Neonatal

Sindrome de Down

0

Consideraciones generales:

Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares, presentan malformaciones y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida. Afecta indistintamente a ambos sexos.

Definición:

Dicho síndrome es un fenómeno de translocación cromosómica también conocido como Trisomía 21.
El síndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Aparece antes de que el bebé nazca y no sabemos a ciencia cierta por qué ocurre.

Frecuencia:

La incidencia del mismo es de 1:660 en nacidos vivos.

Causa:

Su causa se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años.

Patología:

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra en el par 21. Esto supone que cuentan con 47 cromosomas en lugar de los 46 que tienen las personas sin esta discapacidad. La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células (trisomía del par 21), aunque existen otros dos tipos en los que la trisomía sólo afecta a algunas células (síndrome de
Down por mosaicismo) o bien se debe a que alguno de los cromosomas lleva adherido material genético de más (síndrome de Down por translocación).

No existe una mayor o menor afectación del síndrome. Este existe o no, no hay grados. El síndrome de Down es una característica más de la persona y no una enfermedad como tal, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura. En cambio sí puede mejorarse la calidad de vida de las personas que nacen con esta discapacidad intelectual. Por un lado, atendiendo a todas las posibles alteraciones asociadas mediante un buen programa de salud y por otro, ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo y de autonomía de cada individuo.

Síntomas:

Dentro de los signos más sobresalientes de este síndrome, se encuentran:
Hipotonía.
Perfil facial chato.
Piel seca, eccematosa hiperqueratósica.
Hipoplasia de senos frontales y puente nasal pequeño con aplasia completa del hueso nasal.
Ojos oblicuos, fisuras palpebrales angostas.
Estrabismo convergente o divergente.
Cuello corto y grueso.
El 40% de los pacientes presenta anomalías cardíacas.
Manifestaciones bucales
Lengua escrotal.
Macroglosia con protrusión y mordida abierta.
Tendencia a Clase III, desarmonías oclusales.
Microdoncia, dientes primarios que no se exfolian, dientes conoides, hipoplasia del esmalte, anodoncia y dientes supernumerarios.

Esto hace posible habitualmente un diagnóstico desde el primer momento de la vida, en el parto, que luego debe ser confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de cromosomas). En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde se acumula la información de nuestras características (color de ojos, de pelo…) y del funcionamiento de nuestro cuerpo (corazón, riñón,….) etc.

Diagnóstico:

Hoy en día la mayor parte de los casos de Síndrome de Down pueden ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de las 12 semanas de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza.

Poco después de ser confirmado el diagnóstico de síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Muchos estudios han demostrado que mientras mayor sea la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, mayor será la probabilidad de que éste llegue a desarrollarse dentro de sus máximas posibilidades.

Aunque el grado de retraso mental puede variar, la mayor parte de las personas con Síndrome de Down corresponden a la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con este síndrome.

Asimismo, debido a estas amplias diferencias entre los niños afectados, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciones en lo que se refiere a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas.

Manejo:

Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades por parte de la población, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente dentro de la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con Síndrome de Down.
La patología bucal predominante es la enfermedad periodontal debido al mal control de la placa bacteriana por la imposibilidad de realizar una buena técnica de cepillado.
La profundidad del retraso madurativo de este paciente es leve, por eso nos permite dedicarle tiempo a sesiones de motivación en enseñanza del cepillado; como la destreza del paciente no es la suficiente se busca la colaboración en este caso de la madre para que intensifique el cepillado nocturno.

Se realiza para este paciente un plan de tratamiento con alto contenido preventivo realizándole aplicaciones tópicas con FFAA (fluorfosfato acidulado) Ph 3,5 así como la indicación de dentífricos fluorados. Es importante en casos en que el coeficiente intelectual del paciente lo permita, mostrar cada paso en un espejo para que vaya registrando la secuencia lógica de su higiene bucal.

Evidencias:
• El síndrome de Down no es una enfermedad, por tanto no se puede curar pero sí mejorar la calidad de vida.
• No existen diferentes grados de afectación, tenemos que hablar de manifestaciones distintas.
• No existe una correlación entre los signos externos o físicos y el desarrollo intelectual.
• No son todos iguales, cada persona tiene su propio carácter que se constituye a través de sus experiencias con el entorno.
• La influencia que el niño con síndrome de Down recibe de su entorno familiar y social, construirá y contribuirá a configurar su capacidad emotiva y relacional. Esto le permitirá evolucionar como persona en la sociedad.

Historia:

El síndrome de Down tiene su nombre oficial a partir del año 1961 en honor al médico británico John Langdon Haydon Down, quién fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Hepatitis B

0

Consideraciones generales:

Hepatitis significa inflamación del hígado. Inflamación es la hinchazón dolorosa y de color rojo que ocurre cuando los tejidos del cuerpo se infectan o lesionan. La inflamación puede causar que los órganos no funcionen adecuadamente.

El hígado es un órgano que desempeña muchas funciones importantes:
• Elimina sustancias químicas dañinas de la sangre
• Combate las infecciones
• Ayuda a digerir los alimentos
• Almacena nutrientes y vitaminas
• Almacena energía
• Usted no puede vivir sin hígado.

Definición:

Es una enfermedad infecciosa del hígado causada por el virus de la hepatitis B, perteneciente a la familia Hepadnaviridae (virus ADN hepatotrópico Caracterizada por necrosis hepatocelular e inflamación. Puede causar un proceso agudo o un proceso crónico, que puede acabar en cirrosis (pérdida de la “arquitectura” hepática por cicatrización y surgimiento de nódulos de regeneración) del hígado, cáncer de hígado, insuficiencia hepática e incluso la muerte.

Historia:

El primer brote de hepatitis B se registró en 1885. Como consecuencia de un brote de viruela en 1883 se vacunaron a 1289 astilleros utilizando linfa de otros individuos. Tras varias semanas, y hasta ocho meses más tarde, 191 trabajadores vacunados enfermaron con una forma de ictericia que fue diagnosticada como hepatitis sérica. Otros empleados que fueron inoculados con lotes diferentes de linfa humana permanecieron sanos. La publicación de Lurman se considera un ejemplo clásico de estudio epidemiológico, concluyendo que la linfa contaminada fue la fuente de la epidemia. Más tarde, muchos casos similares se reportaban después de la introducción en 1909 de agujas hipodérmicas que han sido utilizados y reutilizados en varias oportunidades para la administración de Salvarsán para el tratamiento de la sífilis. Aunque se había sospechado de la existencia de un virus desde el trabajo de MacCallum en 1947, Dane y sus colegas descubrieron en 1970 las partículas virales bajo un microscopio electrónico. A principios de 1980, el genoma del virus fue secuenciado y las primeras vacunas fueron experimentadas.
El virus fue descubierto finalmente en 1963, cuando Baruch Blumberg, un genetista en los Institutos Nacionales de Salud en los Estados Unidos, puso de manifiesto una inusual reacción entre el suero de individuos poli transfundidos y el de un aborigen australiano. Pensó que había descubierto una nueva lipoproteína en la población indígena que llamó antígeno Australia, más tarde conocido como el antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg).

En 1967, después de varios estudios, se publicó un artículo que muestra la relación entre este antígeno y la hepatitis. Blumberg recibió en 1976 el Premio Nobel de Medicina por el descubrimiento de este antígeno y el diseño de la primera generación de vacunas contra la hepatitis.

Agente causal:

La hepatitis B es causada por un virus del género Orthohepadnavirus perteneciente a la familia Hepadnaviridae conocido con el nombre de virus de la hepatitis B (VHB). El virus tiene aproximadamente 42 nm de diámetro con un ADN que es parcialmente de doble cadena de unos 3200 pb de largo encapsulado por una cápside, el cual está a su vez cubierta por una envoltura viral rodeado por lípidos y proteínas incrustadas en su superficie. La proteína viral de superficie (HBsAg) tiene tres formas principales, L, M y S.
El virus de la hepatitis B consta de ocho genotipos (A-H), los cuales se distribuyen de forma desigual geográficamente.

Epidemiología:

La hepatitis B es endémica en China y otras zonas de Asia. La mayoría de las infecciones se producen en esa región durante la infancia, y el 8%-10% de la población adulta está infectada de forma crónica. El cáncer hepático causado por la hepatitis B es una de las tres primeras causas de cáncer en el hombre, y también es una causa importante de cáncer en la mujer en esa región.

También hay tasas elevadas de infección crónica en la cuenca del Amazonas y en el sur de Europa oriental y central. Se calcula que un 2%-5% de la población general de Oriente Medio y del subcontinente indio padece infección crónica. En Europa occidental y Norteamérica, la población con infección crónica no llega al 1%.

Se calcula que en el mundo hay unos 2000 millones de personas infectadas por el VHB y más de 350 millones con infección hepática crónica. Cada año mueren unas 600 000 personas a causa de los efectos agudos o crónicos de la hepatitis B.

Contagio:

El virus de la hepatitis B se propaga a través de la sangre y otros fluidos corporales. La infección se puede presentar si la persona:
• Recibe transfusiones de sangre.
• Tiene contacto con sangre en escenarios de atención médica.
• Se ha sometido a tatuajes o acupuntura con instrumentos contaminados.
• Ha compartido agujas al consumir drogas.
• Ha tenido relaciones sexuales sin precaución con una persona infectada

El virus de la hepatitis B se le puede transmitir a un bebé durante el parto o poco después si la madre está infectada.

El riesgo de llegar a infectarse de manera crónica depende de la edad de la persona en el momento de la infección. La mayoría de los recién nacidos y alrededor del 50% de los niños infectados con hepatitis B desarrollan hepatitis crónica. Sólo unos pocos adultos infectados con VHB desarrollan dicha afección crónica.

Los modos de transmisión son los mismos que los del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), pero el VHB es entre 50 y 100 veces más infeccioso. A diferencia del VIH, el VHB puede sobrevivir fuera del organismo durante 7 días como mínimo, y en ese lapso todavía puede causar infección si penetra en el organismo de una persona no protegida por la vacuna.

La trasmisión más frecuente en los países en desarrollo puede ser:

• Perinatal (de la madre al recién nacido durante el parto);
• Infecciones en la primera infancia (infección que pasa desapercibida por contacto estrecho con personas infectadas en el hogar);
• Prácticas de inyección peligrosas;
• Transfusiones con sangre contaminada;
• Relaciones sexuales sin protección.

En muchos países desarrollados (por ejemplo, los de Europa occidental y Norteamérica), las características de la transmisión son diferentes a la de los países en desarrollo. En los primeros la mayoría de las infecciones se transmiten entre adultos jóvenes por contacto sexual o consumo de drogas inyectables. El VHB representa un importante riesgo laboral para los profesionales sanitarios.

El VHB no se transmite por alimentos o agua contaminados, y tampoco en contactos ocasionales en el lugar de trabajo.

Un 90% de los lactantes infectados en el primer año de vida sufren infección crónica; un 30% a 50% de los niños infectados entre el año y los cuatro años desarrollan infección crónica.

En los adultos:
Un 25% de los adultos con infección crónica adquirida en la infancia mueren de cirrosis o cáncer hepático relacionados con el VHB;
Un 90% de los adultos sanos infectados por el VHB se recuperan y se ven completamente libres del virus en un plazo de seis meses.

Usted no puede contraer la hepatitis B al:

• Estrecharle la mano a una persona infectada
• Abrazar a una persona infectada
• Sentarse junto a una persona infectada.

Patogenia:

La mayor parte del daño del virus de la hepatitis B se debe a la respuesta del cuerpo a la infección. Cuando la respuesta inmunitaria del cuerpo detecta la infección, envía células especiales para combatirla. Sin embargo, estas células que combaten la enfermedad pueden llevar a la inflamación del hígado. El daño hepático también interfiere con la capacidad del cuerpo para deshacerse de la bilirrubina, un producto de la descomposición de glóbulos rojos viejos. Esto lleva a que se presente ictericia (coloración amarillenta de los ojos y del cuerpo) y orina turbia (coluria).

Incubación:

El periodo de incubación medio es de 90 días, pero puede oscilar entre 30 y 180. El virus se puede detectar a los 30-60 días de la infección y persiste durante un periodo de duración variable.

Síntomas:

La hepatitis B usualmente no presenta síntomas. Los adultos y los niños de 5 años en adelante algunas veces presentan uno o más de los siguientes síntomas:
Color amarillento de los ojos y la piel, llamado ictericia
El sangrado demora más tiempo de lo normal en detenerse
Hinchazón del abdomen o los tobillos
Moretones que aparecen fácilmente
Cansancio
Malestar estomacal
Fiebre
Pérdida de apetito
Diarrea
Heces blancuzcas
Orina turbia y amarillenta

La hepatitis B es crónica cuando el cuerpo no puede deshacerse del virus de la hepatitis B. Los niños sobre todo, especialmente los lactantes, tienen mayor probabilidad de contraerla. La hepatitis B crónica usualmente no presenta síntomas hasta que aparecen signos de daño al hígado. Sin un tratamiento, puede causar cicatrización del hígado, también llamada cirrosis, cáncer de hígado e insuficiencia hepática.

Diagnóstico:

Se hacen los siguientes exámenes para ayudar a diagnosticarla:
• Nivel de albúmina (puede estar bajo).
• Pruebas analíticas de anticuerpos contra la hepatitis B.
• Pruebas de la función hepática. Tiempo de protrombina (puede incrementarse debido a insuficiencia hepática severa)

Las pruebas permiten determinar si la infección es aguda o crónica.

El diagnóstico de laboratorio de la hepatitis B se centra en la detección del antígeno de superficie HbsAg. Un resultado positivo para ese antígeno significa que la persona sufre una infección activa (aguda o crónica). La OMS recomienda que se analice la presencia de este marcador en todas las donaciones de sangre para evitar la transmisión del virus a los receptores.

Otras pruebas:
Análisis de anticuerpos contra el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B: un resultado positivo indica que la persona bien se ha recuperado de una infección aguda y ha eliminado el virus, o bien ha sido vacunada contra la hepatitis B. La persona está inmunizada contra la infección en el futuro y ha dejado de ser contagiosa.
Análisis de los anticuerpos contra el antígeno nuclear del virus: un resultado positivo indica que la persona ha sufrido la infección recientemente o se infectó en el pasado. Si se obtiene también al mismo tiempo un resultado positivo para el antígeno de superficie, probablemente se trate de un caso de infección crónica.

Tratamiento:

No hay un tratamiento específico contra la hepatitis B aguda. Las medidas se centran en mantener el bienestar y el equilibrio nutricional, que incluye la reposición de los líquidos perdidos por los vómitos y la diarrea.

No necesita un tratamiento diferente al monitoreo cuidadoso de la función hepática, lo cual involucra exámenes de sangre. En los casos raros en que la persona desarrolla insuficiencia hepática, se le debe monitorear en una unidad de cuidados intensivos (UCI) hasta que se recupere o hasta que sea necesario un trasplante de hígado, que es la única cura en estos casos.

El daño hepático le dificulta al hígado su capacidad de descomponer proteínas, de manera que se debe restringir la ingesta proteica. Se administrarán medicamentos para limitar la producción de proteínas por parte de las bacterias en el cuerpo.

El tratamiento de la hepatitis crónica consiste en medicamentos para tratar infecciones y reducir la inflamación y otros síntomas. Asimismo, el transplante de hígado se utiliza para tratar la enfermedad hepática por hepatitis B crónica en estado terminal.
Algunas personas con hepatitis B crónica pueden responder al tratamiento con medicamentos como antivirales e interferón. El tratamiento puede suponer un gasto anual de miles de dólares, y no está alcance de la mayoría de los pacientes en los países en desarrollo.

Los lactantes nacidos de madres que se sabe que tienen hepatitis B pueden ser tratados con anticuerpos en contra del virus de la hepatitis B, la inmunoglobulina de hepatitis B o IgHB. Cuando se administra la vacuna con el plazo de doce horas de nacimiento, el riesgo de contraer la hepatitis B se reduce un 95%. Este tratamiento permite que una madre pueda amamantar a su hijo con seguridad.

El cáncer hepático es casi siempre mortal, y suele aparece a edades en que los pacientes son muy productivos y tienen cargas familiares. En los países en desarrollo, la mayoría de los pacientes con cáncer hepático mueren a los pocos meses del diagnóstico. En los países de ingresos altos, la cirugía y la quimioterapia pueden prolongar la vida unos cuantos años.

Algunos pacientes con cirrosis reciben trasplantes hepáticos, con diverso éxito.

Cirugía:

La hepatitis B puede acabar dañando el hígado de forma irreversible, de forma que la única solución sería un trasplante.

Evolución:
La enfermedad aguda generalmente desaparece después de 2 o 3 semanas y el hígado vuelve a la normalidad en aproximadamente 4 meses.

Algunas personas infectadas desarrollan hepatitis crónica.

La hepatitis B es mortal en aproximadamente un 1% de los casos.

Complicaciones:

Existe una tasa de carcinoma hepatocelular más alta en aquellas personas que han tenido hepatitis B que en la población general.

Otras complicaciones pueden abarcar:
• Hepatitis crónica y persistente.
• Cirrosis

Prevención:

Las personas que están en alto riesgo, incluyendo los trabajadores de la salud y aquellos que conviven con alguien con hepatitis B, deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B. Se recomienda la vacunación de todos los recién nacidos y niños que no hayan llegado todavía a la pubertad. Los bebés nacidos de madres que en el momento tengan hepatitis B aguda o que hayan tenido la infección reciben vacunas especiales que incluyen la administración de inmunoglobulina contra la hepatitis B y vacunación contra la hepatitis B en las 12 horas posteriores al nacimiento.

El examen de toda la sangre donada ha reducido la probabilidad de contraer hepatitis B en una transfusión de sangre. La notificación obligatoria de esta enfermedad permite a los trabajadores de la salud del estado rastrear a las personas que han estado expuestas al virus y vacunar a aquellos que aún no han desarrollado la enfermedad.

Se debe evitar el contacto sexual con una persona que padezca hepatitis B crónica o aguda. El uso de condones, si se hace en forma sistemática y apropiada, también puede reducir el riesgo de desarrollar esta afección.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Síndrome de dificultad respiratoria neonatal

0


Definición:

El síndrome de dificultad respiratoria neonatal o síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido, antes llamado enfermedad de las membranas hialinas, es un síndrome en los bebés prematuros causado por la insuficiencia en la producción de surfactante.

Frecuencia:

Se presenta aproximadamente en el 5 a 10 % de los niños nacidos antes del término del embarazo, siendo más frecuente a mayor prematuridad.

Riesgos:

Diabetes gestacional, prematuridad, asfixia prenatal, multigesta.

Patogenia:

La enfermedad es producida por falta o déficit de surfactante, que es una sustancia producida en forma natural por los pulmones maduros, y cuya función es evitar el colapso del pulmón, permitiendo que se insufle con mayor facilidad.

Los pulmones secretan un material llamado surfactante, que ayuda a evitar el colapso de los alveolos cuando se quedan sin aire al final de la espiración (como lo hace una bolsa de plástico al apretarla).
El surfactante es un complejo sistema de lípidos, proteínas y glicoproteínas que se producen en las células pulmonares especializadas llamadas Neumocitos tipo II.

La capa de surfactante reduce la tensión superficial del líquido que recubre el espacio aéreo.
La tensión superficial es responsable de aproximadamente 2 / 3 de las fuerzas de retroceso elástico.
De la misma manera que una burbuja se contrae para dar la menor superficie posible para un volumen dado al aire, la superficie del líquido tiende a ser lo más pequeña posible.

Al reducir la tensión superficial, el surfactante impide que el aire de los espacios colapse durante la espiración.

Síntomas:

Se aprecia un recién nacido prematuro con respiración dificultosa a los pocos minutos de nacer, con taquipnea (frecuencia respiratoria alta), retracción de musculatura torácica, taquicardia, cianosis (coloración azulada de piel y mucosas), aleteo nasal y quejido al respirar.

A medida que la enfermedad progresa, el bebé puede desarrollar insuficiencia respiratoria, ya sea Tipo I o II, acidosis e hipoglucemia.

Diagnóstico:


Exámenes de gases en sangre arterial y radiografías de tórax ayudan a la confirmación del diagnóstico.

Tratamiento:

Los niños que desarrollan este trastorno requieren cuidados especiales y monitorización en una UCI neonatal. A los recién nacidos que presenten síntomas moderados se les administra oxígeno a presión positiva continua en la vía aérea, mientras que aquellos con sintomatología más severa requerirán conexión a un ventilador artificial, el que ayuda la respiración del niño durante el período de mayor gravedad. Junto con esto, se les administra surfactante artificial a través de un tubo endotraqueal, el que disminuye el colapso pulmonar característico de estos pacientes.

Se debe tener mucho cuidado ya que los sistemas fisiológicos no están bien desarrollados, especialmente la vasculatura cerebral, lo que resulta en una alta sensibilidad a pequeños cambios en el pH, PaO2 y PaCO2.

Pronóstico:

Pese a que el pronóstico de estos niños ha mejorado luego de la introducción del cuidado intensivo neonatal y de terapias específicas, el síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido sigue siendo una de las principales causas de mortalidad neonatal. En el largo plazo, los sobrevivientes pueden desarrollar complicaciones como consecuencia de la toxicidad del oxígeno y de las altas presiones de ventilación mecánica y, en general, tienen mayor frecuencia de enfermedades respiratorias durante los primeros años de vida.

Prevención:

Debido a que esta enfermedad se presenta principalmente en niños prematuros, la mejor y más efectiva medida es la prevención del parto antes de término. Para ello, el control adecuado del embarazo se hace fundamental.
En aquellas madres en que ya no es posible frenar un parto prematuro, la administración de corticoides, al menos 24 horas antes del parto, ha demostrado ser una terapia efectiva en la prevención de este trastorno, puesto que ayuda a la maduración del pulmón fetal.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Espina bífida

2

Consideraciones generales:

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enrollarse:: y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Pero si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

Definición:

La espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).

Este defecto de nacimiento es el causante de discapacidad severa que se presenta con mayor frecuencia. Más niños son afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.

La gravedad de esta anomalía es variable, porque el nombre espina bífida engloba a todos los defectos de cierre de la columna vertebral. En su forma más benévola, si bien una o más vértebras pueden no haberse formado adecuadamente, la médula espinal y las meninges no sobresalen (espina bífida oculta). En el meningocele, una forma más seria de espina bífida, se observa que las meninges sobresalen a través de las vértebras defectuosas. En el mielomeningocele también sobresale la médula espinal y se asocia con serias discapacidades

Patogenia:

La espina bífida es un defecto de nacimiento complicado que ocurre en los seres humanos desde hace miles de años. En algunos bebés, aparentemente por una combinación de factores ambientales y genéticos, el desarrollo normal se ve interrumpido en algún punto entre el cerebro y el extremo de la médula espinal, lo que produce el defecto conocido como espina bífida. Este problema ocurre muy al principio del embarazo, probablemente en la tercera o cuarta semana luego de la concepción. Es posible que sólo los huesos de la columna vertebral estén desarrollados de manera incompleta y que los nervios debajo de éstos sean normales. Esta afección, llamada espina bífida oculta, no ocasiona problemas neurológicos como parálisis o debilidad y no es significativa desde el punto de vista clínico. No obstante, cuando la médula espinal en sí no está completamente formada, los nervios no se desarrollan como deberían y el bebé padece de mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida
Se trata de una patología que deja al descubierto la médula espinal del feto, debido a un déficit o desarrollo incompleto del cierre del canal óseo de la columna vertebral, en los primeros 26 días de gestación. Las fibras nerviosas que forman parte de la medula espinal, quedan abiertas y no desarrollan su función transmisora de una forma correcta. Como todos sabemos la medula espinal es una estructura muy importante porque lleva impulsos sensitivos hacia los centros nerviosos superiores, y conducen respuestas elaboradas desde aquellos a los músculos.

La espina bífida puede localizarse en cualquier punto de la médula espinal, aunque sea en la zona lumbar y sacra, donde existen más incidencias. El grado de afectación motora dependerá de la altura en que la medula está dañada, pudiendo causar desde una pérdida de la flexibilidad de los dedos de los pies, hasta la paraplejia total en sus casos más graves. Cuanto más cerca de la cabeza esté localizada la lesión, más graves son sus consecuencias y, al contrario, cuanto más lejos esté de la cabeza menos graves serán.

Frecuencia:

La espina bífida ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos raciales/étnicos, en particular los hispanos y los blancos de extracción europea, y es menos común entre los judíos Ashkenazi, la mayoría de los asiáticos y los negros.

Aunque la espina bífida parece tener predisposición en algunas familias, no sigue alguna ley específica de la herencia. Si los padres tienen un niño con espina bífida, el riesgo de que vuelva a tener otro hijo con este padecimiento en cualquier otro embarazo posterior es cerca de 1 por 40. Si hay dos niños afectados, el riesgo en cualquier embarazo posterior es cerca de 1 por 20. La espina bífida generalmente es un defecto congénito aislado, también puede ocurrir como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En tales casos, los modelos de herencia pueden diferir de los de la espina bífida aislada.
Tres de cada mil bebés nacen con espina bífida.

Clasificación:

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

La oculta es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras están malformadas. El nombre “oculta” indica que la malformación o apertura en la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida raramente causa incapacidad o síntomas.
Oculta: En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bífida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma; en otros la malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.

En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.
Meningocele: En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.

El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
Mielomeningocele: En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con úlceras. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.

Causas:

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales. Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina B común, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas.

En un pequeño número de mujeres, la causa parece ser ciertos medicamentos, casi siempre anticonvulsivos. En algunos casos hay antecedentes familiares, pero esto es poco frecuente.
Como un mayor número de casos se da en nacimientos ocurridos en invierno, se ha postulado que ciertas infecciones virales pueden desencadenar esta anomalía.

Síntomas:

Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con espina bífida oculta no tienen signos externos del trastorno. Generalmente, los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de líquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está expuesta una sección del tejido de la médula espinal.

La mayor parte de los casos afecta a la zona lumbar baja o sacra, porque esta es el área que se conforma a último momento. Este defecto puede acompañarse de parálisis parcial o total de las piernas y falta de control de esfínteres. En el recién nacido se puede observar debilidad de caderas, piernas y pies.

Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.

Los defectos de cierre del tubo neural tales como la espina bífida, mielomeningocele, anencefalia, etc. originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral.
La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Diagnóstico:

La espina bífida a menudo puede detectarse antes del nacimiento empleando dos o más prueba, un análisis de sangre llamado prueba de examen selectivo de alfafetoproteínas (PFA) detecta embarazos con mayor riesgo.

Sí una mujer tiene un resultado alto de pruebas de PFA que no puede ser explicado por factores como un mal cálculo de la edad fetal, se recomiendan dos pruebas adicionales que son muy exactas en detectar casos graves de la espina bífida. Estos son un examen detallado de ultrasonido de la espina dorsal fetal, y la perforación del saco amniótico, en la cual una aguja se emplea para retirar una cantidad pequeña de líquido amniótico para que los niveles de la PFA en el líquido amniótico puedan medirse.
Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

El mielomeningocele es un defecto visible en el recién nacido. El examen neurológico puede indicar la pérdida de ciertas funciones y radiografías de columna pueden indicar la localización y la extensión de la lesión. Una ecografía también puede detectar un mielomeningocele.

Diagnóstico prenatal:

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa. Un error en la fecha del embarazo, un embarazo múltiple u otros defectos de nacimiento también pueden producir un valor anormal. Si la concentración de alfafetoproteína es anormal, se recomienda efectuar más pruebas.

El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o como parte de un panel más grande y con marcadores múltiples. Los paneles con marcadores múltiples buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos de nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas. También existen los paneles del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.

La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

Diagnóstico postnatal:

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Los individuos con las formas más graves de espina bífida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC o radiografías del cráneo para buscar líquido adicional en el cerebro.

Tratamiento:

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección o más trauma en los primeros días de vida.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre.

Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en que el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas complicaciones—como Chiari II con hidrocefalia asociada—se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación.

Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla progresiva, o síndrome de la médula anclada, donde sus médulas espinales están fijas a una estructura inamovible, como membranas y vértebras cubrientes, haciendo que la médula espinal se estire anormalmente y las vértebras se alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afección puede causar la pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para reemplazar la derivación, que puede quedar pequeña o atascarse.

Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicación de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa a menudo necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquéllos con un defecto más bajo pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.

El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienzan poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.

Además del cariño y de la atención de su familia, del control y del cuidado de su pediatra, los bebés con espina bífida necesitarán también de la orientación de especialistas pediátricos, como neurólogo, neurocirujano, urólogos, ortopedas, durante toda su niñez. En las primeras 72 horas de vida, se realiza una cirugía para reparar el defecto óseo. A partir de ahí, si es necesario, se hace otra cirugía para resolver el problema de la hidrocefalia. Lo demás será a base de terapias, medicinas, y controles.
En casa, el cuidado es el mismo que para cualquier recién nacido. Los padres recibirán orientaciones médicas y ayudas específicas para tratar al bebé.

Tratamientos para los niños y adultos con espina bífida:

Debido a que la espina bífida afecta a tantos sistemas corporales distintos es importante consultar a profesionales de diversas especialidades a fin de lograr que la evaluación, el tratamiento y el apoyo médico, psíquico y social sean actualizados y completos. Hay muchas clínicas dedicadas a la espina bífida en todo el país que reúnen a los especialistas adecuados para brindar la atención necesaria.

La búsqueda de tratamientos más efectivos para las personas con espina bífida aún continúa. En muchos centros de todo el país desde hace varios años se vienen operando bebés con espina bífida para cerrar el defecto abierto en la columna mientras todavía se encuentran en el útero materno. Los resultados preliminares son alentadores, pero hasta ahora no se sabe qué es mejor, si la cirugía antes o después de nacer.

Complicaciones:

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanta más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo, causando una afección llamada hidrocefalia, que es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación de líquido coloca presión perjudicial sobre el cerebro. La hidrocefalia comúnmente se trata implantando quirúrgicamente una derivación, un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

Aunque la espina bífida afecta principalmente al sistema nervioso central, no afecta a la capacidad intelectual ni al desarrollo cognitivo del feto, pero puede provocar malformaciones en multitud de sus órganos:
Hidrocefalia: acumulación de líquido en el cerebro que provoca un aumento del tamaño de la cabeza. Se suele utilizar un drenaje para eliminar el exceso de líquido.
Parálisis de las extremidades con sensibilidad por debajo del nivel de lesión medular.
Alteraciones ortopédicas: con luxación de cadera y deformaciones de los pies.
Alteraciones de los esfínteres: con incontinencia urinaria y fecal.

Prevención:

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.
Tomar ácido fólico es una medida de prevención muy sencilla y eficaz ya que consigue prevenir un 78% de que el feto padezca espina bífida. La administración de un preparado polivitamínico, rico en ácido fólico, desde un mes antes de quedarse embarazada hasta la segunda falta menstrual, reduce con éxito el riesgo de que se repita la espina bífida en el próximo embarazo. Para la madre que haya dado a luz a un bebé con espina bífida, existe el riesgo, de aproximadamente un 4%, de que vuelva a tener otro bebé con el mismo problema. El riesgo es pequeño pero real. Por ello, en caso de un nuevo embarazo, los padres deben acudir lo más pronto posible al obstetra para su control y vigilancia.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, y tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.

Pronóstico:

Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es útil la intervención educativa precoz.

Principales efectos de la espina bífida sobre el cuerpo:

Efectos sobre la médula espinal:
La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, inclusive el sistema nervioso. El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida. Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal. Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro:
La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí. En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto produce una acumulación de líquido dentro de las cavidades o “ventrículos” del cerebro. Esta enfermedad se conoce con el nombre de hidrocefalia. En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”. No existen medicamentos que puedan tratar la hidrocefalia con eficacia. La derivación se coloca debajo de la piel desde la cabeza hasta la cavidad abdominal, donde el exceso de líquido cefalorraquídeo es rápidamente reabsorbido por el cuerpo. Las derivaciones no son una solución perfecta para el tratamiento de la hidrocefalia, ya que pueden quebrarse, taponarse o infectarse y a veces es necesario cambiarlas a medida que el niño crece. Cuando la derivación falla, suele ser necesario reemplazarla. En la mayoría de los casos las derivaciones son necesarias durante toda la vida.

Efectos sobre los intestinos y la vejiga:
El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los huesos:
El efecto de la espina bífida sobre los músculos y los huesos es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal. En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular. Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como dislocación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura de la columna vertebral. Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se controlan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y cirugía.

Otros problemas médicos:
Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

La espina bífida puede afectar el desarrollo educativo, social y psíquico.

Problemas educativos:
La inteligencia de las personas con espina bífida varía, del mismo modo que la de la población general. El coeficiente intelectual de las personas con espina bífida ronda los 70 – 90 puntos en comparación con los 100 de las personas sin este defecto de nacimiento. Los individuos afectados con frecuencia padecen de mala memoria a corto plazo y sus habilidades organizativas son deficientes. Algunos niños con espina bífida se desenvuelven bien en el aula de clases regular mientras que otros necesitan recibir enseñanza especializada.

Problemas sociales:
En muchos casos, los bebés y niños con espina bífida requieren ser hospitalizados a temprana edad y con frecuencia. Esto puede interrumpir su desarrollo social normal. El desafío consiste en balancear las necesidades médicas con la necesidad de permitir al niño convertirse en un adulto seguro de sí mismo, autosuficiente e independiente.

Problemas Psicológicos:
Los niños con necesidades especiales de cualquier tipo muchas veces se rebelan contra su discapacidad al darse cuenta de que no pueden deshacerse de ella por mucho que lo deseen. Pueden volverse deprimidos, desafiantes o ensimismados. Es crucial atender lo antes posible a estos problemas por medio de grupos de apoyo y/o psicoterapia a fin de lograr un desarrollo psicológico saludable.

Expectativa de vida de los niños nacidos con espina bífida:

Ésta es una pregunta difícil de responder ya que el tratamiento de las personas con espina bífida ha ido mejorando constantemente en las últimas décadas. En general, las personas que reciben tratamiento desde el comienzo y se someten a exámenes periódicos con especialistas familiarizados con los problemas médicos de las personas con espina bífida evolucionan mucho mejor que aquéllos que no lo hacen. Cuando no existen problemas serios con la hidrocefalia, problemas inusuales derivados de la malformación de Chiari II o daño renal significativo, la gran mayoría de las personas con espina bífida llegan a la madurez y tienen expectativas de vida normal o casi normal.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Hemangiomas

0

Son tumores benignos de origen vascular, es decir, son vasos sanguíneos (arterias, venas, capilares) que crecen más de lo normal, pero que ni invaden otros tejidos ni degeneran hacia tumores malignos. Por dentro son, por lo general, como ovillos de venas desordenadas.

Por el contrario, las malformaciones vasculares o angiomas planos son capilares sanguíneos dilatados y congestionados (no son tumores).

Los hemangiomas suelen desarrollarse en el periodo neonatal. Inicialmente dura unos 5 a 7 meses y en ella se produce un crecimiento de la lesión.

Luego viene una fase estacionaria que dura entre los 7 y los 14 meses de vida y en ella la lesión detiene su crecimiento. Y por último, la fase involutiva que suele comenzar a partir del primer año de vida y puede extenderse hasta los 6 ó 7 años. En ella la lesión tiende a desaparecer en casi todos los casos.
Menos del 10% constituyen un problema estético.

Habitualmente el pediatra lo habrá detectado en las revisiones rutinarias del niño y les habrá informado de la benignidad de la mayoría de ellos. El crecimiento rápido del angioma no debe alarmar, pues forma parte de su evolución natural.

En cualquier caso, conviene recordar que, en la mayoría de los casos, el mejor tratamiento es no hacer nada, a pesar de haber oído opiniones divergentes sobre el tema, y que el resultado final es mejor en los no tratados que en los tratados.

Sólo requieren tratamiento aquellos que por su tamaño o localización comprometen estructuras como ojos, nariz, conductos auditivos, faringe o laringe; los que tienen un ritmo de crecimiento alarmante; las grandes lesiones asociadas a trastornos de la coagulación; o las lesiones que están expuestas a traumatismos, infecciones o hemorragias.

Dr. Avilio Méndez Flores

Anatomía y fisiología de la mama

0

En el feto, a la quinta semana del embarazo, se forma la areola y el pezón, a las 15 semanas ya hay esbozo de los segmentos mamarios. Al octavo mes ocurre la canalización y diferenciación de las estructuras alveolares y el desarrollo de la musculatura lisa de la areola y el pezón.

Al nacimiento solamente están presentes los conductos galactóforos principales de los segmentos mamarios. Sin embargo, las hormonas placentarias que entran en la circulación fetal en los últimos estadios del embarazo Pueden estimular la producción de leche en la mama del neonato.

El pezón en el extremo de la mama contiene gran inervación responsable de los reflejos de la lactancia. La areola, superficie circular que rodea al pezón, de color más oscuro que el resto de la mama, también tiene gran inervación y glándulas sebáceas encargadas de protegerla y que se conocen como glándulas de Montgomery.

La glándula en sí se forma de los alvéolos, grupo de células donde se produce la leche, los lobulillos, grupos de 10 a 100 alvéolos aglutinados alrededor de un conducto, son los encargados de expulsar la leche que desemboca en los conductos galactóforos, los que al llegar a la base del pezón, forman los senos lactíferos o galactóforos que son los depósitos de la leche en el amamantamiento.

En la pubertad, por influencia de varias hormonas (prolactina, estrógenos, progesterona, hormona de crecimiento, etc.), se produce un alargamiento y ramificación de los conductos, a partir de los cuales brotan los lobulillos, cambios que ocasionan un aumento en el tamaño y densidad de las mamas. Los cambios son más pronunciados en las nulíparas y en las que no han amamantado. Durante las menstruaciones y durante el embarazo, aumentan de volumen y se hacen más firmes, la piel se oscurece, los pezones crecen y durante la menopausia disminuyen de volumen por reducción de los niveles de estrógenos en la mujer.

En el tercer trimestre del embarazo, los niveles plasmáticos de prolactina están muy elevados pero su acción lactogénica permanece bloqueada por los niveles de esteroides placentarios, especialmente progesterona, pero al expulsarse la placenta, descienden estas hormonas, permitiendo la acción de la prolactina, lo que aunado al instinto natural de la madre de amamantar al estímulo del pezón por el niño, conducen al aumento de la prolactina y por consiguiente, a la síntesis y producción láctea. Al mismo tiempo, la producción de ocitocina que facilita la emisión de la leche y en las primeras semanas contribuye a la contracción y reducción del tamaño del útero a su condición de reposo.

Para que se sostenga la producción láctea es necesario que se mantengan niveles altos de prolactina, lo que se consigue con el vaciamiento adecuado y frecuente de la mama.

Dr. Avilio Méndez Flores

La ictericia del recién nacido

0

Existen 2 causas: por incompatibilidad sanguínea o por un proceso inflamatorio agudo infeccioso o no.

La incompatibilidad sanguínea se produce cuando el grupo sanguíneo y rh que el niño adquirido por herencia sean particularmente distintos al de la madre; la cual será grupo O, o rh (-) y el niño grupo A, o B, o AB, o rh (+). Esta condición se encuentra en los glóbulos rojos, y en este caso en particular, se comporta como un antígeno, contra el cual el organismo de la madre podría fabricar anticuerpos que tienden a destruir los glóbulos rojos del niño, incluso en algunos casos poco antes de nacer.

En el caso de un proceso inflamatorio adquirido después del nacimiento, este tinte amarillo se manifestará después de las 24 horas, generalmente durante la cicatrización del ombligo, donde también va a producirse destrucción de una pequeña parte de los glóbulos rojos, o en mayor cantidad si se desarrolla un cuadro infeccioso en el niño.

En cualquiera de los 2 casos, la destrucción de glóbulos rojos libera la hemoglobina que poseen y esta se transforma en bilirrubina, que es un pigmento de color amarillo, que al no ser procesado suficientemente por el hígado, pasa a los tejidos del organismo donde se deposita, y en la piel va ser visible su color.

Su riesgo depende de la causa. Cuando es debido a una incompatibilidad sanguínea, ésta es más peligrosa cuanto más temprano se presente la ictericia. Cuando se trata del proceso inflamatorio previo a la cicatrización total del ombligo, aparte de que se presenta más tardía, no suele ser muy intensa, pero igualmente amerita ser vigilada hasta su desaparición.

La complicación temible es el daño cerebral irreversible (kernícterus) que pueda causar cuando los niveles de bilirrubina suben excesivamente (más 20 mgs. %).

El manejo inicial inmediato es la fototerapia mientras el tinte amarillo sea leve y la bilirrubina se mantenga en niveles bajos. En casos agudos o de pronóstico reservado se recurre a la exanguinotransfusión la cual puede repetirse si es necesario.

Dr. Avilio Méndez Flores

Conjuntivitis purulenta neonatal

0

La supuración ocular del recién nacido puede verse por la presencia de pus en 1 o dos ojos acompañado o no de inflamación de párpados. Es un problema muy frecuente que puede darse en varias circunstancias. Los ojos del feto están libres de microbios en el ambiente intrauterino, pero al pasar por el canal pelviano materno recoge una gran cantidad de microorganismos que viven en la vagina de su madre, algunas de estos organismos son saprofitos (o sea que viven en ese sitio sin causar daño a la mujer) y otros producen infección vaginal, es así como podemos encontrar estreptococos, estafilococos, colibacilos, gonocococos, monilias, etc. Estos agentes se siembran en la capa externa del ojo que es la conjuntiva y la inflaman.

También puede deberse a obstrucción del conducto naso-lagrimal, el cual va desde la parten interna del párpado inferior hasta la nariz y su función es comunicar el ojo con las fosas nasales, de esta manera las lágrimas secretadas que circulan por la parte externa del ojo se drena hacia la nariz y es por esa razón que cuando lloramos se nos humedecen las fosas nasales; si este conducto está obstruido las lágrimas no pueden derivar hacia la nariz y al detenerse mucho tiempo en el ojo se infecta.

El tratamiento puede ser preventivo por medio de un buen aseo vaginal sobre todo una semana antes del parto. En pleno parto evitar la contaminación fecal del canal pelviano con un efectivo enema rectal al inicio del trabajo de parto. Una vez nacido el niño aplicarle colirio a base de antibióticos para prevenir la infección (tratamiento que debe hacerse en la sala de parto o el servicio de recién nacidos). Si la infección se ha instalado se usará colirio a base de gentamicina-neomicina o polimixina 1 gota cada 4 horas y si no hay mejoría en 3 días llevarlo a consulta médica. Si la supuración ocular durante el tiempo que se aplica el medicamento mejora, pero al suspenderlo de nuevo reaparece el problema debe ser visto por un oftalmólogo pues hay suficiente sospecha que se trate de obstrucción del conducto lagrimal.

Dr. Avilio Méndez Flores

Go to Top