Escuela para padres

Sindrome de Down

0

Consideraciones generales:

Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares, presentan malformaciones y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida. Afecta indistintamente a ambos sexos.

Definición:

Dicho síndrome es un fenómeno de translocación cromosómica también conocido como Trisomía 21.
El síndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Aparece antes de que el bebé nazca y no sabemos a ciencia cierta por qué ocurre.

Frecuencia:

La incidencia del mismo es de 1:660 en nacidos vivos.

Causa:

Su causa se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años.

Patología:

Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra en el par 21. Esto supone que cuentan con 47 cromosomas en lugar de los 46 que tienen las personas sin esta discapacidad. La mayoría de las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células (trisomía del par 21), aunque existen otros dos tipos en los que la trisomía sólo afecta a algunas células (síndrome de
Down por mosaicismo) o bien se debe a que alguno de los cromosomas lleva adherido material genético de más (síndrome de Down por translocación).

No existe una mayor o menor afectación del síndrome. Este existe o no, no hay grados. El síndrome de Down es una característica más de la persona y no una enfermedad como tal, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura. En cambio sí puede mejorarse la calidad de vida de las personas que nacen con esta discapacidad intelectual. Por un lado, atendiendo a todas las posibles alteraciones asociadas mediante un buen programa de salud y por otro, ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo y de autonomía de cada individuo.

Síntomas:

Dentro de los signos más sobresalientes de este síndrome, se encuentran:
Hipotonía.
Perfil facial chato.
Piel seca, eccematosa hiperqueratósica.
Hipoplasia de senos frontales y puente nasal pequeño con aplasia completa del hueso nasal.
Ojos oblicuos, fisuras palpebrales angostas.
Estrabismo convergente o divergente.
Cuello corto y grueso.
El 40% de los pacientes presenta anomalías cardíacas.
Manifestaciones bucales
Lengua escrotal.
Macroglosia con protrusión y mordida abierta.
Tendencia a Clase III, desarmonías oclusales.
Microdoncia, dientes primarios que no se exfolian, dientes conoides, hipoplasia del esmalte, anodoncia y dientes supernumerarios.

Esto hace posible habitualmente un diagnóstico desde el primer momento de la vida, en el parto, que luego debe ser confirmado con un cariotipo (análisis de sangre y estudio de cromosomas). En los cromosomas se encuentran los genes, que es dónde se acumula la información de nuestras características (color de ojos, de pelo…) y del funcionamiento de nuestro cuerpo (corazón, riñón,….) etc.

Diagnóstico:

Hoy en día la mayor parte de los casos de Síndrome de Down pueden ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de las 12 semanas de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza.

Poco después de ser confirmado el diagnóstico de síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Muchos estudios han demostrado que mientras mayor sea la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, mayor será la probabilidad de que éste llegue a desarrollarse dentro de sus máximas posibilidades.

Aunque el grado de retraso mental puede variar, la mayor parte de las personas con Síndrome de Down corresponden a la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con este síndrome.

Asimismo, debido a estas amplias diferencias entre los niños afectados, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciones en lo que se refiere a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas.

Manejo:

Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades por parte de la población, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente dentro de la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con Síndrome de Down.
La patología bucal predominante es la enfermedad periodontal debido al mal control de la placa bacteriana por la imposibilidad de realizar una buena técnica de cepillado.
La profundidad del retraso madurativo de este paciente es leve, por eso nos permite dedicarle tiempo a sesiones de motivación en enseñanza del cepillado; como la destreza del paciente no es la suficiente se busca la colaboración en este caso de la madre para que intensifique el cepillado nocturno.

Se realiza para este paciente un plan de tratamiento con alto contenido preventivo realizándole aplicaciones tópicas con FFAA (fluorfosfato acidulado) Ph 3,5 así como la indicación de dentífricos fluorados. Es importante en casos en que el coeficiente intelectual del paciente lo permita, mostrar cada paso en un espejo para que vaya registrando la secuencia lógica de su higiene bucal.

Evidencias:
• El síndrome de Down no es una enfermedad, por tanto no se puede curar pero sí mejorar la calidad de vida.
• No existen diferentes grados de afectación, tenemos que hablar de manifestaciones distintas.
• No existe una correlación entre los signos externos o físicos y el desarrollo intelectual.
• No son todos iguales, cada persona tiene su propio carácter que se constituye a través de sus experiencias con el entorno.
• La influencia que el niño con síndrome de Down recibe de su entorno familiar y social, construirá y contribuirá a configurar su capacidad emotiva y relacional. Esto le permitirá evolucionar como persona en la sociedad.

Historia:

El síndrome de Down tiene su nombre oficial a partir del año 1961 en honor al médico británico John Langdon Haydon Down, quién fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de la ONU designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

La niñez

0

Definición:
Es el período de vida que va desde el nacimiento hasta los 12 años de edad. El cual, a su vez, se divide en:
• Recién nacido hasta el primer mes.
• Lactante hasta los 2 años.
• Preescolar hasta los 6 años.
• Escolar hasta los 12 años.

Desarrollo pondoestatural:
• Nace con un peso promedio de 3 kilogramos, y una talla promedio de 50 centímetros.
• Al año de edad tiene 9 kgrs de peso y 75 cms. de talla.
• A los 2 años 12 kgrs. 82 cms.
• A los 4 años 16 kgrs. y 100 cms.
• A los 7 años 22 kgrs. y 122 cms.
• De aquí en adelante aumentará, aproximadamente, dos ¡kilos y dos centímetros por año hasta los 11 años, en que comenzará un aumento mayor de la talla hasta aproximadamente los 18 años, que es ya la etapa que correspondiente a la adolescencia.

Otros aspectos progresivos que se pueden observar en el desarrollo:
• Sostiene la cabeza al 1 ½ mes de nacido.
• Se sienta solo a los 6 meses y comienzan a aparecer los primeros dientes.
• Dice las primeras palabras a los 8 meses.
• Gatea a los 9 meses.
• Comienza a caminar y controla las evacuaciones al año.
• Avisa las micciones a los 2 años.
• A partir de los 2 años se le debe comenzar a enseñar buenos hábitos higiénicos. Recordar que el niño aprende mejor no por mandato, sino por imitación, viendo el comportamiento de los padres.

Signos de alarma:
Cualquier alteración del desarrollo en el tiempo debe ser motivo de consulta médica.

Recordar que la personalidad del niño comienza a moldearse desde el embarazo, por lo que es importante que éste sea aceptado y controlado y exista armonía en la pareja.
Por lo que se infiere, múltiples factores están involucrados, principalmente la herencia que le puedan transmitir sus padres.

Tartamudez

0

Nombres relativos:

Disfemia o gaguera


Definición:

La tartamudez o disfemia es un trastorno de la comunicación (no un trastorno del lenguaje) que se caracteriza por interrupciones involuntarias del habla que se acompañan de tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés. Ellas son la expresión visible de la interacción de determinados factores orgánicos, psicológicos y sociales que determinan y orientan en el individuo la conformación de un ser, un hacer y un sentir con características propias. Se puede describir como un desorden en el curso fluido de los movimientos del habla que se caracteriza por interrupciones más cortas o más largas de los mismos. Al observarlas, estas interrupciones de la fluidez pueden tener características, tales como la repetición de sonidos, sílabas o palabras, prolongaciones y pausas, como resultado de bloqueos motores.

Historia:

La tartamudez es conocida desde la antigüedad clásica, y ya Aristóteles señalaba a la lengua como responsable de la misma, incapaz de seguir la velocidad con que fluían las ideas. Esta idea fue sostenida hasta el siglo XIX, en que los cirujanos intentaban corregir la lengua con medios braquiales (dividiendo su raíz, cortándole cuñas, añadiendo prótesis…). Otros, en cambio, recomendaban el ensanchamiento de las vías respiratorias y la extirpación de las vegetaciones adenoideas y de las amígdalas.
Sigmund Freud y sus seguidores, corrigiendo la visión anterior, asociaron la tartamudez a crisis nerviosas y a problemas psíquicos, considerando que reflejaba la puja de los deseos reprimidos por salir al exterior.

Prevalencia:

Se calcula en un 7 por 1000, lo que significa que hay aproximadamente 40 millones de disfémicos en el mundo. Según indican las estadísticas la enfermedad es más frecuente entre los varones con más nivel académico de países desarrollados. Esto podría deberse a que en el tercer mundo se considera una patología menor y ni siquiera se diagnostica.

Sin embargo, es un mal que afecta a cualquiera; deportistas, actores, caricaturas, personajes bíblicos, políticos, científicos y escritores han debido lidiar con la disfemia a lo largo de su vida. Entre ellos están: Aristóteles, Moisés, Miguel de Cervantes, Isaac Newton, Charles Darwin, el rey Jorge VI de Inglaterra, Winston Churchill, Lewis Carroll, Marilyn Monroe, Bruce Willis, y Jorge Luis Borges entre muchísimos otros.

Fisiopatología:

Como seres humanos, tenemos la habilidad especial de compartir nuestros pensamientos mediante el habla. Todo comienza formando un pensamiento en nuestro cerebro. Una vez allí, este pensamiento se transforma en un código que hemos aprendido y que llamamos lenguaje. Una vez que el pensamiento se convierte en lenguaje, el cerebro envía una señal a los músculos que controlan el habla, dándoles instrucciones para que se muevan y emitan los sonidos que escuchamos. Luego la boca, el rostro, el cuello, la lengua y los músculos de la garganta se mueven para formar las palabras.

Algunas veces este proceso no funciona perfectamente. Puede haber una interrupción o un corte en el flujo del habla. Esta interrupción se conoce como disfluencia. De vez en cuando, todas las personas tienen problemas hablando. Es normal trabarse al pronunciar una o dos palabras de vez en cuando, pero la disfluencia se convierte en un problema cuando interfiere con la forma de hablar diaria y cuando el problema es obvio para otras personas. Una persona puede tener dificultades expresando sus pensamientos y también puede sentir vergüenza y frustración.

Causas:

Neurofisiológicamente, el tartamudo presenta un funcionamiento deficiente de los centros del habla del hemisferio izquierdo, que se intenta compensar con un mecanismo propio del hemisferio derecho. No existe una etiología única que explique la mayoría de las disfemias:

Los doctores y los científicos no saben con seguridad la razón por la que hablar puede ser difícil para algunos niños. La mayoría creen que las dificultades del aprendizaje ocurren debido a que hay un problema con la forma en la que los mensajes del cerebro interactúan con los músculos y las partes del cuerpo que se necesitan para hablar. Muchos especialistas creen que el tartamudeo puede ser genético, lo cual significa que una característica, en este caso, la disfluencia, se transmite de forma genética. Los niños que tartamudean son tres veces más propensos a tener un miembro de su familia que también tartamudee. Así que si se padece de tartamudeo, quizás haya una abuela, un padre, un hermano o hermana que una vez tartamudeo también.

Se han establecido cuatro tipos de causas de este mal. En primer lugar puede tener un origen genético, es decir, que sea transmitido de manera hereditaria por los padres. Otra característica que influye es el sexo, ya que los hombres son más proclives a sufrir de disfemia. Una tercera causa podría ser de origen psicolingüística: éste se manifestaría cuando una persona asocia, de manera inconsciente, el significado de un concepto a la imagen más que a la palabra que lo representa. Esto provoca mayores dificultades a la hora de querer expresar lo que se está pensando. Por último, puede ser provocado por un trauma, es decir, cuando una persona se ve enfrentada a un choque emocional o sometido a períodos de mucha tensión. Esta es la menos común.

Formas:

Neurogénica:

Es producida por alguna lesión o golpe en el cerebro. También se conoce como tartamudez adquirida. El tartamudeo puede ocurrir en cualquier parte de la palabra. Tartamudean incluso cantando o susurrando. No muestran miedo o ansiedad.
Psicógena: Es la menos común. Es producido por algún trauma severo. Por el siglo XIX, se pensaba que era la causa principal de tartamudez. Con los recientes estudios, se ha demostrado que no era correcta. El tartamudeo es independiente de la situación. No muestran ansiedad.

De Desarrollo:

Es el tipo de tartamudez más común. Ocurre en el momento en que el niño se encuentra aprendiendo el lenguaje y el habla, alrededor de los 2 y 5 años. Luego, cuando el infante aprende estructuras gramaticales más complejas presenta disfluencias propias de este aprendizaje. Unos reaccionarán adecuadamente, recuperándose de esta fase. Otros, si se han dado los factores en intensidad y relación adecuados para disparar la tartamudez, reaccionarán ante estas difluencias desarrollando estrategias para superarlas (uso de fuerza y tensión en el habla) y ocultarlas (evitar hablar).

Tipos de disfemia:

Tónica:

caracterizada por las múltiples interrupciones ocasionadas por espasmos. Durante las interrupciones el paciente muestra rigidez y tensión faciales. Es la que presenta peor diagnóstico.

Clónica:

caracterizada por las repeticiones de sílabas y palabras enteras, más frecuentes en consonante que en vocal, más todavía en oclusivas y que se dan mayoritariamente a principio que en medio de palabra.

Tónico-clónica o mixta:

es el tipo más frecuente, porque resulta difícil encontrar un disfémico puro tónico o clónico, la mayoría combinan los dos síntomas.

Manejo:

Si un docente puede prevenir o modificar estos sentimientos, si puede lograr que el niño afectado y sus compañeros se entiendan, que no hay nada de qué avergonzarse; habrá hecho un gran camino para evitarle a una persona un gran sufrimiento.

Ahora sabemos que los niños con esta dificultad les cuesta relacionarse con los demás, especialmente en edad escolar, donde su propia imagen esta directamente relacionada con “la imagen que el otro tiene de él”.

El docente será quien ayude a suplir estas carencias, ya sea detectando a tiempo una tartamudez o dándole al niño seguridad dentro del aula.

Evolución:

Comienza, de modo característico, entre el segundo y cuarto año de vida, aunque se suele confundir con las dificultades propias de la edad a la hora de hablar. Al final, solo uno de cada 20 niños acaba tartamudeando y muchos de ellos superan el trastorno en la adolescencia. Menos del 1% de los adultos tartamudea. La tartamudez no distingue clase social ni raza, sin embargo, es de tres a cuatro veces más común en hombres que en mujeres. Aún no se ha encontrado una causa específica para este desorden, sin embargo, en febrero de 2010 científicos anunciaron el descubrimiento de tres genes asociados con la prevalencia de la tartamudez. Esto se ha estudiado desde hace varios años, cuando se comenzó a notar que la tartamudez prevalece en las familias.
A pesar de creencias populares, la tartamudez no está asociada con la ansiedad ni es un efecto de ella para su desarrollo; sin embargo, la tartamudez sí genera ansiedad en los individuos que la poseen, llegando a convertirse en fobia social, en donde se teme tartamudear frente a las personas, provocando en muchos casos el aislamiento social de quien tartamudea.
La reacción del entorno del afectado es determinante para la aparición de numerosos síntomas físicos asociados a la tartamudez, sobre todo en los primeros años de manifestación: tensión muscular en cara y cuello, miedo y estrés.

Tratamiento:

La tartamudez es extremadamente compleja, no se puede eliminar de un día para otro; lo que quiere decir que se debe seguir un tratamiento global a través de algún especialista. El tartamudo debe dirigirse a un profesional experto que le pueda ayudar y seguir su caso. No hay por qué alarmarse. Debe intentarse identificar en qué cosas le está afectando y de qué manera.
Es fundamental no reaccionar negativamente ante las dificultades que se experimentan, debe evitarse la manifestación de signos de ansiedad o impaciencia. Las autocríticas y censuras en este aspecto deben olvidarse por completo, y practicarse la relajación.
Es recomendable obtener apoyo de amigos y familiares. Debe tratarse de identificar aquellas personas en la que se pueda confiar para compartir los avances en el proceso de afrontamiento.
Deben potenciarse situaciones para conversar y hablar en un ambiente relajado y tranquilo, sin prestar demasiada atención a los fallos.
Es bueno conservar el contacto visual natural cuando se esté hablando, reforzando la conversación con el lenguaje gestual movimientos de cabeza, sonrisas,…
Debe hablarse abiertamente sobre la tartamudez, informar a los oyentes o participantes de una conversación si se necesita más tiempo para comunicarse. El tartamudo debe poder utilizar el tiempo que necesite para expresarse.
La recuperación probablemente será un proceso largo y gradual, por lo que debe conservarse la paciencia y el respeto consigo mismo.

La forma más exitosa para tratarla es cuando se detecta de niño y se le comienza a ayudar inmediatamente. El método más eficiente es intentar volver a enseñarle a hablar al pequeño, así dejará de lado el aprendizaje equivocado. Elementos que ayudan a esto son no presionarlo en público, hablarle de manera pausada y tranquila y no terminarle las palabras que intenta decir, entre otras.

Consecuencias:

Los efectos psicológicos de la tartamudez pueden ser severos afectando el estado de ánimo de la persona de forma continua. Además, la tartamudez es una discapacidad muy estigmatizada, donde continuamente se cuestiona la inteligencia y habilidad emocional de la persona que tartamudea, pues se cree que con “calmarse” o “concentrarse más en lo que se dice” se logrará hablar de forma fluida.
Sentimientos que son comunes, y muchas veces severos, en las personas que tartamudean son vergüenza, miedo, ansiedad, enojo y frustración. Una sensación de falta de control es común en quienes tartamudean, todo lo cual muchas veces es causa de depresión.
El Día Mundial del Conocimiento de la Tartamudez es el 22 de octubre.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Criptorquidia

1

Nombres relativos:

Criptorquidismo, testículos no descendidos

El término criptorquidia proviene del griego kriptos (oculto) y orquis (testículo).

Consideraciones generales:

Durante la gestación, los testículos del bebé se desarrollan dentro del abdomen y descienden al escroto, la bolsa que cuelga al lado del pene. Normalmente los niños nacen con los testículos en las bolsas pero, de vez en cuando y por razones desconocidas, en ciertos casos se interrumpe el descenso.

Definición:

La criptorquidia (testículo oculto) es la falta de descenso testicular completo, o sea, la ausencia del mismo en su localización normal dentro del escroto. Esta situación puede afectar a un testículo, que es lo más frecuente, o a ambos. Se incluye en este término tanto el que está dentro del abdomen como el que es capaz de ser bajado manualmente a la bolsa escrotal, pero que no permanece en ella una vez liberado.

Si el testículo se localiza fuera de este trayecto se le denomina testículo ectópico. Ambas condiciones se conocen como testículo no descendido.

Si el testículo está ascendido pero desciende fácilmente al escroto durante el examen y permanece en él, es llamado testículo retráctil o en ascensor; esta condición es frecuente en niños entre los 6 meses y los 13 años (80%), por un reflejo cremasteriano presente, más acentuado entre los 2 y 7 años, período donde los testículos retráctiles se confunden fácilmente con la criptorquidia. Después de la pubertad este reflejo está ausente en casi todos.

Ectopia Testicular:

En este caso es un descenso aberrante en que la gónada migra a un lugar fuera del recorrido normal. En esta situación muy excepcional el testículo no está en el escroto y puede ser palpado sobre el pubis, hacia el muslo o en otro lugar.

Frecuencia:

La incidencia de criptorquidia en recién nacidos de pretérmino es del 30% y en los de término es del 3.4%. Durante el primer año de vida, especialmente los primeros seis meses, los testículos descienden en el 95% de los prematuros y en el 75% de los de términos, por un elevado nivel de andrógenos plasmáticos. A partir del primer año y hasta la vida adulta, la incidencia de criptorquidia es de un 0.8% a 1%. Los casos bilaterales son 10% a 20% y en un 20% se presentan como testículos no palpables. La incidencia de monorquia o ausencia testicular unilateral es de un 3% a 5% de todos los testículos no descendidos.

El valor predictivo positivo de que los testículos no descendidos bilateralmente tengan niveles más bajos de testosterona es solo del 23%.

Evolución embrionaria:

Los testículos, durante la vida embrionaria comienzan su formación, de manera similar a los ovarios en los fetos de sexo femenino, en una zona próxima a los riñones, y más tarde, hacia el final de la gestación, mientras los ovarios permanecen en el interior del abdomen, los testículos completan un recorrido que les lleva a su alojamiento definitivo en las bolsas escrotales; pues necesitan para su funcionamiento normal temperaturas más bajas que las del interior del abdomen. Diferentes razones, unas hormonales, otras malformativas o incluso mecánicas, pueden llevar a que no se produzca este descenso completo.

Causas:

El criptorquidismo es un componente común de más de 50 síndromes de múltiples anomalías congénitas. Cuando se asocia a hipospadias, la incidencia de anormalidades cromosómicas aumenta de un 12 a 25%. El criptorquidismo aislado no se ha asociado con una alteración cromosómica en particular, pero si ha sido observado un componente de herencia.

Influencia androgénica:

El descenso inguinoescrotal es andrógeno dependiente y está mediado indirectamente a través de la liberación del péptido relacionado con el gen de la calcitonina. Los andrógenos actúan sobre el nervio genitofemoral y liberan GRPC (péptido relacionado con el gen de la calcitonina) produciendo contracciones rítmicas sobre el gubernaculum murino. Se ha encontrado en estudios animales déficit de GRPC a nivel del nervio genitofemoral cuando son expuestos a anti andrógenos. También se ha observado bloqueo del descenso testicular en ratones con resistencia androgénica completa. Es así como el 50 a 70% de los hombres seudohermafroditas (lo cual incluye hipospadia y criptorquidia) es causado por desórdenes en el gen AR (gen receptor de andrógenos).

Otros factores:

Sustancias con efecto antiestrogénico como el dietiletilbestrol cuando se expone al feto producen criptorquidismo.

Factores condicionantes:

• Edad materna avanzada
• Obesidad materna
• Historia familiar de criptorquidismo
• Nacimiento prematuro

Riesgos:

El testículo que no puede refrescarse en la posición escrotal puede ver amenazada su fertilidad en el largo plazo y debe someterse a un tratamiento quirúrgico cerca de los dos años de edad.

En el caso de testículos no palpables bilaterales, el estudio comienza con un examen cromosómico y endocrinológico, para descartar la anorquia o ausencia testicular bilateral.

La criptorquidia aumenta 35 a 48 veces la incidencia de cáncer testicular, especialmente en la localización intraabdominal.

La criptorquidia predispone además a la torsión y al traumatismo testicular.

Consecuencias:

La criptorquidia unilateral, independientemente de sus consecuencias psicológicas, puede disminuir la fertilidad, especialmente si no se recibe un tratamiento a tiempo, y expone al testículo afecto a complicaciones mecánicas como torsión y traumatismos. También se ha comprobado que un teste criptorquídico es con más frecuencia portador de anomalías que le hacen 10 veces más propenso a la evolución tumoral que los que son normales.

Diagnóstico:

Indagar sobre la historia de prematurez, consumo de estrógenos durante el embarazo, lesiones del sistema nervioso central (mielomeningocele) o cirugía inguinal previa. Documentar historia familiar de criptorquidismo y de otras anomalías congénitas, muertes neonatales, pubertad precoz, infertilidad, y consanguinidad. Se debe determinar si los testes fueron palpables en el escroto al momento del nacimiento o dentro del primer año de vida. La retracción testicular debido a un fuerte reflejo cremastérico es más aparente entre los 4 a 6 años de vida y puede llevar a un inadecuado diagnóstico de testículos no descendidos.

El paciente debe ser examinado en posición supina con las piernas en posición de rana. Con las manos tibias se examinará el tamaño, localización y textura del testículo contralateral descendido. El examen del testículo no descendido debe iniciarse en la espina ilíaca anterosuperior desde la parte lateral a medial de la ingle con la mano no dominante. Una vez el testículo es palpado el examinador debe tomarlo con la mano no dominante y continuar bajándolo hacia el escroto con la otra mano. El testículo debe mantenerse así por un minuto en el escroto para fatigar el músculo cremaster y luego soltarlo. Si éste permanece en su lugar el testículo es retráctil, si no es así se tratará de un testículo no descendido.

La palpación de gónadas descendidas al nacer hace muy improbable el desarrollo de la criptorquidia. El examen a esta edad es muy confiable por no existir un reflejo llamado cremasteriano que los hace ascender en repuesta a diversos estímulos.
Por lo tanto si las gónadas no han descendidos en los primeros meses de vida puede denominarse Criptorquidia.
Los testículos no descendidos se clasifican según su localización en intraabdominales, canaliculares, ectópicos (perineal, femoral, inguinal superficial, supra púbico o escrotal contralateral) y no palpables.

El diagnostico de esta condición es más difícil de lo que parece porque el testículo está dotado de una gran motilidad que lo defiende del trauma y que regula su temperatura. El músculo cremaster lo esconde en la región inguinal ante el frío, el trauma o el intento de examen físico (testículo retráctil o en “ascensor”). Luego para identificar correctamente su posición debe comenzar su exploración con el niño sentado y luego practicar un verdadero “ordeñamiento” de la gónada hacia el fondo escrotal. Si el testículo baja al fondo y se queda después de soltarlo se considera normal.

En el caso de testículo no palpable el ultrasonido inguinal permite destacar la presencia de tejido testicular bajo el anillo inguinal interno, lo que corresponde al 50% de los testículos no palpables.

Con la incorporación de la laparoscopia, este es el examen de elección para la ubicación de los testículos intraabdominales, siendo esta la localización que se asocia con la más alta incidencia al cáncer testicular.

Nada reemplaza a un buen examen clínico según lo narrado, ante la menor duda es preferible derivar a un urólogo infantil.

Un testículo atrófico puede ser encontrado en cualquier punto hasta alcanzar el escroto. La etiología se piensa sea isquemia vascular neonatal, posiblemente debido a torsión. Al momento de la evaluación el 80% de los testículos no palpables están presentes en el canal inguinal o en una localización intra-abdominal. La presencia de testículos no descendidos bilaterales debe hacer sospechar de un desorden endocrino o un estado intersexual que debe ser evaluado. El criptorquidismo asociado a hipospadias, especialmente proximales, aumenta la posibilidad de estado intersexual (30 a 40% de los pacientes).

Exámenes de laboratorio:

En quienes solo existe testículo bilateral o unilateral no descendido en el cual un testículo es palpable, no se requieren exámenes adicionales de laboratorio para hacer el diagnóstico. En pacientes con testículos no descendidos bilaterales en los cuales ninguno de los dos testículos es palpable y en muchachos con hipospadias asociadas, una evaluación endocrinológica y cromosómica debe ser realizada, pero no siempre es necesaria. En pacientes de 3 meses de edad o menos con testículos bilaterales no descendidos, los niveles de LH, FSH y testosterona pueden determinar si los testículos están presentes. Después de los 3 meses de edad un test de estimulación de la HGC ayuda a hacer el diagnóstico de testículo ausente.

Laparoscopia:

Se utiliza para evaluar los testículos no palpables y es capaz de identificar gónadas viables intra-abdominales, gónadas inguinales, o remanentes testiculares hasta en el 70% de los casos. La RMN falla hasta en un 70% para identificar tejido testicular, entonces la laparoscopia es el procedimiento de elección.

Imágenes:

La precisión de la ecografía y el TAC en demostrar testículos intra-abdominales va del 0 al 50% en varias series.

Tratamiento:

El tratamiento de elección es la corrección quirúrgica (Orquidopexia) y ya que las alteraciones en la línea germinativa en una criptorquidia comienzan después del segundo año de vida y existe un descenso espontáneo durante los primeros meses, la edad actual de la indicación quirúrgica es entre los 12 y 18 meses.

La indicación quirúrgica se debe a razones de fertilidad, psicológicas y cosméticas como también a hacer accesible el testículo para el autoexamen, fundamental en la pesquisa precoz de un cáncer testicular, más que disminuir el riesgo de degeneración maligna.

En el caso de criptorquidia postpuberal, atrofia testicular severa y testículos disgenéticos en estados de intersexo la indicación es la orquidectomía.

En el caso de testículos no palpables, en el mismo acto quirúrgico se realiza la laparoscopia y el eventual descenso testicular.

Aquel testículo que no ha descendido en los primeros meses probablemente no lo hará en definitiva, el operar entre el año y los dos años permite una mejor cirugía y evita los riesgos posibles de alteración de la fertilidad futura.

En algunas ocasiones no es posible encontrar el testículo. En esos casos se suele colocar una prótesis en su lugar, para prevenir problemas psicológicos.

El momento óptimo para el manejo quirúrgico es objeto de debate. El descenso espontáneo de los testículos criptorquídicos ocurre en los primeros 6 meses de vida y raramente después de esta edad. La atrofia testicular es vista a los 5 a 7 años de edad, pero los cambios morfológicos son alrededor de los 3 a los 4 años y se observan al microscopio electrónico desde 1 hasta 2 años de edad. Hallazgos histológicos anormales de las biopsias testiculares tomados al momento de una cirugía retardada han llevado a recomendar que la cirugía se realice dentro de los dos primeros años de vida para mejorar la fertilidad futura.

Estudios recientes han determinado que el momento crítico para la maduración y transformación de gonocitos a espermatogonias del tipo adulto es antes de los 6 meses de edad y que un número normal de células germinales está presente al momento pero ausente después, lo cual ha llevado a controversias sobre que el momento óptimo de orquidopexia podría ser a los 6 meses de edad.

La mayoría de los niños referidos para evaluación quirúrgica por testículo no descendido, tienen una gónada palpable después de un cuidadoso examen. Los testículos retractiles son comunes debido al reflejo cremastérico.

Dentro de las técnicas quirúrgicas la orquidopexia de Koop es la más utilizada.

Orquidopexia de Koop:
• Acceso del canal vaginal
• Identificación del testículo
• Separación del gubernaculum
• Examen del proceso vaginal
• Búsqueda del saco herniario
• Eventual disección de vasos espermáticos: maniobra de Fowler-Stephens
• Investigación de posibles malformaciones del epidídimo
• Reposición en el escroto con fijación posterior

Complicaciones:

• Atrofia testicular por lesión vascular o tensiones excesivas
• Sección de vasos deferentes
• Laceración del epidídimo
• Torsión testicular
• Hematomas o infecciones de la herida

Orquidectomía. Indicaciones:

• Testículo atrófico observado en el acto quirúrgico o tras el descenso
• En paciente postpuberal o adulto, si es unilateral, aunque tenga aspecto normal
• Prótesis testicular en bolsa escrotal: en caso de ausencia o extirpación de testículo

Tratamiento hormonal:

El tratamiento médico con gonadotropinas ya no es usado porque la hormona no desciende las verdaderas criptorquidias sino los testículos retráctiles que mejoran espontáneamente durante la pubertad- Los pocos éxitos son temporales porque al suspender el tratamiento el testículo vuelve a elevarse.

El tratamiento hormonal con HCG, GnRH o terapia combinada está reservado para las criptorquidias bilaterales con fines diagnóstico y terapéutico, y ha de realizarse antes de los 18 meses de vida. El éxito de este tipo de tratamiento no supera el 35%. Los testículos retráctiles no requieren tratamiento, sólo seguimiento.

Pronóstico:

El pronóstico de la criptorquidia depende de la localización, de las malformaciones epidídimo-testicular asociadas, de la prontitud del tratamiento y del seguimiento.

Pronóstico a largo plazo:

Los dos principales problemas de los pacientes con criptorquidismo son:
• Aumento en la incidencia de cáncer testicular
• Incremento del riesgo de subfertilidad.

Recomendaciones:

El riesgo combinado de cáncer de todos los jóvenes con criptorquidismo es 20 a 46 veces más alto que para los jóvenes con testículos descendidos por lo cual requieren un estrecho seguimiento, especialmente después de la pubertad. El paciente debe enseñársele a realizar el auto-examen y los padres deben saber que la orquidopexia ayuda a una pronta detección pero no disminuye el riesgo de cáncer. El criptorquidismo aumenta la probabilidad de infertilidad, y mucho más si es bilateral cuando se compara con la población general.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Enterobiasis

0


Nombres relativos:

Oxiuriasis; Oxiurosis; Infestación por oxiuros; Helmintiasis

Definición:

La oxiuriasis es una parasitosis intestinal de distribución mundial. El ser humano es el único huésped de este parásito.

Causas:

Los oxiuros son la infestación por gusanos más común y se da sobre todo en niños en edad escolar.

Los huevos de los oxiuros se diseminan directamente de una persona a otra o también se propagan por contacto con ropa de cama, el aire, alimentos u otros elementos contaminados con huevos.

Agente causal:

El parásito se llama Enterobius vermicularis u oxiuro, aunque en el lenguaje coloquial solemos llamar a estos helmintos simplemente “lombrices”.

Se trata de un nematodo parásito del orden Rhabditida. La enfermedad suele referirse, pero con menos precisión, como oxiuriasis, en referencia a la familia Oxyuridae a la que pertenece el género Enterobius.

Epidemiología:

El parásito es cosmopolita, y en todos los grupos socioeconómicos. Sin embargo, es más común en clima templado, y con mala higiene. Lo que no significa que los que posean buena higiene no puedan infectarse. 500 millones de infecciones se reportan anualmente; con el 50% de niños.

Contagio:

Generalmente, los niños se infestan al tocar los huevos de los oxiuros inadvertidamente y llevarse luego los dedos a la boca. Los huevos son ingeridos y finalmente eclosionan en el intestino delgado. Los oxiuros maduran en el colon.

Las hembras de estos gusanos se trasladan luego hacia el área anal del niño, especialmente en la noche, y depositan sus huevos. Esto puede causar prurito intenso y el área anal incluso se puede infectar. Cuando el niño se rasca el área anal que presenta prurito, los huevos pueden alojarse bajo las uñas ya que su capsula es pegajosa. Los huevos pueden transferirse a otros niños, a los miembros de la familia y a elementos en el hogar.

El contagio se produce a través de los huevos larvados, ya sea por ingestión o inhalación de los mismos. Los huevos pasan de niño a niño a través de las manos o al compartir juguetes, ropa, sábanas, WC. Además son muy ligeros y flotan en el aire. Aunque es un dicho muy extendido, no existe ninguna relación causal entre la toma de golosinas y aparición de lombrices.

Es frecuente la infestación de otros miembros de la familia.

Patogenia:

Las lombrices inmaduras se localizan en el intestino delgado. Las adultas, que son como un pequeño trozo de hilo blanco de 0,5 a 1 cm de longitud, viven en el intestino grueso, desde donde migran generalmente por la noche hacia los márgenes del ano y sus proximidades, y aquí las hembras depositan sus huevos y luego mueren.

La cubierta de los huevos es pegajosa y origina irritación y picor. Cuando el niño se rasca, los huevos quedan en los dedos y debajo de las uñas, con lo que, si se lleva la mano a la boca, puede tragarlos; las lombrices salen de los huevos en la porción superior del intestino y en aproximadamente dos semanas se reproducen e inician de nuevo el ciclo.

Debido a que las hembras mueren después de depositar los huevos en la piel perianal, es necesaria la reinfestación por autoinoculación o por infestación adquirida de otros, para mantener la oxiuriasis en una persona.

Los huevos se diseminan en los diferentes ambientes del hogar, sobre todo en dormitorios y baños, contaminan los objetos, alimentos, agua y piscinas. Y permanecen viables en el interior de los edificios, por lo general de dos a tres semanas.

Síntomas:

Los síntomas generalmente comienzan de 2 a 4 semanas después del contagio. Lo más frecuentes son el picor o prurito en la región anal, el cual es más intenso durante la noche, pudiendo producir problemas como sueño intranquilo, irritabilidad, despertares frecuentes, pesadillas e incluso sonambulismo. Suele acompañarse de prurito en área anal y de los genitales originando irritación e inflamación secundaria al rascado.

En las niñas, los oxiuros pueden llegar a la vagina o a la uretra, dando lugar a irritación vaginal con picor, flujo o menos frecuentemente, molestias al orinar.

No se ha establecido relación causal con síntomas como dolor abdominal, falta de apetito, mala ganancia de peso, cansancio, anemia, hiperactividad ni rechinar de dientes (bruxismo).

En resumen:

Dificultad para dormir debido al prurito que ocurre durante la noche
Prurito intenso alrededor del ano
Irritabilidad causada por el prurito y la interrupción del sueño
Irritación e infección de la piel alrededor del ano debido al rascado constante
Irritación o molestia vaginal en niñas pequeñas (en caso de que un oxiuro adulto entre en la vagina en vez del ano)
Pérdida del apetito y de peso (poco común, pero puede ocurrir en infecciones severas)

El diagnóstico se establece cuando los “gusanos” adultos son visualizados en la región perianal, que se examina con mayor facilidad 2 ó 3 horas después de que el niño se haya dormido.

De forma alternativa se puede realizar el Test de Graham, que consiste en la toma de muestra mediante una cinta adhesiva que debe ser transparente (no solamente translúcida) para recolectar en la región anal y perianal cualquier huevo, con el objeto de visualizarlos directamente luego con un microscopio. Se deben obtener tres muestras consecutivas cuando el paciente se despierta por la mañana y antes de lavarse.

Tratamiento:

El tratamiento es simple y eficaz. Puede tratarse con mebendazol, piperazina, o más comúnmente con pamoato de pirantel; aunque ninguno destruye los huevos, por lo que es necesario repetir una segunda dosis dos semanas después de la primera, para eliminar las lombrices que se hayan desarrollado a partir de los huevos en ese periodo.

Suele ser conveniente que tomen el tratamiento todos los miembros de la familia.

Las personas infestadas deben bañarse por las mañanas, el baño elimina una gran proporción de los huevos.
Cambiando con frecuencia la ropa interior y la de la cama se puede reducir la contaminación del ambiente local y el riesgo de reinfestación.

Si los oxiuros reaparecen, es mucho más probable una reinfestación que un fallo del tratamiento. Las infestaciones repetidas deben tratarse de igual manera que la primera.

Prevención:

Es preventivo ducharse diariamente, y lavar bien las manos ante cada comida o bebida para evitar la reinfestación. Todos los materiales infectados (pijamas, ropa de cama, ropa interior) deben lavarse con jabón y agua muy caliente diariamente.
Limpie la taza del baño diariamente
Mantenga las uñas cortas y limpias
Lave toda la ropa de cama dos veces por semana
Lávese las manos antes de las comidas y después de usar el sanitario
Evite rascarse el área infectada alrededor del ano, ya que esto puede contaminar sus dedos y todo lo demás que las manos toquen posteriormente.

Mantenga las manos y los dedos lejos de la boca y la nariz, a menos que estén recién lavados. Ponga en práctica estas medidas mientras los miembros de la familia estén bajo tratamiento para oxiuros.

Pronóstico:

La infestación por oxiuros se puede tratar completamente.

Complicaciones:

Enfermedad inflamatoria pélvica
Infección repetitiva con el parásito (reinfestación)
Vaginitis

Recomendaciones:

No hay motivo para modificar la dieta o las actividades de su hijo. Puede continuar asistiendo a la escuela o guardería, aunque conviene tratar este pequeño problema cuanto antes. No existe necesidad de restringir su contacto con otros niños, siempre que las medidas higiénicas sean correctas.

La infección por oxiuros es tan frecuente en los niños que es prácticamente imposible impedir su diseminación. Una apropiada higiene doméstica, con adecuado lavado de manos después de ir al sanitario, y el mantenimiento de las uñas limpias y cortas son medidas razonables.

El empleo de un pijama cerrado impide el contacto directo de los dedos con la región perianal y la diseminación a las ropas de la cama.

La ropa del niño, especialmente pijama, toallas y ropa de cama, debe lavarse con agua caliente el primer día que tome la medicación, evitando sacudirla para no diseminar los huevos del parásito por el aire. Por el contrario, esterilizar los juguetes, desinfectar los muebles o lavar excesivamente cortinas o alfombras, son medidas sin eficacia demostrada.

Debido al alto grado de reinfestación, el control se hace difícil en las guarderías y escuelas. En instituciones puede ser efectivo el tratamiento simultáneo y masivo de todos los componentes y repetirlo a las 2 semanas.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Ascaridiasis

1


Definición:

La ascaridiasis es una infestación parasitaria provocada por el helminto o lombriz intestinal Áscaris lumbricoides. La ascaridiasis es la infestación humana provocada por lombrices más frecuente en el mundo. Las lombrices macho adultas miden de 15 a 25 cm de longitud, y las hembras adultas de 25 a 35 cm. Al crecer, las lombrices pueden alcanzar el grosor de un lápiz y pueden vivir de uno a dos años.

Frecuencia:

Es un parásito cosmopolita. Habita más frecuentemente en regiones templadas y cálidas del mundo. Es mucho más frecuente en los países en vías de desarrollo donde las condiciones sanitarias son deficientes y en las áreas donde las heces humanas se utilizan como abono.
En nuestro país, las zonas de mayor prevalencia son las carentes de saneamiento básico. Número de infestados en el mundo: 1000 a 1500 millones.

Agente causal:

Es un nematodo cilíndrico, de color blanquecino amarillento o rosado. Está recubierto externamente por una cutícula, con una capa más externa: la epicutícula, que es una delgada y electro densa película, compuesta en gran parte por lípidos.
El macho, en su estado adulto posee una longitud de 15 a 30 cm, con un diámetro de 2 a 4 mm. El extremo posterior del macho está incurvado ventralmente, y presenta un par de espículas para dilatar la vulva de la hembra y facilitar la copulación. Posee un aparato reproductor sumamente desarrollado, que ocupa casi 2/3 de la cavidad corporal del parásito. La hembra adulta mide de 25 a 35 cm de longitud y tiene un diámetro de 3 a 6 mm. Su extremo posterior es cónico. Posee un aparato reproductor muy desarrollado que, al igual que en el macho, ocupa casi la totalidad de su cuerpo. Consta de 2 ovarios filiformes, que circundan al intestino, 2 oviductos, y 2 úteros que se unen y continúan con la vagina. La vagina desemboca en la vulva, en el 1/3 anterior de la cara ventral del cuerpo del parásito. El aparato digestivo está formado por la boca con tres labios finamente dentados; estos dentículos son visibles con scanning y son diferentes en Áscaris suum y Áscaris lumbricoides. El esófago se continúa con el intestino, y el recto desemboca en la cloaca sexual en el macho, y en el ano en la hembra.
El tamaño de los huevos, varía de 55 a 75 um, la mayoría son ovalados de color ambarino. Pueden encontrarse de diversas formas, aquellos que presentan una corteza en toda la superficie y son elongados, son conocidos como infértiles y los que únicamente presentan una parte interna que muestra claramente la producción de una larva y su corteza externa y la membrana interna son bien claras, son los fértiles.

Contagio:

El hombre se infesta al consumir huevos larvados o embrionados de Áscaris lumbricoides.

Cuando se ingieren los huevos y éstos llegan al intestino, eclosionan y se convierten en larvas. Las larvas empiezan entonces a desplazarse por el cuerpo.

Una vez atraviesan la pared intestinal, las larvas pasan del hígado a los pulmones a través del torrente sanguíneo. Durante esta etapa, pueden aparecer síntomas pulmonares como la tos (incluso se pueden expulsar lombrices al toser). En los pulmones, las larvas ascienden por los bronquios hasta la garganta, donde son tragadas. Luego regresan al intestino delgado, donde crecen, maduran, se reproducen y ponen huevos. Las lombrices alcanzan la madurez aproximadamente 2 meses después de que la persona ingiera los huevos.

Las lombrices adultas viven y permanecen en el intestino delgado. Una lombriz hembra puede producir hasta 240.000 huevos al día, que se eliminan a través de las heces y luego entran en un período de incubación que dura varias semanas. Los niños son particularmente susceptibles a contraer ascaridiasis porque tienden a meterse cosas en la boca, incluyendo tierra, y sus hábitos higiénicos suelen ser más deficientes que los de los adultos.

Los reservorios son el hombre y el cerdo.
Las fuentes de infestación del ascariasis son principalmente el suelo, los alimentos, agua, manos y objetos contaminados con materia fecal que contiene huevos de Áscaris lumbricoides.

El período de transmisibilidad ocurre durante el estadio de huevo embrionado con larva infestante y luego de 2 o 3 semanas de la defecación con huevos.

El contagio no se da de persona a persona.

Síntomas:

Aunque esta infestación puede no dar ningún síntoma, cuanto mayor es la cantidad de lombrices implicadas, más graves son los síntomas que padece la persona afectada. Los niños tienen más probabilidades que los adultos de desarrollar síntomas gastrointestinales porque sus intestinos son más pequeños y presentan un riesgo más elevado de desarrollar obstrucción intestinal.

Los síntomas de una infestación leve incluyen:

Lombrices en las heces
Tos con expulsión de lombrices
Pérdida de apetito
Fiebre
Respiración sibilante.

Las infestaciones más graves pueden provocar signos y síntomas más preocupantes, incluyendo:

Vómitos
Falta de aliento o dificultad para respirar
Distensión abdominal (hinchazón abdominal)
Fuertes dolores abdominales
Obstrucción intestinal e incluso apendicitis
Obstrucción de las vías biliares (que incluyen el hígado y la vesícula biliar)

Diagnóstico:

Se sospecha por los síntomas antes referidos y se confirma por la expulsión del parásito o un examen de heces que demuestre la presencia de huevos.

Tratamiento:

Probablemente el pediatra recetará al niño medicamentos antiparasitarios por vía oral para eliminar las lombrices intestinales. A veces las heces se vuelven a analizar aproximadamente 3 semanas después de aplicar el tratamiento para determinar si contienen huevos y/o lombrices. En contadas ocasiones es necesario extirpar quirúrgicamente las lombrices (particularmente en los casos de obstrucción intestinal, obstrucción de las vías hepáticas o infección abdominal). Si el niño tiene ascaridiasis, le deberán hacer pruebas para determinar si tiene otros parásitos intestinales como, por ejemplo, oxiuros.
Por lo general, los síntomas suelen desaparecer durante la primera semana de tratamiento.

Tratamiento en casa:

Si el niño tiene ascaridiasis, se le deberá administrar el medicamento que le recete el médico siguiendo al pie de la letra las instrucciones que él dé.

Para evitar posibles reinfestaciones, es recomendable adoptar las siguientes precauciones:
• Asegúrese de que el niño se lava bien las manos, especialmente después de utilizar el sanitario y antes de las comidas.
• Lleve regularmente a los animales domésticos que convivan con la familia al veterinario para que éste compruebe si tienen lombrices.
• Mantenga las uñas del niño cortas y limpias.
• Esterilice cualquier prenda de ropa contaminada, como los pijamas y la ropa de cama.
• Evalúe el origen de la infestación. Podría ser necesario adoptar medidas higiénicas adicionales dentro o alrededor de su casa.

Prevención:

La medida de protección más importante contra la ascaridiasis es desechar de forma segura e higiénica los excrementos humanos, que pueden transmitir huevos. En los lugares donde se utilizan las heces humanas como abono, se deben cocinar muy bien todos sus alimentos y limpiarlos con una solución de yodo apropiada (particularmente las frutas y hortalizas).
A los niños adoptados procedentes de países en vías de desarrollo se les suelen practicar pruebas de cribado para la detección de lombrices como medida de precaución. A los niños que viven en áreas subdesarrolladas se les puede recetar medicación antiparasitaria como tratamiento preventivo. Las siguientes prácticas son recomendables para todos los niños:
• Intente en la medida de lo posible evitar que su hijo se meta cosas en la boca.
• Enseñe a su hijo a lavarse las manos a conciencia y frecuentemente, especialmente después de usar el váter y antes de las comidas.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

El niño que llora desconsoladamente

0

El llanto de los recién nacidos se ha atribuido a las más diversas causas, desde el mal de ojo, hasta ejercicio para los pulmones, hasta la inmadurez del cerebro o el dolor estomacal grave. En realidad, la palabra cólico viene del griego “kolikos” que tiene la misma raíz que la palabra ”colon” y designa un dolor que da retortijones; sin embargo, a pesar de todas estas teorías este problema sumamente común sigue siendo uno de los misterios médicos más antiguos que se conocen.

Es muy difícil estar con estos bebés que tienen la cara roja, dan gritos y lloran desconsoladamente. A los padres de estos niños les corre el sudor por el cuerpo, les sube la presión sanguínea y se sienten muy frustrados cuando nada de lo que hacen parece calmarlos.

Los bebés de ciertas culturas del mundo no sufren de “cólicos”. Dicho de otro modo, los bebés suelen calmarse en un minuto o menos.

Los gases parecen ser la causa lógica del llanto de los recién nacidos. Después de todo, los bebés inquietos a menudo se doblan, dan un grito que revela dolor, tienen ruidos en el estómago y luego expulsan un gas. Por eso, no es de extrañar que varias generaciones de médicos les hayan recetado a los recién nacidos opio, antiespasmódicos y gotas para eructar tratando de calmarlos.

Sin embargo, aunque resulta evidente que en algunos casos el llanto lo causan las alergias a la leche (~10-15% de los cólicos) y, en otros, el reflujo ácido (~3% de los cólicos).

El dolor intestinal no puede ser la causa de la mayoría de los casos de cólicos porque:
Los cólicos empiezan a las dos semanas de vida del bebé, terminan a los 3 meses y alcanzan su punto máximo al final del día. Los gases empiezan al nacer y duran mucho tiempo después de los tres meses y, además, ocurren a cualquier hora del día;
Los bebés inquietos suelen calmarse con un paseo en el auto o meciéndolos, aunque estos métodos no quitan el dolor;
Estudios hechos con rayos X muestran que los lactantes tienen más gases cuando dejan de llorar que antes de empezar el llanto;
En ciertas culturas los bebés no sufren de cólicos, sin embargo, tienen gases.
Es posible que los medicamentos antiespasmódicos calmen los cólicos porque tienen fuertes efectos sedantes.
Dos estudios “doble ciegos” han demostrado que la simeticona no es más eficaz que el agua para calmar el llanto.

Reflujo gastroesofágico:

Se sospecha que muchos de los bebés que lloran sufren de la enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE). Claro que la mayoría de los bebés tiene un reflujo que es normal y se suele hablar de “botar un buche”. En algunos lactantes la causa del dolor es el ERGE, pero no es un síntoma común.

En un estudio a 219 lactantes menores de un mes referidos para determinar si sufrían de ERGE. De todos los bebés con reflujo, 44% tenían malestar, 33% vómitos abundantes y 30% no aumentaban de peso lo suficiente, pero ninguno tenía dolor después de comer. Los resultados de esófago inflamado no mostraron ninguna correlación con el llanto.

En otro estudio se examinaron las historias médicas de 24 lactantes sumamente irritables, menores de 3 meses a quienes se les hicieron pruebas para el reflujo…solamente a uno de ellos se le diagnosticó la ERGE.

En otra investigación se trataron con omeprazol, a 30 lactantes irritables (de 3 a 12 meses de edad) a quienes se les había diagnosticado ERGE. El medicamento disminuyó significativamente los niveles de ácido en el esófago… pero no redujo, en lo más mínimo, la agitación de los lactantes.

Una de las principales razones por las que se hacen diagnósticos equivocados es debido a la respuesta normal de un bebé, llamada el “reflejo gastrocólico”. Éste es el reflejo que hace evacuar a los niños en seguida después de comer. En la mayoría de los recién nacidos este reflejo ocurre sin que ellos sientan nada, pero algunos reaccionan excesivamente (una reacción parecida a la de algunos niños ante ruidos fuertes). Es posible que mientras los están alimentando de repente se doblen y lloren.

El punto máximo de los llantos debidos a los cólicos ocurre generalmente a las 6 semanas, pero a los tres meses ya ha mejorado bastante. Las alergias a los alimentos y el reflujo gastroesofágico pueden seguir siendo fuertes a los 4 meses y durar hasta un año o más. Por lo tanto, si el llanto de un bebe agitado no disminuye después de los tres meses de edad hay que sospechar que tienen algún problema intestinal.

El “cuarto trimestre” faltante:

Los potros recién nacidos pueden caminar y hasta correr desde el primer día de su vida. Están listos para desenvolverse normalmente cuando salen del vientre de la madre. En cambio, nuestros recién nacidos se parecen más un feto que a un bebé. Su respiración es irregular…tiemblan…y hasta necesitan ayuda para eructar. Sólo logran sonreír después de los 2 – 3 meses, hacen gorgoritos y finalmente parecen estar listos para vivir entre nosotros.

Nuestros bebés no tienen cuerpos fuertes y grandes como los caballos pero tienen cerebros grandes. De hecho, a los 9 meses de embarazo la cabeza del feto es tan grande que es casi imposible que pase por el cuello del útero. El diámetro de un cuello uterino dilatado es de 10 cm. (31,4 cm. de circunferencia), mientras que la cabeza de un recién nacido tiene de 34 a 35 cm. de circunferencia. Nuestros bebés de cerebros grandes tienen que salir después de 9 meses de gestación; sin embargo, en muchos aspectos les haría bien quedarse más tiempo recibiendo estímulos del útero.

Sí, exactamente eso: ‘estímulos’. Mientras el feto está en el vientre materno, las paredes de los músculos del útero lo masajean sin cesar, lo bambolean a menudo y durante 24 horas, los 7 días de la semana están rodeados por el retumbar de la sangre que circula por las arterias de la placenta. (¡Un ruido más fuerte que el de una aspiradora!).

En todo el mundo, la mayoría de los padres por intuición tratan de imitar el vaivén, los arrullos y los ruidos del útero; pero, en nuestra cultura se nos enseña equivocadamente a susurrar y a caminar de puntillas en presencia de los bebés porque creemos que necesitan un entorno silencioso… y ¡eso está muy lejos de ser cierto! En lugar de estar muy estimulados, la mayoría de los bebés no reciben suficiente estimulo.

Imitar el entorno sensorial del vientre es muy importante para los recién nacidos, no sólo porque sienten nostalgia de “la buena vida” que tenían en el vientre de la madre sino porque en realidad desata un reflejo neonatal importante, al que antes no se le daba importancia y que lo he designado como “el reflejo calmante”.

El reflejo calmante:

El reflejo (o grupo de reflejos) calmante es un reflejo “primitivo”, parecido a un interruptor automático para acallar el llanto de un bebe. Se cree que este reflejo evolucionó durante milenios, no exactamente para calmar a los bebés agitados, sino como una manera de calmar a los fetos agitados. Durante los últimos meses del embarazo esta respuesta congénita mantiene a los fetos prácticamente calmados, lo que disminuye las posibilidades de que se muevan demasiado, de que se enreden accidentalmente con el cordón umbilical o se queden atascados en una posición que haga imposible el parto.

Cinco trucos para calmar a su bebé:

A diferencia del reflejo de la rodilla que se desencadena de una sola forma, los padres pueden activar el reflejo calmante de 5 formas distintas. Pueden practicar 5 trucos para activar este reflejo:
• Envolver al bebé con los brazos hacia abajo.
• Acostarlo de lado o boca abajo; aunque la posición boca arriba es la más segura para dormir es la menos eficaz para calmar el llanto.
• Arrullarlo con un sonido blanco alto y constante.
• Acunarlo con movimientos rítmicos.
• Darle algo para chupar.

En el caso de un lactante muy inquieto, estos métodos antiguos tienen que aplicarse todos de una vez y de una manera tan vigorosa como el llanto. (¡Debe sentir como si “estuviera bailando” con el niño, pero es él quien marca el paso!)

Los niños pequeños tienen necesidades primarias que son esenciales para su supervivencia y felicidad. Tan necesario como mantenerlos calentitos, limpios y secos, es hacerles sentir que son amados y deseados. Las formas de demostrárselo son infinitas.

El contacto cuerpo a cuerpo es vital. Los arrumacos y caricias serán el inicio de un vínculo afectivo que se fortalecerá con el tiempo y serán las primeras causales de sus expresiones afectivas.
Los recién nacidos comienzan a confiar en su madre al darse cuenta que la angustia que provoca la sensación de hambre es aplacada regularmente por la leche que su madre le entrega. Además esta ceremonia del amamantamiento está acompañada con caricias y miradas que rápidamente asocia con sensaciones de bienestar.
Todos los niños deben tener infinitas oportunidades de disfrutar el mundo que los rodea, y en la medida que vaya creciendo, es nuestra obligación como padres estimularlos e incentivarlos para que lo exploren.

Los niños pequeños expresan sus emociones directa e inmediatamente, y el llanto es la forma más frecuente de comunicar sus necesidades a aquellos que se encargan de sus cuidados.

Los bebés no esconden sus emociones como nosotros, los adultos. Si está con algún problema físico o emocional, enseguida comienza a llorar.
El llanto de un bebé se caracteriza por ser potente y penetrante, por lo que es imposible de ignorar. Un niño que llora no debe ser desatendido, porque el llanto puede estar indicando problemas vitales importantes en su salud. Con el paso del tiempo notarás la diferencia entre el llanto que inicialmente puede haber sido por hambre o ganas de estar en tus brazos, y que se transforma, si no lo reconfortas, en un llanto de frustración que es mucho más difícil de calmar.
Todos los niños son únicos, pero todos tienen un mismo “lenguaje” cuando hablamos del llanto.
Hay muchas razones para explicar el llanto de un bebé, y seguramente con el tiempo te transformarás en una experta para interpretar las señales que te envíe tu bebé. A continuación te explicamos cuáles son esas razones:

El hambre:

Es la causa más frecuente de llanto, y la madre lo reconoce desde el primer momento. Antes de investigar otra causa de llanto ofrécele su alimento para ver si se calma.

La inseguridad:

Un bebé que siente inseguridad se calma automáticamente al ser levantado de su cuna y arrullado. El sentimiento de inseguridad aparece porque el bebé pasó nueve meses en una “casa” que le proveía automáticamente de todas sus necesidades y adonde era mecido regularmente cada vez que te movías. Además estaba en un lugar de temperatura constante y siempre muy apretadito y contenido dentro del vientre materno. De tanto en tanto querrá volver a tener las mismas sensaciones que le ofrecía la seguridad de tu útero que ahora, en este nuevo mundo, desconoce.
El sentimiento de seguridad es tan vital como la alimentación, y si se le brinda en abundancia durante la infancia, redundará en muchos beneficios en la vida futura de tu bebé. Los niños que son separados de sus madres por partos complicados o por enfermedades, son particularmente sensibles y necesitan de cuidados especiales de sus padres hasta que recuperen su “sentimiento de seguridad”.

Los cólicos y las flatulencias:

Muchos bebés encuentran muy perturbadoras las sensaciones que comprenden los procesos digestivos. Muchos niños lloran antes de evacuar sus intestinos y necesitan ser alzados y reconfortados. La eliminación de gases también puede ser causa de llanto.
Los cólicos se producen por espasmos en las paredes de los intestinos para conseguir el tránsito de su contenido hasta ser evacuado. En los casos que estos cólicos son severos, el bebé levanta sus piernitas y su abdomen se distiende. Las causas están relacionadas generalmente con el tipo de alimentación. La leche materna raramente es causa de cólicos. Las formulas infantiles o los biberones están más asociados con estos problemas.

La otitis:

Generalmente esta afección suele pasar inadvertida. El bebé siente dolor y presión es sus oídos cuando está recostado y lo hace llorar, pero al ser levantado esta presión disminuye debido a la posición vertical calmando su llanto. Los padres pueden confundir esto con un capricho pensando que el bebé sólo quiere estar en brazos cuando es la posición la que le hace calmar el dolor. En estos casos es importante que el médico haga un control de sus oídos. La otitis suele aparecer cuando comienzan los primeros baños y le entra agua en sus delicados oídos.

La obstrucción nasal:

Durante una manifestación catarral y exceso de secreción nasal pueden obstruirse las fosas nasales. Esto obliga al niño a respirar por la boca y hacer mayor esfuerzo para llevar aire a los pulmones, esta molestia suele desencadenar en el niño llanto que a veces es incontenible pero ocas veces detectable la causa, por lo que es necesario descartarla.

La incomodidad;
El calor o el frío pueden ser causa de llanto, lo mismo que el tener húmedos los pañales o irritada su colita. Las picaduras de insectos también son otras de las causas de incomodidad, ya que el bebé no es lo suficientemente maduro como parar rascarse o defenderse por sí solo.

Las enfermedades:

Cuando tu bebé esté enfermo lo comunicará mediante el llanto, aunque muchas veces su reacción es mantenerse más quieto de lo habitual, cuando se siente realmente mal. El llanto de enfermedad se caracteriza por ser muy agudo o de una forma muy diferente al llanto habitual. Comunícate con tu pediatra en caso de notar estos cambios en tu bebé.

La demostración de emociones:

Como los adultos, los bebés también necesitan manifestar sus sentimientos y generalmente toma la forma del llanto.
Algunos necesitan un par de meses para tranquilizarse o asentarse, y otros muchos meses más. A veces necesitan de mucha actividad física para gastar toda su energía, y el estar quietos los intranquiliza y los hace llorar. En estos casos son muy buenos los masajes y los juegos.
La mayoría de estos niños comienzan con el llanto a partir de las 5 de la tarde, que es cuando la energía de los padres está en su nivel más bajo. Trata de descansar en lo posible durante las horas de la siesta para recuperar energías. Si puedes, sácalo a pasear o báñalo antes de que llegue el horario que habitualmente se pone más fastidioso.

El humor materno:

Las madres y sus bebés están muy relacionados, y a veces los cambios de humor son contagiosos. Si estás triste, preocupada, tensa o irritable, tu bebé puede sentir lo mismo y expresarlo mediante el llanto. Si estas situaciones te suceden frecuentemente, haz un esfuerzo consciente y trata de respirar hondo varias veces y tranquilizarte. Puedes pedir ayuda transitoria a algún familiar o una amiga que se haga cargo de tu bebé por un momento y sal a caminar un rato. Estar en contacto con otras madres en tu misma situación a veces ayuda mucho.

Cuando el llanto se transforma en una crisis:

El llanto incesante puede llegar a hacer desesperar a los padres más amantes de sus hijos. A veces los bebés continúan llorando aún después de que sus padres intentaron de todas formas consolarlo. Si ya estás cansada y comienzas a angustiarte, el llanto continuo puede llevarte a un estado de desesperación y frustración que puede ser peligroso, porque puede generar una sensación de impotencia con tu bebé. Estos sentimientos son frecuentes en los padres primerizos y aparecen cuando están exhaustos.
Trata de evitar llegar a este estado, descansando todo lo que te sea posible. Cuando tu bebé duerma, descansa y recupera fuerzas para cuando esté despierto y reclamando tus atenciones. Si tienes la posibilidad de entregar al bebé por unos momentos a otra persona (abuelos, hermanos o amigos), tómate un breve descanso y verás que todo retoma su curso natural. Si no tienes la ayuda de otra persona intenta llevarlo de paseo en su cochecito o en auto, esto muchas veces lo distrae y se calma rápidamente.
Generalmente los bebés tienen sus motivos para llorar desconsoladamente, a veces cuesta identificarlos, pero siempre está el pediatra que de ello sabe bastante y seguramente te dará una mano en todo lo que esté a su alcance. Estos días difíciles no tienen explicaciones y en estos casos recuerda que cuando hay una gran tormenta es importante saber sobrellevarla, ya que finalmente pasa y un nuevo día comienza.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

El autismo

0

Definición:

El autismo es un padecimiento complejo del cerebro que conlleva a problemas sociales, de conducta y del lenguaje. La gente con autismo tiene dificultad para comunicarse y establecer relaciones.

Frecuencia:

El autismo ocurre en alrededor de 1/1000 niños.

Causas:

El autismo es causado por problemas en el desarrollo del cerebro. Los estudios sugieren que los genes juegan un papel. El autismo parece estar presente en algunas familias. Varios genes pueden estar involucrados.
Los problemas durante el embarazo y el parto pueden interferir con el desarrollo normal del cerebro.
Algunas veces, el medio ambiente al que el niño está expuesto puede ser el factor.

Riesgo:

Sexo: masculino (los niños son 4 veces más propensos a tener autismo que las niñas)
Antecedentes familiares: los hermanos de un niño con autismo tienen la posibilidad del 3 al 7% de adquirir el padecimiento

Diferentes padecimientos están asociados con el autismo, aún cuando la relación entre ellos no es clara:

  • Neurofibromatosis
  • Esclerosis tuberosa
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Síndrome de Moebius
  • Epilepsia
  • Encefalitis por herpes
  • Citomegalovirus
  • Problemas durante el embarazo o parto
  • Contraer rubeola durante el parto (un riesgo para el niño)

Síntomas:

El autismo aparece en niños de tres años o menores. La gravedad de los síntomas varía. Las conductas y habilidades pueden diferir de un día a otro. Los síntomas pueden disminuir conforme el niño va creciendo. Los niños autistas pueden presentar una combinación de conductas anormales.

Los síntomas incluyen:
• Evita el contacto social
• No tiene lenguaje y si lo tiene presenta alteraciones.
• Ríe sin motivo.
• Uso de palabras incorrectamente; cambio del significado de una palabra común
• Gesticulaciones frecuentes
• No hace contacto visual.
• Problemas con la comunicación no verbal
• Falta de interés en las actividades normales de su edad.
• Pasa mucho tiempo solo
• No juega imaginariamente
• No inicia juegos fingidos
• No imita a los demás
• Aparente insensibilidad al dolor.
• No siente temor ante peligros reales.
• Responde a estímulos en una forma anormal
• Conductas motoras repetitivas.
• No reacciona a las sonrisas de la manera esperada
• Hiperactivo o muy pasivo.
• Llanto, pataleta o tristeza sin causa aparente.
• Mentalidad solitaria
• Agresión
• Automutilación; herirse así mismo
• Golpea o agita una mano
• Resistencia al cambio
• Tener cariño raro a objetos
• Oler o lamer juguetes
• No entender a las necesidades o sentimientos de otras personas

Algunos pacientes con autismo sufren de otros padecimientos, incluyendo:

  • Convulsiones
  • Retraso mental
  • Desórdenes genéticos como síndrome de X frágil

Algunos tienen habilidades inusuales. En primera instancia pueden memorizar cosas o ser capaces de tocar instrumentos sin lecciones. Los niños con autismo pueden mostrar signos de incapacidad cognitiva, pero tener una inteligencia normal. Los niños con este padecimiento pueden ser muy buenos armando rompecabezas o resolviendo problemas, pero aún así, tener problemas en otras áreas como platicar o hacer amigos. El autismo, el cual es un grupo de padecimientos de inhabilidades del desarrollo causado por anormalidad en el cerebro, es un padecimiento altamente individualizado.

Diagnóstico:

Cualquier comportamiento anormal antes de los 18 meses debe ser aclarado (ver más abajo).
Los médicos especialistas en autismo observarán las conductas, contactos sociales y habilidades comunicativas en los niños. Valorarán el desarrollo social y mental y les preguntarán a los padres acerca de la conducta del niño. Algunos médicos le pedirán traer video de los niños en casa.

Las pruebas podrían incluir:

  • Exámenes psicológicos
  • Cuestionarios y observación de los horarios
  • Exámenes del coeficiente intelectual

Exámenes médicos para descartar otras condiciones que causen síntomas similares, pueden incluir:

  • Pruebas de sangre
  • Pruebas de orina
  • Prueba de DNA
  • Electroencefalograma (EEG).

Aunque un diagnóstico formal requiere un análisis clínico completo, las pruebas en las etapas claves del desarrollo pueden ayudar a los profesionales a identificar a los niños que podrían estar presentando signos de autismo.

Tratamiento:

No hay cura para el autismo. La gravedad de los síntomas puede disminuir con el paso de los años, pero el padecimiento dura toda la vida. Los niños con autismo y sus familias se pueden beneficiar con una intervención temprana. Estos niños responden bien con programas previsibles estructurados. Con ayuda, muchos niños con autismo aprender a arreglárselas solos con sus discapacidades. La mayoría necesita asistencia y soporte durante sus vidas. Otros son capaces de trabajar y vivir independientemente cuando crecen.

Los programas que ayudan a los niños con autismo son:

Educación Especial:

Programas diseñados para conocer las necesidades especiales de los niños para mejorar sus habilidades de aprendizaje. Los niños con autismo pueden tener problemas con las tareas asignadas, la concentración y ansiedad. Los maestros que entienden el padecimiento pueden formar habilidades únicas en el niño. Los programas deben incorporar los intereses del niño. Algunos se desenvuelven mejor en pequeños grupos, otros en salones regulares con apoyo especial. El entrenamiento vocacional puede preparar a los jóvenes adultos para un trabajo.

Servicios de Terapia:

Las terapias de lenguaje, físicas y ocupacionales pueden mejorar las actividades de lenguaje. Los niños con autismo necesitan desarrollar sus patrones sociales.

Servicios Familiares:

El apoyo profesional puede ayudar a lidiar con un niño con autismo. Los consejeros ayudan a los padres a aprender la forma de manejar las conductas. Además el cuidado de un niño con autismo puede ser exhaustivo y frustrante. Agregar pausa ocasional en el cuidado es esencial, así algunos cuidadores pueden tener algunos descansos.

Medicamentos:

Aunque no hay medicinas para tratar el autismo, algunos son usados para ayudar a controlar los síntomas. Por ejemplo, las medicinas prescritas para la ansiedad y depresión pueden ayudar a disminuir el tono de las conductas agresivas y obsesivas.

Prevención:

No existen pautas para prevenir el autismo debido a que la causa es desconocida. Los científicos están investigando las formas de prevenirlo.

Estudios y observaciones recientes sobre el autismo:

El trastorno, que afecta la forma como un niño se relaciona con su entorno, a menudo solo puede ser detectado años más tarde. Pero responder a preguntas sobre la manera como el bebé hace uso del contacto visual, de sonidos, palabras, y otras formas de comunicación, podría indicar prematuramente si es necesario llevar a cabo estudios más detallados.

Entre las preguntas que incluye el cuestionario están: ¿Sonríe o se ríe el bebé cuando lo mira? ¿El niño pretende entretenerse con sus juguetes? ¿Puede darse cuenta cuando el niño está contento o enojado?

Los bebés que fallan el cuestionario son referidos a más estudios, que incluyen resonancia magnética y análisis de sangre y se sigue un registro del comportamiento del niño hasta los tres años.
Esta prueba es no sólo es rápida y práctica, aino también ayuda a que los niños que podrían presentar autismo sean referidos a una terapia de comportamiento a la edad de 18 meses, mucho antes de la edad en que hoy en día se trata a los niños con autismo. En promedio, los niños son diagnosticados con algún trastorno del espectro autista recién a los 5 años de edad.

Algunas personas con autismo logran vivir de forma relativamente independiente pero, para otras, la enfermedad está acompañada de discapacidades de aprendizaje y es necesario ofrecerles apoyo especializado durante toda su vida. Cuanto más pronto se diagnostique la enfermedad, más rápido puede ofrecerse ayuda.

Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.

Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente.

Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, se encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasados en la corteza sensorial.

El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapéutica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. Tienen un mecanismo de defensa táctil. No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro

La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.

El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.

Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.

Investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.

Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrolla en realidad esta parte de la corteza. El próximo paso es descubrir qué va mal y cómo la falta de este gen FMR1 perturba los procesos normales del desarrollo.

Las personas con autismo utilizan su cerebro de forma distinta que los demás, lo cual explicaría por qué algunos tienen extraordinarias capacidades para recordar y dibujar algunos objetos en detalle. Según algunos expertos, en los autistas las zonas cerebrales que controlan la información visual están más desarrolladas, mientras que otras áreas están menos activas. De esta manera el área que procesa la información visual está altamente desarrollada. Y esto ocasiona que las áreas que controlan la toma de decisiones y la planificación tengan menos capacidad.

Esto podría explicar por qué algunas personas con autismo son mejores que otras en la ejecución de tareas visuales. Por ejemplo, algunas son capaces de dibujar de memoria imágenes extremadamente precisas y detalladas. Sin embargo, a estos individuos se les dificulta interpretar otras cosas, como las expresiones faciales.

El trastorno autista varía en su severidad. Algunas personas pueden funcionar bien, pero otras son totalmente incapaces de participar en la sociedad. Este hallazgo podría conducir a nuevas formas de ayudar a estos individuos a vivir con el autismo.

El autismo es un trastorno neuronal que afecta la interacción social y la comunicación. Al alterarse las células nerviosas se produce un deterioro de las sinapsis, y por tanto del procesamiento de la información. Las personas que lo padecen suelen tener conductas repetitivas y rígidas. Su causa es eminentemente genética, aunque no se conocen a fondo sus mecanismos.

Ya antes de que el niño cumpla los tres años se tienen señales evidentes de que es autista. Los síntomas más frecuentes del autismo tienen que ver con que el niño muestra una menor atención a los estímulos sociales, algo que normalmente atrae a los menores. Los autistas no sonríen y miran poco a las otras personas.

Tampoco es usual que respondan cuando se les llama. En general tienen problemas para hacer cualquier reconocimiento facial, así como contacto emocional.

Contra toda creencia los niños autistas no prefieren estar solos. Para ellos es altamente difícil hacer amigos y establecer relaciones sociales, razón por la cual sufren la soledad más que los niños normales. Lo más común en este tipo de personas es que no desarrollen el habla adecuadamente como para poder garantizar todas sus necesidades comunicacionales.

Varios son los comportamientos rígidos que tienen los autistas. La mayoría se relaciona con la estereotipia o repetición de conductas; actitudes compulsivas, como poner todos los objetos en un orden determinado; resistencia al cambio, negándose a mover las cosas de lugar, por ejemplo; repetición diaria de rituales; espectro de intereses restringido, como un solo programa de tv o una preferencia fija, y la automutilación, como pellizcarse, rascarse, etc.

Aunque este tipo de conductas no es específico de los autistas, lo que sí parece haberse verificado es que tienen una ocurrencia y gravedad muy elevadas en este tipo de alteración mental. Otros desórdenes aparejados son los ataques epilépticos, los ataques de ansiedad, el retardo mental y los trastornos del sueño.

Dr. Avilio Méndez Flores

[ad code=2 align=center]

Go to Top