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El autismo

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Definición:

El autismo es un padecimiento complejo del cerebro que conlleva a problemas sociales, de conducta y del lenguaje. La gente con autismo tiene dificultad para comunicarse y establecer relaciones.

Frecuencia:

El autismo ocurre en alrededor de 1/1000 niños.

Causas:

El autismo es causado por problemas en el desarrollo del cerebro. Los estudios sugieren que los genes juegan un papel. El autismo parece estar presente en algunas familias. Varios genes pueden estar involucrados.
Los problemas durante el embarazo y el parto pueden interferir con el desarrollo normal del cerebro.
Algunas veces, el medio ambiente al que el niño está expuesto puede ser el factor.

Riesgo:

Sexo: masculino (los niños son 4 veces más propensos a tener autismo que las niñas)
Antecedentes familiares: los hermanos de un niño con autismo tienen la posibilidad del 3 al 7% de adquirir el padecimiento

Diferentes padecimientos están asociados con el autismo, aún cuando la relación entre ellos no es clara:

  • Neurofibromatosis
  • Esclerosis tuberosa
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Síndrome de Moebius
  • Epilepsia
  • Encefalitis por herpes
  • Citomegalovirus
  • Problemas durante el embarazo o parto
  • Contraer rubeola durante el parto (un riesgo para el niño)

Síntomas:

El autismo aparece en niños de tres años o menores. La gravedad de los síntomas varía. Las conductas y habilidades pueden diferir de un día a otro. Los síntomas pueden disminuir conforme el niño va creciendo. Los niños autistas pueden presentar una combinación de conductas anormales.

Los síntomas incluyen:
• Evita el contacto social
• No tiene lenguaje y si lo tiene presenta alteraciones.
• Ríe sin motivo.
• Uso de palabras incorrectamente; cambio del significado de una palabra común
• Gesticulaciones frecuentes
• No hace contacto visual.
• Problemas con la comunicación no verbal
• Falta de interés en las actividades normales de su edad.
• Pasa mucho tiempo solo
• No juega imaginariamente
• No inicia juegos fingidos
• No imita a los demás
• Aparente insensibilidad al dolor.
• No siente temor ante peligros reales.
• Responde a estímulos en una forma anormal
• Conductas motoras repetitivas.
• No reacciona a las sonrisas de la manera esperada
• Hiperactivo o muy pasivo.
• Llanto, pataleta o tristeza sin causa aparente.
• Mentalidad solitaria
• Agresión
• Automutilación; herirse así mismo
• Golpea o agita una mano
• Resistencia al cambio
• Tener cariño raro a objetos
• Oler o lamer juguetes
• No entender a las necesidades o sentimientos de otras personas

Algunos pacientes con autismo sufren de otros padecimientos, incluyendo:

  • Convulsiones
  • Retraso mental
  • Desórdenes genéticos como síndrome de X frágil

Algunos tienen habilidades inusuales. En primera instancia pueden memorizar cosas o ser capaces de tocar instrumentos sin lecciones. Los niños con autismo pueden mostrar signos de incapacidad cognitiva, pero tener una inteligencia normal. Los niños con este padecimiento pueden ser muy buenos armando rompecabezas o resolviendo problemas, pero aún así, tener problemas en otras áreas como platicar o hacer amigos. El autismo, el cual es un grupo de padecimientos de inhabilidades del desarrollo causado por anormalidad en el cerebro, es un padecimiento altamente individualizado.

Diagnóstico:

Cualquier comportamiento anormal antes de los 18 meses debe ser aclarado (ver más abajo).
Los médicos especialistas en autismo observarán las conductas, contactos sociales y habilidades comunicativas en los niños. Valorarán el desarrollo social y mental y les preguntarán a los padres acerca de la conducta del niño. Algunos médicos le pedirán traer video de los niños en casa.

Las pruebas podrían incluir:

  • Exámenes psicológicos
  • Cuestionarios y observación de los horarios
  • Exámenes del coeficiente intelectual

Exámenes médicos para descartar otras condiciones que causen síntomas similares, pueden incluir:

  • Pruebas de sangre
  • Pruebas de orina
  • Prueba de DNA
  • Electroencefalograma (EEG).

Aunque un diagnóstico formal requiere un análisis clínico completo, las pruebas en las etapas claves del desarrollo pueden ayudar a los profesionales a identificar a los niños que podrían estar presentando signos de autismo.

Tratamiento:

No hay cura para el autismo. La gravedad de los síntomas puede disminuir con el paso de los años, pero el padecimiento dura toda la vida. Los niños con autismo y sus familias se pueden beneficiar con una intervención temprana. Estos niños responden bien con programas previsibles estructurados. Con ayuda, muchos niños con autismo aprender a arreglárselas solos con sus discapacidades. La mayoría necesita asistencia y soporte durante sus vidas. Otros son capaces de trabajar y vivir independientemente cuando crecen.

Los programas que ayudan a los niños con autismo son:

Educación Especial:

Programas diseñados para conocer las necesidades especiales de los niños para mejorar sus habilidades de aprendizaje. Los niños con autismo pueden tener problemas con las tareas asignadas, la concentración y ansiedad. Los maestros que entienden el padecimiento pueden formar habilidades únicas en el niño. Los programas deben incorporar los intereses del niño. Algunos se desenvuelven mejor en pequeños grupos, otros en salones regulares con apoyo especial. El entrenamiento vocacional puede preparar a los jóvenes adultos para un trabajo.

Servicios de Terapia:

Las terapias de lenguaje, físicas y ocupacionales pueden mejorar las actividades de lenguaje. Los niños con autismo necesitan desarrollar sus patrones sociales.

Servicios Familiares:

El apoyo profesional puede ayudar a lidiar con un niño con autismo. Los consejeros ayudan a los padres a aprender la forma de manejar las conductas. Además el cuidado de un niño con autismo puede ser exhaustivo y frustrante. Agregar pausa ocasional en el cuidado es esencial, así algunos cuidadores pueden tener algunos descansos.

Medicamentos:

Aunque no hay medicinas para tratar el autismo, algunos son usados para ayudar a controlar los síntomas. Por ejemplo, las medicinas prescritas para la ansiedad y depresión pueden ayudar a disminuir el tono de las conductas agresivas y obsesivas.

Prevención:

No existen pautas para prevenir el autismo debido a que la causa es desconocida. Los científicos están investigando las formas de prevenirlo.

Estudios y observaciones recientes sobre el autismo:

El trastorno, que afecta la forma como un niño se relaciona con su entorno, a menudo solo puede ser detectado años más tarde. Pero responder a preguntas sobre la manera como el bebé hace uso del contacto visual, de sonidos, palabras, y otras formas de comunicación, podría indicar prematuramente si es necesario llevar a cabo estudios más detallados.

Entre las preguntas que incluye el cuestionario están: ¿Sonríe o se ríe el bebé cuando lo mira? ¿El niño pretende entretenerse con sus juguetes? ¿Puede darse cuenta cuando el niño está contento o enojado?

Los bebés que fallan el cuestionario son referidos a más estudios, que incluyen resonancia magnética y análisis de sangre y se sigue un registro del comportamiento del niño hasta los tres años.
Esta prueba es no sólo es rápida y práctica, aino también ayuda a que los niños que podrían presentar autismo sean referidos a una terapia de comportamiento a la edad de 18 meses, mucho antes de la edad en que hoy en día se trata a los niños con autismo. En promedio, los niños son diagnosticados con algún trastorno del espectro autista recién a los 5 años de edad.

Algunas personas con autismo logran vivir de forma relativamente independiente pero, para otras, la enfermedad está acompañada de discapacidades de aprendizaje y es necesario ofrecerles apoyo especializado durante toda su vida. Cuanto más pronto se diagnostique la enfermedad, más rápido puede ofrecerse ayuda.

Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.

Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente.

Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, se encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasados en la corteza sensorial.

El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapéutica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. Tienen un mecanismo de defensa táctil. No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro

La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.

El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.

Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.

Investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.

Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrolla en realidad esta parte de la corteza. El próximo paso es descubrir qué va mal y cómo la falta de este gen FMR1 perturba los procesos normales del desarrollo.

Las personas con autismo utilizan su cerebro de forma distinta que los demás, lo cual explicaría por qué algunos tienen extraordinarias capacidades para recordar y dibujar algunos objetos en detalle. Según algunos expertos, en los autistas las zonas cerebrales que controlan la información visual están más desarrolladas, mientras que otras áreas están menos activas. De esta manera el área que procesa la información visual está altamente desarrollada. Y esto ocasiona que las áreas que controlan la toma de decisiones y la planificación tengan menos capacidad.

Esto podría explicar por qué algunas personas con autismo son mejores que otras en la ejecución de tareas visuales. Por ejemplo, algunas son capaces de dibujar de memoria imágenes extremadamente precisas y detalladas. Sin embargo, a estos individuos se les dificulta interpretar otras cosas, como las expresiones faciales.

El trastorno autista varía en su severidad. Algunas personas pueden funcionar bien, pero otras son totalmente incapaces de participar en la sociedad. Este hallazgo podría conducir a nuevas formas de ayudar a estos individuos a vivir con el autismo.

El autismo es un trastorno neuronal que afecta la interacción social y la comunicación. Al alterarse las células nerviosas se produce un deterioro de las sinapsis, y por tanto del procesamiento de la información. Las personas que lo padecen suelen tener conductas repetitivas y rígidas. Su causa es eminentemente genética, aunque no se conocen a fondo sus mecanismos.

Ya antes de que el niño cumpla los tres años se tienen señales evidentes de que es autista. Los síntomas más frecuentes del autismo tienen que ver con que el niño muestra una menor atención a los estímulos sociales, algo que normalmente atrae a los menores. Los autistas no sonríen y miran poco a las otras personas.

Tampoco es usual que respondan cuando se les llama. En general tienen problemas para hacer cualquier reconocimiento facial, así como contacto emocional.

Contra toda creencia los niños autistas no prefieren estar solos. Para ellos es altamente difícil hacer amigos y establecer relaciones sociales, razón por la cual sufren la soledad más que los niños normales. Lo más común en este tipo de personas es que no desarrollen el habla adecuadamente como para poder garantizar todas sus necesidades comunicacionales.

Varios son los comportamientos rígidos que tienen los autistas. La mayoría se relaciona con la estereotipia o repetición de conductas; actitudes compulsivas, como poner todos los objetos en un orden determinado; resistencia al cambio, negándose a mover las cosas de lugar, por ejemplo; repetición diaria de rituales; espectro de intereses restringido, como un solo programa de tv o una preferencia fija, y la automutilación, como pellizcarse, rascarse, etc.

Aunque este tipo de conductas no es específico de los autistas, lo que sí parece haberse verificado es que tienen una ocurrencia y gravedad muy elevadas en este tipo de alteración mental. Otros desórdenes aparejados son los ataques epilépticos, los ataques de ansiedad, el retardo mental y los trastornos del sueño.

Dr. Avilio Méndez Flores

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La esquizofrenia

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Implica un grupo de trastornos psiquiátricos manifestados por alteraciones del estado de ánimo y la conducta, así como del pensamiento.

La formación de los conceptos puede producir una mala interpretación de la realidad, y a veces los enfermos presentan ideas delirantes y alucinaciones.

Los cambios anímicos incluyen respuestas ambivalentes, limitadas e inadecuadas. La conducta puede ser de aislamiento, regresiva o extraña. Afecta principalmente a personas jóvenes, entre los 20 y 40 años.

La personalidad dividida es como el rasgo característico de esta enfermedad. Se describen tres síntomas primarios: un trastorno de las asociaciones, un trastorno de la afectividad y una alteración de la actividad.

El paciente puede tener la sensación de oír sus propios pensamientos, alucinaciones auditivas o visuales, ideas delirantes, sensaciones de ser controlados desde el exterior, perplejidad, depresión o euforia, embotamiento emocional, aislamiento social, incapacidad para establecer una relación con los demás, pérdida del contacto con la realidad. Piensa en sus propios términos, de acuerdo con sus propias reglas. Se expresa con incoherencias, inventa sus propias palabras.

Obviamente, el diagnóstico implica una cuidadosa y exigente valoración clínica que ponga en evidencia los síntomas y signos ya mencionados, que considere la personalidad presicótica del paciente, sus antecedentes familiares y las experiencias desencadenantes. Por otra parte, según las últimas investigaciones la esquizofrenia y el trastorno bipolar (antes denominado maníaco depresión) tienen una etiología genética común, es decir, comparten causalidad genética. Los parientes de los pacientes con esquizofrenia tienen mayor riesgo de sufrir trastorno bipolar que la población general.

Es el médico psiquiatra el especialista preparado para atender al paciente esquizofrénico.

Recordar que la esquizofrenia puede ocurrir en cualquier ser humano y en cualquier momento de su vida. Hay que estar pendiente del diagnóstico precoz para que no se convierta en una enfermedad muy severa.
La gente tiene que aceptar al paciente mental como si fuera un enfermo cardíaco, gástrico o pulmonar.

Dr. Avilio Méndez Flores

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