentido.

Se están explorando varios enfoques para “curar” la diabetes:
• Trasplantes de páncreas
• Trasplantes de las células de los islotes del páncreas (estas células producen insulina)
• Elaboración de páncreas artificiales
• Manipulación genética (se inserta un gen de insulina humana en las células grasas o de músculos que normalmente no producen insulina, luego se trasplantan estas “pseudo” células de islotes en las personas que sufren de diabetes tipo 1.

Cada uno de estos enfoques debe superar una serie de obstáculos, como prevenir el rechazo del sistema inmunológico, encontrar un número adecuado de células productoras de insulina, mantener las células con vida, etc. Se están logrando avances en cada uno de estos ámbitos.

Complicaciones:

Cuando se añade algún problema agudo como son las infecciones o el incumplimiento del tratamiento, pueden aparecer dos complicaciones graves a corto plazo, como son la cetoacidosis y el estado hiperosmolar, situaciones ambas graves que requieren hospitalización y tratamiento intensivo. El exceso de glucosa de forma más o menos mantenida produce además una serie de alteraciones en múltiples tejidos y órganos que puede llegar a poner en compromiso su función.

Los vasos sanguíneos sufren con más intensidad y en edades más tempranas alteraciones que conducen a la arteriosclerosis. Esta, a su vez, provoca que sean más frecuentes las enfermedades cardiovasculares, incluyendo la angina de pecho y el infarto de miocardio, los accidentes cerebro vasculares (trombosis cerebrales…), los déficits de riego sanguíneo intestinal, la insuficiencia arterial en las piernas, etc.

La función del riñón puede verse comprometida debida a una serie de alteraciones englobadas en el término de nefropatía diabética, no siendo rara la necesidad a largo plazo de diálisis e incluso de trasplante.

El ojo sufre especialmente los efectos de la hiperglucemia mantenida, con distintas anomalías que degeneran en distintos grados de pérdida de visión, desde a leve hasta completa. Todas estas alteraciones se agrupan en la denominada retinopatía diabética.
El sistema nervioso periférico también puede llegar a alterarse de forma importante, provocando distintos tipos de afectación motora, sensitiva y de las funciones involuntarias o vegetativas, que a su vez afectan a distintos órganos. Es especialmente sensible el aparato digestivo, con distintos trastornos principalmente en su motilidad.

Otra parte del organismo que se afecta con frecuencia es el pie, de modo que existe una entidad específica conocida como “pie diabético”. Ante pequeños traumatismos y heridas, que pueden pasar desapercibidas dado que no hay una buena sensibilidad, se producen úlceras y escaras que a su vez se sobre infectan con más frecuencia y curan y cicatrizan de forma más tórpida al no existir un buen riego sanguíneo, entrando en un círculo vicioso que en ocasiones puede llegar hasta la amputación a distintos niveles del miembro.

Prevención:

Varios estudios han demostrado que la actividad física en forma regular puede reducir considerablemente el riesgo de contraer la diabetes tipo 2, la cual está asociada a la obesidad.

Los investigadores han registrado avances en la identificación del mecanismo genético y los “factores desencadenantes” que predisponen a algunas personas a sufrir de diabetes tipo 1, pero la forma de prevenir la enfermedad sigue siendo un misterio.

Proyecciones sombrías:

El número de personas que vive con diabetes aumentó a 366 millones y la enfermedad causa la muerte de un paciente cada siete segundos, lo que representa un “enorme desafío” para los sistemas sanitarios a nivel mundial.

La gran mayoría padece el tipo 2 de la diabetes -relacionado con una mala dieta, obesidad y falta de ejercicio- y el problema se está extendiendo al mundo en vías de desarrollo a medida que se van adoptado estilos de vida cada vez más occidentales.

Los diabéticos sin controlar tienen un nivel inadecuado de la glucosa en sangre, lo que puede llevar a complicaciones graves como dolencias cardíacas, accidente cerebro vascular, daños en los riñones y en el sistema nervioso y ceguera.

La anterior edición de octubre del 2009 había estimado que el número de diabéticos llegaría a 285 millones de personas en el 2010, aunque un estudio separado publicado en The Lancet en junio de este año ya proyectó una cifra de 347 millones.

Se necesita más investigación para reforzar los sistemas sanitarios en todo el mundo con el fin de enfrentar la diabetes.

Las ventas mundiales de fármacos contra la diabetes sumaron 35.000 millones de dólares el año pasado y podrían generar hasta 48.000 millones de dólares para el 2015, según la firma de investigación IMS Health, dado el aumento de la prevalencia y los tratamientos, especialmente en países como China, India, México y Brasil.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Tartamudez

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Nombres relativos:

Disfemia o gaguera


Definición:

La tartamudez o disfemia es un trastorno de la comunicación (no un trastorno del lenguaje) que se caracteriza por interrupciones involuntarias del habla que se acompañan de tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés. Ellas son la expresión visible de la interacción de determinados factores orgánicos, psicológicos y sociales que determinan y orientan en el individuo la conformación de un ser, un hacer y un sentir con características propias. Se puede describir como un desorden en el curso fluido de los movimientos del habla que se caracteriza por interrupciones más cortas o más largas de los mismos. Al observarlas, estas interrupciones de la fluidez pueden tener características, tales como la repetición de sonidos, sílabas o palabras, prolongaciones y pausas, como resultado de bloqueos motores.

Historia:

La tartamudez es conocida desde la antigüedad clásica, y ya Aristóteles señalaba a la lengua como responsable de la misma, incapaz de seguir la velocidad con que fluían las ideas. Esta idea fue sostenida hasta el siglo XIX, en que los cirujanos intentaban corregir la lengua con medios braquiales (dividiendo su raíz, cortándole cuñas, añadiendo prótesis…). Otros, en cambio, recomendaban el ensanchamiento de las vías respiratorias y la extirpación de las vegetaciones adenoideas y de las amígdalas.
Sigmund Freud y sus seguidores, corrigiendo la visión anterior, asociaron la tartamudez a crisis nerviosas y a problemas psíquicos, considerando que reflejaba la puja de los deseos reprimidos por salir al exterior.

Prevalencia:

Se calcula en un 7 por 1000, lo que significa que hay aproximadamente 40 millones de disfémicos en el mundo. Según indican las estadísticas la enfermedad es más frecuente entre los varones con más nivel académico de países desarrollados. Esto podría deberse a que en el tercer mundo se considera una patología menor y ni siquiera se diagnostica.

Sin embargo, es un mal que afecta a cualquiera; deportistas, actores, caricaturas, personajes bíblicos, políticos, científicos y escritores han debido lidiar con la disfemia a lo largo de su vida. Entre ellos están: Aristóteles, Moisés, Miguel de Cervantes, Isaac Newton, Charles Darwin, el rey Jorge VI de Inglaterra, Winston Churchill, Lewis Carroll, Marilyn Monroe, Bruce Willis, y Jorge Luis Borges entre muchísimos otros.

Fisiopatología:

Como seres humanos, tenemos la habilidad especial de compartir nuestros pensamientos mediante el habla. Todo comienza formando un pensamiento en nuestro cerebro. Una vez allí, este pensamiento se transforma en un código que hemos aprendido y que llamamos lenguaje. Una vez que el pensamiento se convierte en lenguaje, el cerebro envía una señal a los músculos que controlan el habla, dándoles instrucciones para que se muevan y emitan los sonidos que escuchamos. Luego la boca, el rostro, el cuello, la lengua y los músculos de la garganta se mueven para formar las palabras.

Algunas veces este proceso no funciona perfectamente. Puede haber una interrupción o un corte en el flujo del habla. Esta interrupción se conoce como disfluencia. De vez en cuando, todas las personas tienen problemas hablando. Es normal trabarse al pronunciar una o dos palabras de vez en cuando, pero la disfluencia se convierte en un problema cuando interfiere con la forma de hablar diaria y cuando el problema es obvio para otras personas. Una persona puede tener dificultades expresando sus pensamientos y también puede sentir vergüenza y frustración.

Causas:

Neurofisiológicamente, el tartamudo presenta un funcionamiento deficiente de los centros del habla del hemisferio izquierdo, que se intenta compensar con un mecanismo propio del hemisferio derecho. No existe una etiología única que explique la mayoría de las disfemias:

Los doctores y los científicos no saben con seguridad la razón por la que hablar puede ser difícil para algunos niños. La mayoría creen que las dificultades del aprendizaje ocurren debido a que hay un problema con la forma en la que los mensajes del cerebro interactúan con los músculos y las partes del cuerpo que se necesitan para hablar. Muchos especialistas creen que el tartamudeo puede ser genético, lo cual significa que una característica, en este caso, la disfluencia, se transmite de forma genética. Los niños que tartamudean son tres veces más propensos a tener un miembro de su familia que también tartamudee. Así que si se padece de tartamudeo, quizás haya una abuela, un padre, un hermano o hermana que una vez tartamudeo también.

Se han establecido cuatro tipos de causas de este mal. En primer lugar puede tener un origen genético, es decir, que sea transmitido de manera hereditaria por los padres. Otra característica que influye es el sexo, ya que los hombres son más proclives a sufrir de disfemia. Una tercera causa podría ser de origen psicolingüística: éste se manifestaría cuando una persona asocia, de manera inconsciente, el significado de un concepto a la imagen más que a la palabra que lo representa. Esto provoca mayores dificultades a la hora de querer expresar lo que se está pensando. Por último, puede ser provocado por un trauma, es decir, cuando una persona se ve enfrentada a un choque emocional o sometido a períodos de mucha tensión. Esta es la menos común.

Formas:

Neurogénica:

Es producida por alguna lesión o golpe en el cerebro. También se conoce como tartamudez adquirida. El tartamudeo puede ocurrir en cualquier parte de la palabra. Tartamudean incluso cantando o susurrando. No muestran miedo o ansiedad.
Psicógena: Es la menos común. Es producido por algún trauma severo. Por el siglo XIX, se pensaba que era la causa principal de tartamudez. Con los recientes estudios, se ha demostrado que no era correcta. El tartamudeo es independiente de la situación. No muestran ansiedad.

De Desarrollo:

Es el tipo de tartamudez más común. Ocurre en el momento en que el niño se encuentra aprendiendo el lenguaje y el habla, alrededor de los 2 y 5 años. Luego, cuando el infante aprende estructuras gramaticales más complejas presenta disfluencias propias de este aprendizaje. Unos reaccionarán adecuadamente, recuperándose de esta fase. Otros, si se han dado los factores en intensidad y relación adecuados para disparar la tartamudez, reaccionarán ante estas difluencias desarrollando estrategias para superarlas (uso de fuerza y tensión en el habla) y ocultarlas (evitar hablar).

Tipos de disfemia:

Tónica:

caracterizada por las múltiples interrupciones ocasionadas por espasmos. Durante las interrupciones el paciente muestra rigidez y tensión faciales. Es la que presenta peor diagnóstico.

Clónica:

caracterizada por las repeticiones de sílabas y palabras enteras, más frecuentes en consonante que en vocal, más todavía en oclusivas y que se dan mayoritariamente a principio que en medio de palabra.

Tónico-clónica o mixta:

es el tipo más frecuente, porque resulta difícil encontrar un disfémico puro tónico o clónico, la mayoría combinan los dos síntomas.

Manejo:

Si un docente puede prevenir o modificar estos sentimientos, si puede lograr que el niño afectado y sus compañeros se entiendan, que no hay nada de qué avergonzarse; habrá hecho un gran camino para evitarle a una persona un gran sufrimiento.

Ahora sabemos que los niños con esta dificultad les cuesta relacionarse con los demás, especialmente en edad escolar, donde su propia imagen esta directamente relacionada con “la imagen que el otro tiene de él”.

El docente será quien ayude a suplir estas carencias, ya sea detectando a tiempo una tartamudez o dándole al niño seguridad dentro del aula.

Evolución:

Comienza, de modo característico, entre el segundo y cuarto año de vida, aunque se suele confundir con las dificultades propias de la edad a la hora de hablar. Al final, solo uno de cada 20 niños acaba tartamudeando y muchos de ellos superan el trastorno en la adolescencia. Menos del 1% de los adultos tartamudea. La tartamudez no distingue clase social ni raza, sin embargo, es de tres a cuatro veces más común en hombres que en mujeres. Aún no se ha encontrado una causa específica para este desorden, sin embargo, en febrero de 2010 científicos anunciaron el descubrimiento de tres genes asociados con la prevalencia de la tartamudez. Esto se ha estudiado desde hace varios años, cuando se comenzó a notar que la tartamudez prevalece en las familias.
A pesar de creencias populares, la tartamudez no está asociada con la ansiedad ni es un efecto de ella para su desarrollo; sin embargo, la tartamudez sí genera ansiedad en los individuos que la poseen, llegando a convertirse en fobia social, en donde se teme tartamudear frente a las personas, provocando en muchos casos el aislamiento social de quien tartamudea.
La reacción del entorno del afectado es determinante para la aparición de numerosos síntomas físicos asociados a la tartamudez, sobre todo en los primeros años de manifestación: tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés.

Tratamiento:

La tartamudez es extremadamente compleja, no se puede eliminar de un día para otro; lo que quiere decir que se debe seguir un tratamiento global a través de algún especialista. El tartamudo debe dirigirse a un profesional experto que le pueda ayudar y seguir su caso. No hay por qué alarmarse. Debe intentarse identificar en qué cosas le está afectando y de qué manera.
Es fundamental no reaccionar negativamente ante las dificultades que se experimentan, debe evitarse la manifestación de signos de ansiedad o impaciencia. Las autocríticas y censuras en este aspecto deben olvidarse por completo, y practicarse la relajación.
Es recomendable obtener apoyo de amigos y familiares. Debe tratarse de identificar aquellas personas en la que se pueda confiar para compartir los avances en el proceso de afrontamiento.
Deben potenciarse situaciones para conversar y hablar en un ambiente relajado y tranquilo, sin prestar demasiada atención a los fallos.
Es bueno conservar el contacto visual natural cuando se esté hablando, reforzando la conversación con el lenguaje gestual movimientos de cabeza, sonrisas,…
Debe hablarse abiertamente sobre la tartamudez, informar a los oyentes o participantes de una conversación si se necesita más tiempo para comunicarse. El tartamudo debe poder utilizar el tiempo que necesite para expresarse.
La recuperación probablemente será un proceso largo y gradual, por lo que debe conservarse la paciencia y el respeto consigo mismo.

La forma más exitosa para tratarla es cuando se detecta de niño y se le comienza a ayudar inmediatamente. El método más eficiente es intentar volver a enseñarle a hablar al pequeño, así dejará de lado el aprendizaje equivocado. Elementos que ayudan a esto son no presionarlo en público, hablarle de manera pausada y tranquila y no terminarle las palabras que intenta decir, entre otras.

Consecuencias:

Los efectos psicológicos de la tartamudez pueden ser severos afectando el estado de ánimo de la persona de forma continua. Además, la tartamudez es una discapacidad muy estigmatizada, donde continuamente se cuestiona la inteligencia y habilidad emocional de la persona que tartamudea, pues se cree que con “calmarse” o “concentrarse más en lo que se dice” se logrará hablar de forma fluida.
Sentimientos que son comunes, y muchas veces severos, en las personas que tartamudean son vergüenza, miedo, ansiedad, enojo y frustración. Una sensación de falta de control es común en quienes tartamudean, todo lo cual muchas veces es causa de depresión.
El Día Mundial del Conocimiento de la Tartamudez es el 22 de octubre.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Daltonismo

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Nombres relativos:

Deficiencia para ver los colores; Acromatopsia parcial;
Discromatopsia.

Definición:

El daltonismo está enmarcado en la discromatopsia, un término que hace referencia a un inconveniente basado en la incapacidad para diferenciar los colores. Aunque no todos los daltónicos confunden las mismas tonalidades, lo más frecuente es que tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un daltónico puede apreciar más matices del violeta que un sujeto con visión normal.

Historia:

Quien descubrió este defecto fue el naturalista, químico y matemático de origen inglés John Dalton (1766-1844).

Cuentan que cuando fue a conocer al rey Guillermo IV acudió con un traje académico escarlata (rojo), un color demasiado llamativo para un acto tan solemne. La razón es simple: él veía su ropa de color gris oscuro.

A la edad de 26 años (1792), Dalton descubrió que ni él ni su hermano eran capaces de distinguir los colores. Le regaló a su madre unas medias (que él creía azules) y ella le preguntó sorprendida cuál era la razón por la que le daba unas medias de color escarlata, que no era apropiado para una mujer cuáquera. En su primer artículo científico importante, John Dalton proporcionó una descripción científica sobre este fenómeno que posteriormente se conoció con el nombre de daltonismo.
El 27 de julio de 1844 falleció de un ataque al corazón. Según su deseo, tras su muerte se le practicó la autopsia para determinar la causa de lo que luego se llamó daltonismo. Su último experimento demostró que el daltonismo no es un problema del ojo mismo, sino que estaba causado por alguna deficiencia del poder sensorial. Fue enterrado con honores de monarca, en un funeral seguido por más de cuatrocientas mil personas, contraviniendo los principios de los cuáqueros conforme a los cuales vivió.

Causas:

Este defecto es genético aunque también puede adquirirse por una enfermedad ocular o sistémica, e incluso por un traumatismo o uso de algún medicamento.

Esta ceguera hacia el rojo y el verde afecta a un 8 por ciento de la población masculina de todo el mundo. En América Latina 1 de cada 12 hombres es daltónico. Este defecto es genético aunque también puede adquirirse por una enfermedad ocular o sistémica, e incluso por un traumatismo o uso de algún medicamento.

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmos (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), fotosensibilidad grave y extremadamente mala visión.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético ligado al sexo. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.

La droga hidroxicloroquina, utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.

Según los expertos es un ‘mal menor’, aunque hay casos que pueden generar mucha frustración, como los de aquellos que quieren ser pilotos de aviación.

Anatomofisiología:

Según las enciclopedias médicas, las personas tienen tres tipos de conos. Aquellos que tienen cloropsina, que captan la onda de luz para el color verde, los que poseen eritropsina que detectan el rojo y finalmente los que tienen cianopsina y captan el color azul.

Cómo se perciben los colores

:
Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior de una vivienda, se debe tener en cuenta el tipo y la fuente de luz.
Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.
Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.
La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Así por ejemplo el naranja es rojo con un poco de amarillo y el violeta azul con un poco de rojo. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.

Patogenia:

Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.

El trastorno del daltonismo está vinculado a un alelo recesivo asociado al cromosoma X. En el caso de los hombres, al heredar un único cromosoma X con la deficiencia ya se convierte en daltónico. Las mujeres, por su parte, necesitan un par de cromosomas X con la deficiencia para ser diagnosticadas como daltónicas; de lo contrario, serán sólo portadoras (por lo que pueden transmitir el daltonismo a sus hijos). Esta diferencia se traduce en un amplio predominio del sexo masculino entre quienes sufren daltonismo.

El daltonismo implica una falla en las células sensoriales de la retina que reaccionan ante los colores y que se conocen con el nombre de conos. Estos se encargan de procesar la luz que reflejan los objetos y que determinan los colores. Hay un tipo de cono sensible a la luz roja, otro tipo de cono sensible a la luz verde y un tercer tipo de cono sensible a la luz azul. El problema de los daltónicos surge por el fallo de los genes que deben producir los pigmentos de estos conos.

Es posible percibir los colores por unas células situadas en la retina ocular llamados conos. Si uno de estos conos no está, o es defectuoso, la persona daltónica no podrá distinguir dos de los colores primarios de la luz: el verde y el rojo, en la mayoría de los casos, aunque también puede no verse el azul; mientras que una persona con visión normal podrá discernir una amplia gama de tonalidades intermedias.

Al faltar o estar deteriorados estos conos, una persona daltónica identifica dos colores como uno solo.

El grado de alteración varía de una persona a otra, dependiendo del daño que presenten los bastones, que son los elementos foto receptores del sistema visual humano sensibles a la luz.

La disfunción más común es la que hace que se confundan los tonos rojos y verdes y otra gama de colores como los grises y cafés.

En general los pacientes no se percatan de que padecen una alteración de la visión al color porque son cambios muy sutiles. Y estas personas aprenden a diferenciar los colores por los tonos.

Síntomas:

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmos) y otros síntomas.

Clasificación:

Existen diferentes tipos de daltonismo:
Tricromáticos, que lo padecen aquellas personas que tienen ausencia de conos de un tipo, que se cambian por los otros dos. Es la disfunción más común.
Dicromáticos, que son aquellos que tienen ausencia total de un grupo de conos. Son las personas que no diferencian entre los tonos azules y los amarillos; y los Monocromáticos, que son aquellos que tienen ceguera total al color, una anomalía en la visión muy poco común y que sería como ver la vida en blanco y negro.


Diagnóstico:

El método más rápido para diagnosticarlo es mediante la prueba de láminas de Stilling e Ishihara, que representan numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas.

Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan.

El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.

Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración.

Consecuencias:

Los daltónicos no pueden ejercer profesiones como policías, ingenieros, mecánicos ni pilotos de aviación, ya que es necesario tener una buena percepción del color al encargarse del transporte terrestre, aéreo y marítimo. Tampoco pueden acceder a puestos determinados de la industria textil y gráfica, la fotografía y la pintura, entre otras.

Si bien los expertos reducen el daltonismo a un mal menor, quienes lo padecen difieren: Los problemas derivados del daltonismo son bastantes, aunque puedan parecer superficiales. Hablamos de no poder optar a puestos de trabajo y de tener dificultas para ver a diario.

Las personas daltónicas no tienen ningún problema para desenvolverse en la sociedad y no pasa de que anden mal combinados.

Comparando dos características distintas:

El 8 por ciento de la población es daltónico, y el 13 por ciento es zurdo. Comparando las dificultades de un zurdo y sobre todo los medios que hay para ellos, sabiendo que existen hasta tiendas de artículos para zurdos; aunque el porcentaje es un cinco por ciento inferiores, a los daltónicos no se les reconoce.

Tratamiento:

No hay tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

Pronóstico:

El daltonismo es una afección de por vida y la mayoría de las personas pueden adaptarse a esto sin dificultad o impedimento.

Posibles complicaciones:

Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas (cables codificados por colores), los pintores, los diseñadores de moda (telas) y los cocineros (usar el color de la carne para decir si está lista) necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.

Dr. Avilio Méndez Flores

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El autismo

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Definición:

El autismo es un padecimiento complejo del cerebro que conlleva a problemas sociales, de conducta y del lenguaje. La gente con autismo tiene dificultad para comunicarse y establecer relaciones.

Frecuencia:

El autismo ocurre en alrededor de 1/1000 niños.

Causas:

El autismo es causado por problemas en el desarrollo del cerebro. Los estudios sugieren que los genes juegan un papel. El autismo parece estar presente en algunas familias. Varios genes pueden estar involucrados.
Los problemas durante el embarazo y el parto pueden interferir con el desarrollo normal del cerebro.
Algunas veces, el medio ambiente al que el niño está expuesto puede ser el factor.

Riesgo:

Sexo: masculino (los niños son 4 veces más propensos a tener autismo que las niñas)
Antecedentes familiares: los hermanos de un niño con autismo tienen la posibilidad del 3 al 7% de adquirir el padecimiento

Diferentes padecimientos están asociados con el autismo, aún cuando la relación entre ellos no es clara:

  • Neurofibromatosis
  • Esclerosis tuberosa
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Síndrome de Moebius
  • Epilepsia
  • Encefalitis por herpes
  • Citomegalovirus
  • Problemas durante el embarazo o parto
  • Contraer rubeola durante el parto (un riesgo para el niño)

Síntomas:

El autismo aparece en niños de tres años o menores. La gravedad de los síntomas varía. Las conductas y habilidades pueden diferir de un día a otro. Los síntomas pueden disminuir conforme el niño va creciendo. Los niños autistas pueden presentar una combinación de conductas anormales.

Los síntomas incluyen:
• Evita el contacto social
• No tiene lenguaje y si lo tiene presenta alteraciones.
• Ríe sin motivo.
• Uso de palabras incorrectamente; cambio del significado de una palabra común
• Gesticulaciones frecuentes
• No hace contacto visual.
• Problemas con la comunicación no verbal
• Falta de interés en las actividades normales de su edad.
• Pasa mucho tiempo solo
• No juega imaginariamente
• No inicia juegos fingidos
• No imita a los demás
• Aparente insensibilidad al dolor.
• No siente temor ante peligros reales.
• Responde a estímulos en una forma anormal
• Conductas motoras repetitivas.
• No reacciona a las sonrisas de la manera esperada
• Hiperactivo o muy pasivo.
• Llanto, pataleta o tristeza sin causa aparente.
• Mentalidad solitaria
• Agresión
• Automutilación; herirse así mismo
• Golpea o agita una mano
• Resistencia al cambio
• Tener cariño raro a objetos
• Oler o lamer juguetes
• No entender a las necesidades o sentimientos de otras personas

Algunos pacientes con autismo sufren de otros padecimientos, incluyendo:

  • Convulsiones
  • Retraso mental
  • Desórdenes genéticos como síndrome de X frágil

Algunos tienen habilidades inusuales. En primera instancia pueden memorizar cosas o ser capaces de tocar instrumentos sin lecciones. Los niños con autismo pueden mostrar signos de incapacidad cognitiva, pero tener una inteligencia normal. Los niños con este padecimiento pueden ser muy buenos armando rompecabezas o resolviendo problemas, pero aún así, tener problemas en otras áreas como platicar o hacer amigos. El autismo, el cual es un grupo de padecimientos de inhabilidades del desarrollo causado por anormalidad en el cerebro, es un padecimiento altamente individualizado.

Diagnóstico:

Cualquier comportamiento anormal antes de los 18 meses debe ser aclarado (ver más abajo).
Los médicos especialistas en autismo observarán las conductas, contactos sociales y habilidades comunicativas en los niños. Valorarán el desarrollo social y mental y les preguntarán a los padres acerca de la conducta del niño. Algunos médicos le pedirán traer video de los niños en casa.

Las pruebas podrían incluir:

  • Exámenes psicológicos
  • Cuestionarios y observación de los horarios
  • Exámenes del coeficiente intelectual

Exámenes médicos para descartar otras condiciones que causen síntomas similares, pueden incluir:

  • Pruebas de sangre
  • Pruebas de orina
  • Prueba de DNA
  • Electroencefalograma (EEG).

Aunque un diagnóstico formal requiere un análisis clínico completo, las pruebas en las etapas claves del desarrollo pueden ayudar a los profesionales a identificar a los niños que podrían estar presentando signos de autismo.

Tratamiento:

No hay cura para el autismo. La gravedad de los síntomas puede disminuir con el paso de los años, pero el padecimiento dura toda la vida. Los niños con autismo y sus familias se pueden beneficiar con una intervención temprana. Estos niños responden bien con programas previsibles estructurados. Con ayuda, muchos niños con autismo aprender a arreglárselas solos con sus discapacidades. La mayoría necesita asistencia y soporte durante sus vidas. Otros son capaces de trabajar y vivir independientemente cuando crecen.

Los programas que ayudan a los niños con autismo son:

Educación Especial:

Programas diseñados para conocer las necesidades especiales de los niños para mejorar sus habilidades de aprendizaje. Los niños con autismo pueden tener problemas con las tareas asignadas, la concentración y ansiedad. Los maestros que entienden el padecimiento pueden formar habilidades únicas en el niño. Los programas deben incorporar los intereses del niño. Algunos se desenvuelven mejor en pequeños grupos, otros en salones regulares con apoyo especial. El entrenamiento vocacional puede preparar a los jóvenes adultos para un trabajo.

Servicios de Terapia:

Las terapias de lenguaje, físicas y ocupacionales pueden mejorar las actividades de lenguaje. Los niños con autismo necesitan desarrollar sus patrones sociales.

Servicios Familiares:

El apoyo profesional puede ayudar a lidiar con un niño con autismo. Los consejeros ayudan a los padres a aprender la forma de manejar las conductas. Además el cuidado de un niño con autismo puede ser exhaustivo y frustrante. Agregar pausa ocasional en el cuidado es esencial, así algunos cuidadores pueden tener algunos descansos.

Medicamentos:

Aunque no hay medicinas para tratar el autismo, algunos son usados para ayudar a controlar los síntomas. Por ejemplo, las medicinas prescritas para la ansiedad y depresión pueden ayudar a disminuir el tono de las conductas agresivas y obsesivas.

Prevención:

No existen pautas para prevenir el autismo debido a que la causa es desconocida. Los científicos están investigando las formas de prevenirlo.

Estudios y observaciones recientes sobre el autismo:

El trastorno, que afecta la forma como un niño se relaciona con su entorno, a menudo solo puede ser detectado años más tarde. Pero responder a preguntas sobre la manera como el bebé hace uso del contacto visual, de sonidos, palabras, y otras formas de comunicación, podría indicar prematuramente si es necesario llevar a cabo estudios más detallados.

Entre las preguntas que incluye el cuestionario están: ¿Sonríe o se ríe el bebé cuando lo mira? ¿El niño pretende entretenerse con sus juguetes? ¿Puede darse cuenta cuando el niño está contento o enojado?

Los bebés que fallan el cuestionario son referidos a más estudios, que incluyen resonancia magnética y análisis de sangre y se sigue un registro del comportamiento del niño hasta los tres años.
Esta prueba es no sólo es rápida y práctica, aino también ayuda a que los niños que podrían presentar autismo sean referidos a una terapia de comportamiento a la edad de 18 meses, mucho antes de la edad en que hoy en día se trata a los niños con autismo. En promedio, los niños son diagnosticados con algún trastorno del espectro autista recién a los 5 años de edad.

Algunas personas con autismo logran vivir de forma relativamente independiente pero, para otras, la enfermedad está acompañada de discapacidades de aprendizaje y es necesario ofrecerles apoyo especializado durante toda su vida. Cuanto más pronto se diagnostique la enfermedad, más rápido puede ofrecerse ayuda.

Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.

Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente.

Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, se encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasados en la corteza sensorial.

El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapéutica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. Tienen un mecanismo de defensa táctil. No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro

La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.

El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.

Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.

Investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.

Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrolla en realidad esta parte de la corteza. El próximo paso es descubrir qué va mal y cómo la falta de este gen FMR1 perturba los procesos normales del desarrollo.

Las personas con autismo utilizan su cerebro de forma distinta que los demás, lo cual explicaría por qué algunos tienen extraordinarias capacidades para recordar y dibujar algunos objetos en detalle. Según algunos expertos, en los autistas las zonas cerebrales que controlan la información visual están más desarrolladas, mientras que otras áreas están menos activas. De esta manera el área que procesa la información visual está altamente desarrollada. Y esto ocasiona que las áreas que controlan la toma de decisiones y la planificación tengan menos capacidad.

Esto podría explicar por qué algunas personas con autismo son mejores que otras en la ejecución de tareas visuales. Por ejemplo, algunas son capaces de dibujar de memoria imágenes extremadamente precisas y detalladas. Sin embargo, a estos individuos se les dificulta interpretar otras cosas, como las expresiones faciales.

El trastorno autista varía en su severidad. Algunas personas pueden funcionar bien, pero otras son totalmente incapaces de participar en la sociedad. Este hallazgo podría conducir a nuevas formas de ayudar a estos individuos a vivir con el autismo.

El autismo es un trastorno neuronal que afecta la interacción social y la comunicación. Al alterarse las células nerviosas se produce un deterioro de las sinapsis, y por tanto del procesamiento de la información. Las personas que lo padecen suelen tener conductas repetitivas y rígidas. Su causa es eminentemente genética, aunque no se conocen a fondo sus mecanismos.

Ya antes de que el niño cumpla los tres años se tienen señales evidentes de que es autista. Los síntomas más frecuentes del autismo tienen que ver con que el niño muestra una menor atención a los estímulos sociales, algo que normalmente atrae a los menores. Los autistas no sonríen y miran poco a las otras personas.

Tampoco es usual que respondan cuando se les llama. En general tienen problemas para hacer cualquier reconocimiento facial, así como contacto emocional.

Contra toda creencia los niños autistas no prefieren estar solos. Para ellos es altamente difícil hacer amigos y establecer relaciones sociales, razón por la cual sufren la soledad más que los niños normales. Lo más común en este tipo de personas es que no desarrollen el habla adecuadamente como para poder garantizar todas sus necesidades comunicacionales.

Varios son los comportamientos rígidos que tienen los autistas. La mayoría se relaciona con la estereotipia o repetición de conductas; actitudes compulsivas, como poner todos los objetos en un orden determinado; resistencia al cambio, negándose a mover las cosas de lugar, por ejemplo; repetición diaria de rituales; espectro de intereses restringido, como un solo programa de tv o una preferencia fija, y la automutilación, como pellizcarse, rascarse, etc.

Aunque este tipo de conductas no es específico de los autistas, lo que sí parece haberse verificado es que tienen una ocurrencia y gravedad muy elevadas en este tipo de alteración mental. Otros desórdenes aparejados son los ataques epilépticos, los ataques de ansiedad, el retardo mental y los trastornos del sueño.

Dr. Avilio Méndez Flores

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Enfermedad de Alzheimer

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Nombres alternativos:

Demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA); Mal de Alzheimer

Definición:

La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

Causas:

Esta alteración neurodegenerativa primaria suele presentarse a partir de los 60 años de edad, aunque también puede manifestarse en gente un poco más joven.

La gran mayoría de los que la padecen tienen o han tenido algún familiar con dicha enfermedad.

La causa no se conoce por completo, pero se cree que abarca tanto factores genéticos como ambientales. A medida que uno envejece el riesgo de desarrollar Alzheimer aumenta, sin embargo, desarrollar esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal, el tener antecedentes familiares cercanos como padres o hermanos aumenta el riesgo, también se reporta la combinación de genes que determinan la aparición de proteínas anormales que aparecen en depósitos cerebrales de los enfermos.

Otros factores de riesgo no están comprobados: dietas ricas en grasas, presión arterial alta por mucho tiempo, antecedentes de traumatismo craneal y pertenecer al sexo femenino, entre oros.

La edad y los antecedentes familiares son factores de riesgo para el mal de Alzheimer.

A medida que uno envejece, el riesgo de desarrollar el mal de Alzheimer aumenta. Sin embargo, desarrollar esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal.
Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre que desarrolló la enfermedad aumenta el riesgo.
Tener cierta combinación de genes para proteínas que parecen ser anormales en el mal de Alzheimer incrementa el riesgo.

Otros factores de riesgo que no están bien comprobados abarcan:

  • Presión arterial alta por mucho tiempo
  • Antecedentes de traumatismo craneal
  • Pertenecer al género femenino

Clasificación:

Existen dos tipos de mal de Alzheimer: de aparición temprana y de aparición tardía.

En el mal de Alzheimer de aparición temprana, los síntomas aparecen primero antes de los 60 años y es mucho menos común que el de aparición tardía; sin embargo, tiende a progresar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes. El mal de Alzheimer de aparición tardía, la forma más común de la enfermedad, se desarrolla en personas de 60 años en adelante. Esta forma de la enfermedad puede ser hereditaria en algunas familias, pero el papel de los genes es menos claro.

Fisiopatología:

Una persona con este padecimiento experimenta cambios microscópicos en el tejido de ciertas partes de su cerebro, fundamentalmente a nivel de la corteza, y una pérdida progresiva de una sustancia química vital para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las células nerviosas (neuronas) se comuniquen entre ellas y está implicada en actividades mentales vinculadas con el aprendizaje, la memoria y el pensamiento.

Anatomopatología:

La única forma de saber con certeza que alguien sufrió el mal de Alzheimer es examinar una muestra de tejido cerebral después de la muerte.

Los siguientes cambios son más comunes en el tejido cerebral de personas con Alzheimer:

• “Nudos neurofibrilares” (fragmentos enrollados de proteína dentro de las neuronas que las obstruyen).
• “Placas neuríticas” (aglomeraciones anormales de células nerviosas muertas y que están muriendo, otras células cerebrales y proteína).
• “Placas seniles” (áreas donde se han acumulado productos de neuronas muertas alrededor de proteínas).

Cuando las células nerviosas (neuronas) se destruyen, hay una disminución en los químicos que ayudan a dichas células a enviar mensajes entre sí (llamados neurotransmisores). Como resultado, se desconectan áreas del cerebro que normalmente trabajan juntas. Ya no se cree que la acumulación de aluminio, plomo, mercurio y otras sustancias en el cerebro sea una causa del mal de Alzheimer.

Síntomas:

Los síntomas de demencia abarcan dificultad en muchas áreas de la función mental, incluyendo:

  • El lenguaje,
  • La memoria.
  • La percepción.
  • El comportamiento emocional y la personalidad.
  • Las habilidades cognitivas (como el cálculo, el pensamiento abstracto o la capacidad de discernimiento).

Los síntomas dependerán de la etapa en que se encuentre el paciente.
Entre ellos se pueden mencionar:

  • Extraviar artículos.
  • Perderse en rutas conocidas.
  • Cambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales.
  • Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico indiferente.
  • Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solían ser fáciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos de mesa y aprender nueva información o rutinas.
  • Olvidos transitorios.

Al inicio hay deterioro cognitivo leve, tiene ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas del enfermo y que con frecuencia son conscientes del problema que les aqueja pero le restan importancia. La demencia aparece primero, generalmente, como olvidos transitorios y frecuentes (puede olvidar hechos o conversaciones recientes), tienen dificultad para realizar más de una tarea a la vez, hay dificultad para resolver problemas y puede tardar más tiempo para resolver actividades mentales más difíciles, extravían artículos, se desorientan aún en áreas conocidas.

A medida que la enfermedad empeora, los síntomas son más llamativos e interfieren con las capacidades y la interrelación con el medio, como:

  • Olvidar detalles acerca de eventos corrientes.
  • Olvidad eventos acerca de su propia vida, perder la noción de quién es.
  • Cambio en los patrones de sueño, despertarse con frecuencia en la noche.
  • Mayor dificultad para leer o escribir.
  • Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro.
  • Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas.
  • Retraerse del contacto social.
  • Tener alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes.
  • Tener delirios, depresión, agitación.
  • Dificultad para realizar tareas básicas como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o conducir.

En etapas finales estos enfermos se hacen dependientes al perder el validismo (capacidad de valer por sí mismo) para llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, bañarse y vestirse. Otros síntomas que pueden ocurrir tardíamente es la incontinencia urinaria y fecal. Hay casos de aparición temprana en los cuales los síntomas aparecen antes de los 60 años y es mucho menos común que la aparición tardía, sin embargo, estos tienden a progresar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes. La aparición tardía es la forma más común de la enfermedad, se desarrolla en personas de 60 años en adelante. Esta forma de la enfermedad puede ser hereditaria en algunas familias, pero el papel de los genes es menos claro. La demencia aparece primero generalmente como olvido.

El deterioro cognitivo leve (DCL) es la fase entre el olvido normal debido al envejecimiento y el desarrollo del mal de Alzheimer. Las personas con deterioro cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas y, con frecuencia, son conscientes del olvido. No todas las personas con deterioro cognitivo leve desarrollan mal de Alzheimer.

Los síntomas del deterioro cognitivo leve abarcan:

  • Olvidar hechos o conversaciones recientes
  • Dificultad para realizar más de una tarea a la vez
  • Dificultad para resolver problemas
  • Tardar más tiempo para llevar a cabo actividades mentales más difíciles

Los síntomas tempranos del mal de Alzheimer abarcan:

  • Problemas del lenguaje, como tener dificultad para encontrar el nombre de objetos familiares
  • Extraviar artículos
  • Perderse en rutas familiares
  • Cambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales
  • Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico indiferente
  • Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solían ser fáciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como bridge) y aprender nueva información o rutinas

A medida que el mal de Alzheimer empeora, los síntomas son más obvios e interfieren con la capacidad para cuidar de sí mismo. Los síntomas pueden abarcar:

  • Olvidar detalles acerca de eventos corrientes
  • Olvidar eventos en la historia de su propia vida, perder la noción de quién es
  • Cambio en los patrones de sueño, despertarse con frecuencia por la noche
  • Mayor dificultad para leer o escribir
  • Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro
  • Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas
  • Retraerse del contacto social
  • Tener alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes
  • Tener delirios, depresión, agitación
  • Dificultad para realizar tareas básicas, como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o conducir
  • Las personas con mal de Alzheimer severo ya no pueden:
  • Entender el lenguaje
  • Reconocer a los miembros de la familia
  • Llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, vestirse y bañarse
  • Otros síntomas que pueden ocurrir con el mal de Alzheimer:
  • Incontinencia urinaria o fecal.
  • Problemas para deglutir

Diagnóstico:

El deterioro de la memoria, al igual que otros problemas con el lenguaje, la capacidad de toma de decisiones, la capacidad de discernimiento y la personalidad son rasgos necesarios para el diagnóstico. El mal de Alzheimer se puede diagnosticar con frecuencia a través de una historia clínica y un examen físico por parte de un médico o enfermera experimentados. Un médico elaborará una historia clínica, hará un examen físico (incluyendo un examen neurológico) y llevará a cabo un examen del estado mental.

Se pueden ordenar exámenes para ayudar a determinar si otros problemas médicos pueden estar causando la demencia o empeorándola. Estas afecciones abarcan:

• Enfermedad de la tiroides
• Deficiencia vitamínica
• Tumor cerebral
• Accidente cerebro vascular
• Intoxicación por medicamentos
• Infección crónica
• Anemia
• Depresión severa
• La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro se puede hacer para buscar otras causas de demencia, como tumor cerebral o accidente cerebro vascular.

En las etapas tempranas de la demencia, la imagen cerebral en las gammagrafías puede ser normal. En etapas posteriores, una resonancia magnética puede mostrar una disminución en el tamaño de diferentes áreas del cerebro.
Aunque estos exámenes no confirman el diagnóstico de Alzheimer, sí excluyen otras causas de demencia (como accidentes cerebrovasculares y tumor).

Tratamiento:

Infortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Los objetivos del tratamiento son:

  • Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difícil de hacer)
  • Manejar los problemas de comportamiento, confusión, problemas del sueño y agitación
  • Mantener el adecuado ambiente del hogar (las modificaciones radicales tienen a aumentar la confusión en el paciente).
  • Apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores
  • Los tratamientos más prometedores abarcan cambios en el estilo de vida, medicamentos y suplementos antioxidantes como la vitamina E.

Manejo farmacológico:

La mayoría de los fármacos empleados para tratar el mal de Alzheimer apuntan a retardar la tasa a la cual los síntomas empeoran. El beneficio de estos fármacos con frecuencia es pequeño y los pacientes y sus familias no lo perciben suficientemente.

Pronóstico:

La rapidez con la cual empeora esta enfermedad es diferente para cada persona. Si el mal de Alzheimer se desarrolla rápidamente, es más probable que empeorar también de manera rápida.

Los pacientes con mal de Alzheimer con frecuencia mueren antes de lo esperado, aunque un paciente puede vivir entre 3 y 20 años después del diagnóstico.

La última fase de la enfermedad puede durar desde unos meses hasta varios años. Durante ese tiempo, el paciente se torna inmóvil y totalmente inválido.

La muerte por lo regular ocurre por una infección o una insuficiencia de otros sistemas corporales.

Complicaciones:

• Pérdida de la capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo
• Úlceras de decúbito, contracturas musculares (pérdida de la capacidad para mover articulaciones debido a la pérdida de la función muscular), infección (particularmente infecciones urinarias y neumonía) y otras complicaciones relacionadas con la inmovilidad durante las etapas finales de la enfermedad
• Caídas y fracturas
• Pérdida de la capacidad para interactuar
• Desnutrición y deshidratación
• Insuficiencia en los sistemas corporales
• Comportamiento dañino o violento hacia sí mismo o hacia los otros
• Maltrato por parte de un cuidador demasiado estresado

Si está cuidando a una persona con este trastorno y la afección se deteriora a tal punto que ya no la puede cuidar en casa, hable sobre la situación con el médico, siempre puede sugerirle algunos cambios.

Prevención:

Al no tener claro el origen de la enfermedad no hay, como en otras tantas enfermedades, una prevención clara: se establece que llevar dietas sanas, ejercitar la memoria, la lectura, el control de enfermedades metabólicas asociadas como la diabetes, el hipotiroidismo y la hipertensión arterial retrasan el inicio y progresión de la enfermedad.

Aunque no existe una forma comprobada de prevenir el mal de Alzheimer, existen algunas prácticas que vale la pena incorporar en la rutina diaria, particularmente si usted tiene antecedentes familiares de demencia. Hable con el médico acerca de cualquiera de estas propuestas, especialmente aquellas que implican tomar medicamentos o suplementos.

  • Consumir una dieta baja en grasa.
  • Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico en ácidos grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.
  • Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en las margarinas, la mantequilla y los productos lácteos.
  • Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y la vitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.
  • Mantener una presión arterial normal.
  • Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.

Pensar en tomar antiinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno. Las drogas estatinas, un tipo de medicamento normalmente usado para el colesterol alto, pueden ayudar a disminuir el riesgo del mal de Alzheimer. Sin embargo, hable con el médico acerca de los pros y contras de la utilización de estos medicamentos para la prevención.
Además, se están haciendo las primeras pruebas de una vacuna contra el mal de Alzheimer.

Dr. Avilio Méndez Flores

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